Недостаток на Nutricia Metabolics LCHAD и VLCAD

Недостаток на LCHAD и VLCAD се ретки наследни метаболички болести во метаболизмот на масните киселини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на LCHAD и VLCAD, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за метаболичко заболување кога одреден чекор во метаболизмот - тоа е, во зградата, преструктуирање и разградување на хранливите материи - не може да се одвива правилно.

vlcad

КОИ се недостатоците на LCHAD и VLCAD?

    Недостаток на LCHAD (Недостаток на ацил-CoA дехидрогеназа со долг ланец) и Недостаток на VLCAD (Многу-долг ланец-ацил-CoA-дехидоргеназа дефицит) се ретки наследни метаболички болести кај Метаболизам на масни киселини, кои произлегуваат на пр. од распаѓање на маснотиите.

Маснотијата е хранлива состојка која се наоѓа во храна како млечни и млечни производи, месо, риба и ореви.

  • Масни киселини (кратки, средни, долги и многу долги ланци) се нарекуваат во телото Добавувачи на енергија и за Структура на клетките на телото (есенцијални масни киселини) што се користат. Beе бидете со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран; ова му обезбедува на организмот енергија за мускулите, мозокот и кардиоваскуларниот систем.

    • Во случај на недостаток на LCHAD/VLCAD, ензим во распаѓање на долги масни киселини (LCFA - масни киселини со долг ланец) или многу долги масни киселини (VLCFA - масни киселини со долг ланец) не работи правилно. Затоа долгите или многу долгите масни киселини се недоволно или воопшто не се распаѓаат и се акумулираат во телото. Во исто време, на телото му недостасува енергија од разградување на овие масни киселини.

  • Ако недостатокот на LCHAD/VLCAD остане нелекуван, акумулацијата на масни киселини во крвта и недостатокот на енергија доведуваат до оштетување на мозокот и другите органи (срце, црн дроб, мускули, нерви, очи).

    • ЗОШТО моето дете има нарушување на метаболизмот на масни киселини?

    Недостаток на LCHAD/VLCAD се пренесува од родителите на нивното дете, но не е виновно што нивното дете има недостаток на LCHAD/VLCAD. Таткото и мајката имаат неисправен ген за метаболизам на масни киселини, но тие се здрави. Ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до недостаток на LCHAD/VLCAD. Веројатноста дека ќе се сретнат двата неисправни гени и ќе се роди дете со недостаток на LCHAD/VLCAD е 25%. Во земјите што зборуваат германски, околу 1 од 50.000 до 125.000 новороденчиња се раѓаат со недостаток на LCHAD/VLCAD. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

    КАКО се дијагностицира нарушување на метаболизмот на масни киселини (дијагноза)?

    Во Германија, Австрија и Швајцарија, како и во многу други земји, таканаречениот скрининг за новороденчиња се спроведува за секое дете во првите денови од животот. Во Германија и Австрија, меѓу другото, овој скрининг ги одредува и нивоата на масни киселини во крвта. Ова осигурува дека децата со недостаток на LCHAD/VLCAD се препознаваат навремено и дека може да се започне оптимален третман во специјализирани метаболички центри.

    Доколку недостаток на LCHAD/VLCAD не се тестира при скрининг на новороденчиња, новороденчињата ќе бидат забележани во првите недели и месеци од животот како резултат на симптоми на недостаток на енергија, како што се хипогликемија (низок шеќер во крвта) и хипокетонурија (без формирање на кетонско тело). Вие исто така може да доживеете мускулна лабавост, оток на мозокот, заматување или губење на свеста и напади. Овие симптоми главно се јавуваат во кризни ситуации (на пр. Трескави инфекции, повраќање/дијареја, реакции на вакцинација и операции) или кога постот е предолг (повеќе од 6 часа). Може да се појави и зголемување на мускулите на црниот дроб и срцето (кардиомиопатии).

    Во поблаги форми на дефицит на VLCAD, симптомите често се појавуваат само во адолесценција или во зрелоста.

    Што значи тоа?

    Во прилог на третман со лекови, метаболичките нарушувања на масните киселини се третираат со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува снабдувањето со природна диетална маснотија и се администрираат насочени начин со средни ланци и есенцијални масни киселини. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

      телото со доволен есенцијални масни киселини и енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување,

    но еден вишок на масни киселини со долг и многу долг ланец да се избегне

    Количината на масни киселини дозволена дневно ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.