Неонатален скрининг поликлиника, болница, лабораторија за медицинска анализа, центар за слики -
Од 23 ноември, болницата Бетесда е вклучена во Националната програма за скрининг на новороденчиња за фенилкетонурија (PKU) и хипотироидизам (ХТЦ), чиј регионален координатор е Детската болница за итни случаи Свети Мери Јаси.
Што е скрининг за новороденчиња?
Скринингот за новороденчиња - еден од најголемите достигнувања во минатиот век - е важна превентивна програма за јавно здравје, при што тестот обезбедува информации што можат да го променат животот на детето. Корисно е при рано утврдување на дијагнозата и за навремено реализирање на медицински интервенции кај новороденчиња со ретки, но сериозни вродени болести.
Кои се болестите вклучени во скринингот?
Во 20 земји, повеќе од 20 ретки болести беа вклучени во скринингот: фенилкетонурија, цистична фиброза, болест на урина од јаворов сируп, вроден хипотироидизам, галактоземија, адреногенитален синдром, недостаток на биотинидаза итн. Во Романија, во моментов се вклучени само две болести (фенилкетонурија и вроден хипотироидизам).
Фенилкетонурија е генетско заболување кое влијае на способноста на организмот правилно да користи протеини во храната. Кога некое лице јаде храна што содржи протеини, ензимите во нашето тело ги разградуваат во аминокиселини, кои човечкото тело потоа ги користи за да формира нови ткива и супстанции што на нашето тело му требаат за правилно функционирање. За пациенти со фенилкетонурија, амино киселина наречена фенилаланин не може да се метаболизира поради недостаток на ензим на црн дроб (фенилаланин хидроксилаза), кој целосно недостасува или не работи правилно.
Што е вроден хипотироидизам?
Вроден хипотироидизам е слабост на тироидната жлезда што се должи на различни причини во ембрио-феталниот период. Тоа е состојба која, недијагностицирана на време, ќе има сериозни последици врз менталниот и соматскиот развој на поединецот.
Скрининг вклучува собирање на две капки крв од петицата на новороденчето на 3-5-ти ден. Обработката на примероците со флуореметрија се изведува во лабораторијата на Ургентната болница за деца, Ср. Марија Јаши.
Кои се трошоците за скрининг?
Скринингот е бесплатен за сите новороденчиња. Поврзаните трошоци (набавка на реагенси, картички со специјална филтер-хартија, третман, итн.) Се целосно поддржани од буџетот доделен од Министерството за здравство за оваа програма.
Кој е третманот на двете болести?
Во фенилкетонурија, диетата е главниот терапевтски модалитет и има за цел да спречи невролошки нарушувања. Диетата се заснова на ограничување на природните протеини и администрација на аминокиселини, со исклучок на фенилаланинот. Природната храна не е контраиндицирана, бидејќи мајчиното млеко содржи мали количини на фенилаланин. Како што расте телото, диетата ќе се шири и вклучува: специјален препарат без фенилаланин, измерени количини на овошје и зеленчук, многу мали количини, измерени, житарки, ориз, компири (во зависност од толеранцијата на фенилаланин), храна без протеини, кои содржат само јаглехидрати или масти. Во вроден хипотироидизам, терапијата за замена на хормони треба да биде брза и во соодветни дози. Раниот и правилен третман обезбедува нормален ментален развој. Бидејќи мајчиното млеко содржи значителни количини на тироидни хормони, природната исхрана може да го ублажи и одложи почетокот на клиничките манифестации.
Во повеќето случаи, новороденчињата со фенилкетонурија изгледаат совршено здрави при раѓање. Раната дијагноза и третман значи поголема шанса за добра прогноза. Неуспехот да се открие на време и недостаток на третман може да доведе до дисфункција на органите, физичка и ментална ретардација, а во некои случаи дури и смрт. Некои од болестите вклучени во скринингот може да се контролираат со диета или со едноставен третман со лекови.