Неинвазивниот пренатален тест го идентификува ризикот на детето од генетски болести
Неинвазивниот пренатален тест (ТПН) вклучува собирање на мајчинска крв од која се анализира феталната ДНК (исто така наречена слободна фетална ДНК од мајчината крв) за да се открие ризикот од фетусот за одредени генетски аномалии, вклучително и Даунов синдром. Исто така, може да обезбеди информации за полот на детето и Rh-крвната група.
Тоа е скрининг тест кој не поставува дијагноза, но кој многу точно ја покажува веројатноста фетусот да страда или не од абнормалност. Се препорачува за жени кои имаат ризик од бременост најмалку 10 недели.
Резултатот може да им помогне и на акушерот и на родителите да ги утврдат следните чекори, вклучително и извршување на инвазивни дијагностички тестови, крајно точни, но кои малку ги зголемуваат шансите за абортус.
Како да се изврши неинвазивен пренатален тест?
Бидејќи тестирањето вклучува едноставен примерок од крв, процесот е многу безбеден и за мајката и за фетусот. Примерокот е испратен во лабораторијата каде специјалист ќе ја провери слободната фетална ДНК во крвта на мајката за знаци на можни фетални аномалии.
Откако ќе се добијат резултатите, лекарот ќе ги комбинира крвните тестови со резултатите од морфолошкиот ултразвук во првиот триместар за да утврди дали се потребни дополнителни тестови (ако ризикот е висок, лекарот може да препорача амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички за да ја потврди дијагнозата или да побара други малформации што не можат да бидат откриени со TPN).
Која е употребата на неинвазивниот пренатален тест?
Во моментов, 4 лаборатории нудат можност за извршување на неинвазивни пренатални тестови и сите ги испитуваат најчестите хромозомски абнормалности: трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (синдром на Едвардс), трисомија 13 (синдром на Патау), додека други нудат скрининг за други абнормалности како триплоиди и микро-бришење. Треба да се напомене дека некои лаборатории ги проверуваат феталните клетки одделно од оние на мајката, а други не, што може да доведе до неточни резултати, па затоа е добро однапред да го прашате лекарот какви тестови користи.
TPN е многу почувствителен и специфичен од скрининг тестовите специфични за првиот и вториот триместар од бременоста. Затоа, често може да им помогне на жените кои имаат одредени фактори на ризик да избегнат инвазивни тестови, кои исто така имаат мал ризик од спонтан абортус, како што се амниоцентеза и биопсија на хорионски ресички.
Бидејќи неинвазивниот пренатален тест ја испитува мајчината крв, некои истражувачи веруваат дека тоа може да биде дури и скрининг тест за мајката. На пример, една неодамнешна студија покажа дека иако тестот укажува на ризик фетусот да страда од генетска абнормалност, подоцна се покажа дека фетусот не е изложен на ризик и дека резултатите всушност укажуваат на рана фаза на рак на дојка. Сепак, потребни се дополнителни детални истражувања.
Кога се собира мајчината крв?
Тестот може да се земе во кое било време по 9-та недела од бременоста, пред кој било друг скрининг или дијагностички тест (мерење на нухалната транслуценца се прави помеѓу 11-12 недела, биопсија на хорионски ресички CVS помеѓу 10-12-та недела, троен тест помеѓу 15-15-та недела) 22 и амниоцентеза помеѓу 15-20 недели).
Колку се точни резултатите од тестот?
Неинвазивниот пренатален тест е корисен кај бремености со зголемен ризик од малформации, обезбедувајќи прилично точен резултат во дијагнозата на Даунов синдром (99%) или Едвардс синдром. Спротивно на тоа, студиите покажуваат дека тој дава повеќе лажно-позитивни резултати од стандардните тестови во првиот триместар кои мерат хормони и специјални протеини во крвта на мајката кога се користат кај бремени жени кои немаат специфични фактори на ризик. За општата бремена популација, Американскиот колеџ за акушерство и гинекологија препорачува традиционални методи на скрининг.
Според специјалистите на клиниката Мајо, неинвазивниот пренатален тест се покажал помалку ефикасен во следниве ситуации:
• повеќе задачи
• Дебели бремени жени
• Бремености добиени со ин витро оплодување
• Сурогат мајка
• Бремености помалку од 10 недели
За кого е индициран неинвазивниот пренатален тест?
Во минатото, тестот се препорачува само на жени кои имале ризик од бременост за хромозомски абнормалности (жени постари од 35 години или со историја на генетска болест). Во моментов, Американскиот колеџ за акушери и гинеколози препорачува лекарите да разговараат за сите опции за скрининг со сите бремени жени, без оглед на возраста или ризикот, за да утврдат која опција е соодветна. Одлуката е лична, а советувањето е важно.
На што друго треба да обрнам внимание?
Пред да го направите тестот, проверете дали е покриено со здравствено осигурување. Исто така е важно да се разгледа можноста за позитивен исход и неговото психолошко влијание. Откривањето однапред на потенцијалните медицински состојби на фетусот ви помага да се подготвите за дете со посебни потреби. Покрај тоа, можете да изберете мултидисциплинарна болница каде приоритет е вашата безбедност и на фетусот.
Консултант: Д-р Хади Рахимијан, Примарен лекар акушер-гинекологија