Недостаток на липазомална киселина липаза (LAL-D)

Ретка метаболна болест

киселина

Што е ЛАЛ-Д?

Недостаток на липазомална киселина липаза (LAL-D) е ретко, опасно по живот метаболичко нарушување, кое е генетско. ЛАЛ-Д има недостаток на ензим лизазомална киселина липаза. Како резултат, мастите како холестеролските естри и триглицеридите се повеќе се таложат и се акумулираат во разни ткива, што пак резултира со оштетување на органите.

Лизозом = Органели на клетките кои содржат ензими со кои се распаѓаат туѓи супстанции или сопствени материи на организмот - „стомак на клетката“
Липаза на лизозомална киселина = Ензим кој само ги разградува мастите во лизозомот
Недостаток = Функција на недостаток или недостаток

Фреквенција на болест

Во зависност од етничката припадност и географското потекло, се проценува дека преваленцата за LAL-D е помеѓу 1: 40,000 и 1: 300,000.