Неонатален скрининг на Еуроматерна

Во болницата Еуроматерна, тестот се изведува до третиот ден од животот, помеѓу 36 и 72 часа по раѓањето - неколку капки крв се собираат од вената или петицата и се таложат на филтер-картичката, која потоа се остава да се исуши. се суши и се испраќа во лабораторијата што е можно поскоро. Тука примерокот се анализира во најкус рок, со користење на исклучително чувствителни методи, на високо техничко ниво.

еуроматерна

Едноставна анализа за спасување живот. Бебињата скоро секогаш се раѓаат совршено здрави. Сепак, постојат многу ретки ситуации во кои тие можат да влијаат на нормалниот развој или дури и да го загрозат здравјето и животот на бебето.Скрининг за новороденчиња за рано препознавање на овие нарушувања може да ја спречи и исклучи оваа можност. Еве неколку одговори на најчесто поставуваните прашања.

Зошто е потребен ран скрининг?

Скоро едно од илјада новороденчиња се раѓаат со вродено метаболичко нарушување, дури и ако предметното бебе е очигледно здраво и активно. Колку порано го откриеме нарушувањето, толку подобро ќе има ефект терапевтската интервенција. Да се ​​подготви иднината што е можно подобро, идеално време по раѓањето на вашето бебе.

Кои метаболички болести можат да се детектираат?

Нарушувања на аминокиселина:

  • фенилкетонурија
  • Класична хиперфенилаланинемија
  • Недостатоци на кофактор на биоптерин;
  • Болест на урина од јаворов сируп
  • Цитрулинемија
  • хомоцистинурија
  • Тирозинемија тип I
  • Тирозинемија тип II
  • Тирозинемија тип III
  • Минлива неонатална тирозинемија
  • Аргининемија
  • Аргинин-сукцинска ацидурија
  • 5 - оксопролинурија
  • Недостаток на карбамил фосфат синтетаза од типот I
  • хиперметионинемија
  • Тип I синдром со хиперамонемија, хиперорнитинемија, хомоцитрулинемија (HHH)
  • Хиперорнитинемија со атрофија на гирус

Нарушувања на масни киселини:

  • Недостаток на MCAD
  • Дефицит на LCHAD
  • Недостаток на VLCAD
  • Недостаток на 2,4-диеноил-CoA редуктаза тип I
  • Повеќекратно дефицит на ацил-CoA дехидрогеназа
  • Дефицит на краток ланец на ацил-CoA-DH
  • Недостаток на краток ланец на хидроксиацил-CoA-DH
  • Мултифункционален дефицит на протеини

Дефекти во циклусот на карнитин

  • Недостаток на карнитин/ацилкарнитин-транслоказа
  • Недостаток на карнитин-палмитоил-трансфераза од типот I
  • Недостаток на карнитин-палмитоил-трансфераза тип II

Нарушувања на органска киселина:

  • Глутаринска киселина тип I
  • Изовалерична ацидурија
  • Метилмалонична ацидурија
  • Киселост на пропион
  • Глутарна киселина тип II
  • Недостаток на бета-котиотилаза
  • Недостаток на 3-хидрокси-3-метилглутарил-CoA лиаза (HMG-CoA-лиаза)
  • Недостаток на изобутирик-CoA-DH
  • Недостаток на 2-метилбутирил-CoA-DH
  • Недостаток на 3-метилкротонил-CoA-карбоксилаза
  • Недостаток на хидрат на 3-метилглутаконил-CoA
  • Недостаток на метилмалонил-CoA-мутаза
  • Синтетички дефекти на аденосилкобаламин
  • Мајчин дефицит на витамин Б12

  • Хипотироидизам
  • Адреногенитален синдром
  • галактоземија
  • Недостаток на биотинидаза
  • Дефекти во метаболизмот на карнитин
  • Цистична фиброза
  • срп
  • Таласемија минорна
  • Други болести со абнормален хемоглобин
  • Дефицит на активност на G6PDH
  • Присуство на ЕДТА антикоагуланси во примерокот на крв

Но, ако во семејството нема историја за овие метаболички дефекти?

Најпогодените деца потекнуваат од семејства без историја на тоа метаболичко нарушување; исто така, раѓањето на дете со метаболичко нарушување не може да утврди ризик за појава на тоа нарушување во тоа семејство.

Кој го спроведува тестот за неонатален скрининг?

Само неколку лаборатории се акредитирани да ги извршуваат овие скрининг тестови, а лабораторијата Synlab во Вајден, Германија е една од нив.

Што се случува ако резултатот од скринингот е позитивен?

Резултатот од скрининг не е дијагноза, но е важен индикатор. Ако тестот е позитивен, извештајот од тестот содржи дополнителни препораки. Во зависност од видот на откриената болест, скрининг тестот ќе се повтори или ќе се извршат други тестови.

Ако сомневањето е потврдено, тогаш терапијата може да се започне рано - особено преку специјална диета и/или лекови. Вродени метаболички нарушувања не можат да се излечат целосно, но раниот третман ќе го намали, па дури и спречи појавата на тешки симптоми кои влијаат на развојот на детето.