неврофиброматоза
неврофиброматоза е генетско заболување кое влијае на кожата и нервниот систем. Постојат два главни типа: NF1 и NF2. Најчестиот вид, неврофиброматоза 1 (NF1) сочинува најмалку 85 проценти од случаите.
Кај луѓето со NF1 обично се среќаваат:
Бројни кафени или кафеави дамки на кожата (млечно кафе) од кружна или овална форма, со дијаметар од 2-10 см. Тие се појавуваат во првите две години од животот, а нивниот број се зголемува за време на детството.
Десет проценти од општата популација има едно или две такви места, но луѓето со НФ имаат шест или повеќе.
неврофиброми - тоа се бенигни (неканцерогени) тумори составени од клетки кои вообичаено ја сочинуваат влакнестата обвивка на периферните нерви (нервни обвивки). Тие се развиваат особено на нервните завршетоци на кожата. Нивниот број варира во голема мера; некои возрасни имаат само неколку, додека други имаат неколку стотици. Отпрвин, површните неврофиброиди обично имаат боја на кожа, но како што растат во големина, тие добиваат синкаво-црвена боја и често се развиваат нови неврофиброиди за време на бременоста.
Пеги во областа на пазувите и препоните.
Нодули Лиш - ова се бенигни јазли во форма на купола, кои се развиваат во ирисот (обоениот дел од окото). Тие обично имаат дијаметар помал од 2 mm и не влијаат на видот.
Покрај тоа, луѓето со NF1 имаат зголемен ризик од придружни болести, како што се прекумерен развој на меки ткива и коски, канцерогени тумори и хормонални нарушувања.
Неврофиброматоза 2 (порано нарекувана билатерална или централна акустична НФ) влијае на едно од 40 000 новороденчиња. Повторно е заштитен како форма на NF затоа што некои луѓе со NF2 имаат неколку млечни дамки од кафе (но ретко шест или повеќе). Тие исто така имаат невронски тумори слични на неврофиброма, но кои имаат многу поинаков микроскопски изглед. Овие се нарекуваат шваноаме.
NF2 симптоми Главните симптоми на NF2 се:
Шваноамеле (бенигни невронски тумори) што може да се развие на кој било од нервите што пренесуваат информации од мозокот до 'рбетниот мозок
Можност за други тумори на мозокот, како што се менингиоми и епендимоми Во околу 50% од случаите, NF се наследува како автозомно доминантно заболување.
Така, доволно е само една од двете копии на генот да биде неисправна за да произведе симптоми, што значи дека секое од децата на родител со НФ има 50% ризик да ја наследи болеста. Дури и ако тој има иста форма на НФ како родителот, тежината на болеста може да биде различна.
NF1 може да се појави и кај деца чии родители не страдаат од оваа болест, поради генетска модификација (мутација) на спермата или јајцето. Причината за мутацијата е сè уште непозната. Овој вид на болест нема никакви импликации врз другите браќа и сестри.
Генот NF1 се наоѓа на хромозомот 17 и произведува протеин наречен неврофибромин. Овој протеин се смета дека е вклучен, меѓу другото, во размножувањето на клетките кои го формираат обвивката на нервните клетки, што предизвикува неговите абнормалности да доведат до развој на неврофиброиди.