Нетолеранција на лактоза (генетски тест); Централна воена универзитетска болница д-р
Нетолеранција на лактоза (генетски тест)
Генерални информации
Нетолеранција на лактоза, најчеста форма на нетолеранција на храна е состојба која се карактеризира со неможност за варење и апсорпција на лактоза, што клинички се манифестира со гастроинтестинални симптоми предизвикани од потрошувачката на млеко и неговите деривати.
Нормално, дисахарид во млекото - лактоза - се разложува во тенкото црево во гликоза и галактоза под ензимско дејство на лактаза. Само овие моносахариди можат да се апсорбираат преку слузницата на тенкото црево. Во случај на недостаток на лактаза, молекулите на лактозата остануваат неврзани и не можат да се апсорбираат. Лактозата поминува во дебелото црево каде ќе се подложи на процес на ферментација под дејство на бактериска флора.
Нетолеранцијата на лактоза е најчестиот недостаток на ензими и е генетски условена. Нетолеранцијата на лактоза е предизвикана од намалена или никаква ензимска активност на лактазата. Од гледна точка на причината за ензимскиот дефицит, опишани се 3 форми на нетолеранција на лактоза:
-вродена нетолеранција на лактоза: многу ретка состојба со автосомно рецесивен начин на пренесување, која се карактеризира со неможност да се синтетизира лактаза; клинички се манифестира со водена дијареја при започнување на природна исхрана;
-примарна нетолеранција на лактоза: резултира од прогресивно физиолошко намалување, со возраста, на активноста на лактазата во ентероцитите. Овој процес, карактеристичен за сите цицачи, не се однесува целосно на луѓето (како резултат на феноменот на адаптација), така што кај некои делови од популацијата (особено во северозападна Европа) ензимската активност опстојува и во зрелоста и е поврзана со добра толеранција на млечни производи. Кај луѓето кои немаат упорност на лактаза, падот на ензимската активност обично започнува на предучилишна возраст (2-6 години), но доцен почеток може да се појави на која било возраст.
Симптомите се многу променливи. Производите добиени од бактериска ферментација на молекули на лактоза во дебелото црево (СО2, масни киселини, вода и метан) доведуваат до појава на симптоми како што се: чувство на ситост, гасови, колики абдоминална болка. Исто така, осмотскиот ефект на дисахаридите може да предизвика дијареја. Покрај тоа, малата апсорпција на гликоза во тенкото црево може привремено да предизвика состојба на хипогликемија и замор. Симптомите обично започнуваат во рок од 30 минути до 2 часа по јадење храна што содржи лактоза. Тежината на симптомите зависи од неколку фактори: индивидуална толеранција, стапка на варење, возраст, етничка група.
Студиите покажаа дека 75% од пациентите со нетолеранција на лактоза имаат истовремена нетолеранција на фруктоза. Оваа асоцијација доведува до влошување на опишаните симптоми.
Тестот за полнење со лактоза, односно истечениот тест на водород, до сега беа стандардни тестови за да се потенцира лошо варење на лактозата. Генетскиот тест за нетолеранција на лактоза е многу едноставна алтернатива за пациентот. Не е под влијание на времето на бербата или од придружните болести и пациентот не треба да биде натоварен со лактоза. Покрај тоа, генетскиот тест може да направи разлика помеѓу примарната и секундарната нетолеранција.
Со одредување на генотипот Ц/Т може да се утврди генетска предиспозиција за нетолеранција на лактоза:
Генотип - 13910 C/C (хомозиготна): јасна генетска предиспозиција за нетолеранција на лактоза.
Генотип - 13910 T/C (хетерозиготна): ретко се поврзува со примарна нетолеранција, често компензирана; симптомите се благи.
Генотип - 13910 T/T (хомозиготна): не постои генетска предиспозиција за нетолеранција на лактоза.
Во случај на клинички манифестирана нетолеранција на лактоза, со позитивен генетски тест, се препорачува диета без лактоза. Доколку се користат внесување на лактоза, може дополнително да се администрира препарат што содржи лактаза. Во случај на диета без млеко, се препорачува да се следи калциумот. Добивање негативен резултат на генетскиот тест, во присуство на клинички манифестации, бара диференцијална дијагноза со други форми на нетолеранција на млеко предизвикана од:
- алергија на млеко и други млечни производи;
- други алергии на храна;
- недостаток на дијаминоксидаза (DAO);
- воспалително заболување на цревата.
Храна која содржи лактоза
- секое млеко од животинско потекло (дури и варено) и млечни производи
- предпакувани колбаси
- свежо сирење, јогурт
- пликови супи и сосови
- брашно
- колачи, пити, колачи
- сладолед, чоколадо
- кечап, сенф, мајонез
- маргарин
- засладувачи.
Јогуртот и путерот имаат малку лактоза и обично се толерираат; исто така, сирењето (на пр. Ементалер) може да го консумираат луѓе со нетолеранција на лактоза (колку е позрело, толку е посиромашно во лактозата).
Препораки за генетскиот тест
- сомневање за нетолеранција на млеко;
- абдоминална надуеност, дијареја, колики, гадење, повраќање, чувство на замор и главоболка по конзумирање производи
кои содржат лактоза;
- диференцијална дијагноза помеѓу примарна и секундарна нетолеранција (целијачна болест, Кронова болест, улцеративен колитис);
- симптоми кои припаѓаат на синдром на нервозно дебело црево;
- хипогликемија од неодредена причина.
Примерок собрани - крв ќе дојде.
Контејнер за берба - вакутаин кој содржи ЕДТА како антикоагуланс.
Количината собрана - колку што дозволува вакуумот.
Причини за одбивање на доказите - употреба на хепарин како антикоагуланс.
Стабилност на тестот - 7 дена на 2-8ºС.
Метод и толкување на резултатите
Метод - PCR: верижна реакција на полимеризација со откривање со електрофореза на нуклеинска киселина.
Комуникација и толкување на резултатите
Genе биде соопштен генотипот добиен од анализата на Т/Ц полиморфизмот во позиција 13910 на генот лактаза. Во зависност од добиениот генотип, ќе бидат додадени следниве коментари:
1. C/C хомозиготен генотип ја потврдува генетската предиспозиција за примарна нетолеранција на лактоза. Ова значи дека производството на ензимот што ја разградува лактозата се намалува за време на целиот живот. Позитивен резултат на Ц/Ц во детството укажува на генетска предиспозиција, но не и на дијагноза дека нетолеранцијата на лактоза е развиена во ова време. Дефинитната дијагноза може да се постави со тест за полнење со лактоза. Кај децата, исто така, треба да се земе предвид диференцијалната дијагноза на алергија на храна. За родителите и браќата и сестрите на хомозиготно C/C дете, постои можност и тие да презентираат/развиваат нетолеранција на лактоза.
2. Т/Т хомозиготен генотип ја поништува генетската предиспозиција за примарна нетолеранција на лактоза.
3. Во случајот хетерозиготен генотип C/T мала е веројатноста за примарна нетолеранција на лактоза. Меѓутоа, во оваа ситуација може да се манифестира нетолеранција на лактоза од секундарна причина, бидејќи компензаторниот капацитет е намален кај хетерозиготни пациенти. Покрај формите на нетолеранција на лактоза, алергија на храна или недостаток на диаминоксидаза ќе се разгледа за диференцијална дијагноза.