Недостаток на карнитин - причина за проширена кардиомиопатија кај деца

Печатена верзија:ISSN 1220-658X

Верзија на Интернет:ISSN 2734 - 6382

Кармен Кристина Олтеану1, Еторе Педрети2, useузепа Привитера2

Написот е примен на 11 октомври 2011 година. Написот е прифатен на 5 декември 2011 година.

1 Итна клиничка болница „Григоре Александреску“, Букурешт
2 U.O. Педијатрија на Вал д’Арда, Пјаченца (Италија)

Д-р Кристина Олтеану - Итна клиничка болница за деца „Григоре Александреску“. Јанку де Хунедоара бр. 30-32, 011743. Букурешт, Сектор 1. Тел: + 40-21-316.93.66 внатрешни 140
Е-пошта: [email protected]

Резиме: Претставен е случај на 6-годишно девојче со болки во мускулите, во кое параклиничките истражувања доведоа до дијагностицирање на дилатирана кардиомиопатија. Преземање на повеќето од патологиите што можат да предизвикаат оваа срцева состојба (често етикетирани како идиопатска кај деца), причината за дисфункција на коморите и мускулната болка се идентификува како недостаток на карнитин. Корекција на метаболичко нарушување со третман со супституција овозможи целосно враќање на функцијата на миокардот и исчезнување на клиничките симптоми.
Клучни зборови: проширена кардиомиопатија, карнитин

Апстракт: Ви претставуваме случај на шестгодишно девојче со мускулна болка. Наодите за слики ја утврдија дијагнозата на дилатативна кардијопатија. Кардиомиопатиите може да бидат идиопатски или секундарни во однос на основното системско нарушување (особено кај млада популација). Земајќи еден по еден мнозинство од етиологиите на дилатациона кардиомиопатија, идентификувавме недостаток на карнитин да биде причина за нарушена контрактилност и дилатација на левата комора и мускулна болка. Соодветната терапија со карнитин ја врати вентрикуларната функција и мускулната болка исчезна.
Клучни зборови: проширена кардиомиопатија, карнитин

Срцевата дилатација со нарушена систолна функција е единствен начин за презентирање на разни форми на дилатациона кардиомиопатија (СОБ). Инфективни, исхемични, метаболни, токсични и наследни фактори се вмешани во патогенезата на оваа болест, чија преваленца кај популацијата е 36,5/100 000. Кај децата, примарната причина за СМБ (спорадична и наследна форма) не е идентификувана во повеќе од 70% од случаите. Каскадата на клеточни и молекуларни настани што доведуваат до појава на срцева слабост, исто така, останува недоволно позната. Многу пациенти со идиопатска СМБ имаат клинички тивка болест во детството, развивајќи симптоми подоцна, што сугерира дека постои суптилен вроден дефект во функцијата на миокардот што започнува постепен дегенеративен процес 1.

Ние го презентираме случајот на 6-годишно девојче без значајна наследна чоколадна патолошка историја, без историја на ненадејна смрт на млада возраст во семејството, со добро здравје до хоспитализација, со зголемување на телесната тежина во нормални граници и психомоторен развој за возраста, но кој започна да се жали на астенија и тешкотии при одење 6 месеци пред тоа, поврзано со болка во мускулите на телето и 'рбетниот столб. Болката беше интензивна и во состојба на мирување, предизвикувајќи дури и будење на сонот. Објективен преглед при хоспитализација: добра исхрана, бледило на кожата, респираторни и хемодинамички компензирани, присутни и симетрични периферни пулсови, 1/6 апикален систолен шум, без пулмонални рали, без хепатомегалија, намален мускулен тонус во горните и долните екстремитети.
Кардиопулмонална радиографија при прием покажа зголемен кардио-торакален индекс (Слика 1), а електрокардиограмот (ЕКГ) е изменет: синусен ритам, лева QRS-оска, лево вентрикуларна хипертрофија (Слика 2).

проширена

Слика 1. Постеро-предна инциденца кардио-пулмонална радиографија: зголемен кардио-торакален индекс.

проширена

Слика 2. Електрокардиограм: синусен ритам 80/минута, лева QRS оска, хипертрофија на левата комора.

Ехокардиографијата откри ситус солтус, левокардија, атриовентрикуларна и вентрикулоартерична согласност, нормално враќање во белите дробови и систем, без визуелизација на интертраријален шант, непроменет интервентрикуларен септум, атриовентрикуларен и полулунарен вентил со нормална морфологија, нормална инсуфициенција на микроорганизација на стентот проширена (лево комора на теледиастолен дијаметар: 47 mm), намалена глобална фракција на исфрлање од левата комора (45%), намалена фракција на скратување (23%), хипокинезија во базалниот сегмент на интервентрикуларниот септум и предниот wallид на левата комора, коронарни артерии со нормално аортно потекло, проценет нормален притисок во белите дробови, без коарктација на аортата, без проток на артериски канал, слободен перикард. Заклучоци: Проширена кардиомиопатија (Слика 3).

карнитин

Слика 3. Трансторакална ехокардиографија апикален дел 4 комори: проширување на левите шуплини, лесна митрална регургитација.

причина

Слика 4. Кардио-пулмонална радиографија во постеро-предна инциденца: кардио-торакален индекс во нормални граници.

причина

Слика 5. Електрокардиограм: стапка на синус 75/минута, нормална QRS-оска, неспецифични промени во терминалната фаза.

недостаток

Слика 6. Трансторакална ехокардиографија кратка оска на парастерналниот дел: леви шуплини со нормална големина.

недостаток

Слика 7. Трансторакална ехокардиографија апикален дел 4 комори: нормални леви шуплини, нормална фракција за исфрлање на левата комора.

Во диференцијалната дијагноза на етиологија на СОБ, особено кај децата, важно е да се утврди нивото на карнитин во плазмата3,4, уште повеќе што ова метаболичко нарушување е терапевтски исправувано, со чудесни резултати за функцијата на миокардот.

Конфликт на интереси: никој.

Библиографија:

1. Timothy M. Olson, MD, Timothy M. Hofffman, MD, David P. Chan, MD. Проширена конгестивна кардиомиопатија. Во Мос и Адамсово срцево заболување кај доенчиња, деца и адолесценти, Седмо издание. Едс: Хју Д. Ален, д-р, д-р (Добро), Дејвид D.Дрискол, д-р, Роберт Е. Шади, д-р, Тимоти Ф. Фелтес, д-р, Липинкот Вилијамс и Вилкинс, 2008, 1195-1207.
2. Стенли Калифорнија. Нарушувања на дефицит на карнитин кај деца. Ен Н Ј Акад наука. 2004 ноември; 1033: 42-51.
3. Ванг СМ, Хоу WВ, Лин ЈЛ. Ретроспективна епидемиолошка и етиолошка студија за метаболички нарушувања кај деца со кардиомиопатии. Закон за педијатри во Тајван 2006 година март-април; 47 (2): 83-7.
4. језуит V, пајак Л, клукајдрвец ФМ. „Големото срце“ на карнитинот. G. Ital Cardiol (Рим). 2010 септември; 11 (9): 703-5.
5. ОМИМ ® - Наследство преку Менделијан во Човекот. Универзитет Johnон Хопкинс