Недостаток на орфанет карнитин палмитоил трансфераза II, миопатска форма

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Недостаток на карнитин палмитоил трансфераза II, миопатска форма

Миопатичната форма на дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза II (CPT II), наследен метаболички дефект во оксидацијата на митохондријата на масни киселини со долг ланец (LCFA), е најчеста и најмалку тешка форма на недостаток на CPT-II (види таму).

ОРФА: 228302

Резиме

Епидемиологија

Околу 300 случаи се опишани во литературата, но овој број може да ја потцени реалната преваленца.

Клинички опис

Симптомите започнуваат на возраст од 1 до 61 година, во 70% од случаите првите симптоми се појавуваат во детството. Болеста почесто се опишува кај машкиот пол. Ова е веројатно резултат на грешка при фаќање како резултат на претежно пролонгирана физичка активност од страна на машки пациенти. Клиничките симптоми се карактеризираат со повторливи напади на рабдомиолиза и мускулна болка и слабост, предизвикани од продолжена физичка активност и понекогаш влошени од екстремни температури. Овие епизоди исто така може да се активираат или интензивираат со продолжен пост, на пример, во случај на акутни вирусни инфекции. Епизодите на рабдомиолиза се придружени со екстремно покачена серумска креатин фосфокиназа (CPK) и миоглобинурија (75% од случаите), што доведува до нарушување на функцијата на бубрезите во 8-25%. Сепак, ретко е потребна дијализа. Пациентите се без симптоми помеѓу индивидуалните епизоди на рабдомиолиза.

Етиологија

Наследството е автосомно рецесивно. Неколку промашени мутации во генот CPT2 (1p32) доведуваат до миопатска форма на недостаток на CPT-II. Пациенти со европско потекло најчесто (60%) носат мутација p.Ser113Leu со намалена стабилност на ензимот.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се поставува со почетна тандемска масена спектрометрија на ацилкарнитин во серум/плазма, со последователна анализа на мутација и со мерење на активноста на ензимот CPT2 во свежи лимфоцити на периферната крв, во мускулни биопсии или во култивирани фибробласти.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза на болест Мекардл, мускулна дистрофија на Душен, дефицит на цитохром Ц оксидаза (видете ги овие термини), недостаток на комплекс II, недостаток на комплекс III, рабдомиолиза, на пр., Поради прекумерен физички стрес, инфекции, автоимуни реакции или проблеми поврзани со лекови размислување невролептичен синдром.

Пренатална дијагностика

Доколку е пронајдена каузална мутација кај погодено лице, на роднините кои се изложени на ризик од болеста може да им се понуди рана молекуларна дијагноза, со што се намалува морбидитетот и морталитетот доколку носителите хомозиготни мутации откриени на овој начин се третираат порано.

Менаџмент и третман

Третманот се состои во избегнување на подолг пост (> 12 часа) и назначување диета со малку маснотии, јаглени хидрати за да се избегне болка во мускулите и рабдомиолиза. За третман е препорачана администрација на Л-карнитин и терапија со анаплеротична диета со трихетаноин, но придобивката сè уште не е докажана.

прогноза

Миопатската форма на недостаток на CPT-II има добра прогноза.

Рецензент: Мајкл БЕНЕТ-Д-р Чарлс Стенли - Последно ажурирање: Мај 2010 година

---