Неврофиброматозата се пренесува генетски - Здравје; Дермато - венерологија

Неврофиброматозата е болест со генетски пренос кој се карактеризира со промени во кожата, нервниот систем, коските и ендокрините жлезди.

пренесува

Признаени се две форми на болеста: класична неврофиброматоза на фон Реклинхаузен - NF1, централна или акустична неврофиброматоза - NF2. Двете форми имаат неврофиброми и кафе-о-лаит дамки, но само вториот тип, NF2, развива билатерални акустични невроми.

Неврофиброматоза: Дамките се појавуваат во првите три години од животот

Дијаметарот варира помеѓу многу широки граници, од дамки под 2 мм до гигантски, над 20 см. На број, тие можат да се најдат од неколку лезии до неколку стотици. Многу карактеристични за дијагнозата на НФ се дамките на пазувите, наречени „аксиларни пеги“. Кај луѓе со светла кожа, овие точки најлесно се гледаат кога се испитуваат со ламба од дрво.
Неврофиброидите, во форма на тумори на кожата, се појавуваат во доцната адолесценција. Тие можат да бидат рамни, нодуларни или педикуларни (со имплантантна основа помала од дијаметарот на лезијата, како вреќа). Тие се меки или еластични на допир и ретко болни.

Неврофиброматоза: Како се манифестира?

Клиничките манифестации на ниво на различни органи се поврзани со патологијата:

  • главоболка како резултат на висок крвен притисок предизвикан од жлезда тумор наречен феохромоцитом
  • патолошки фрактури поради развој на коскени цисти;
  • ментална ретардација, како резултат на тумори во мозокот;
  • низок раст;
  • ран пубертет.

На ниво на очите има некои лезии специфични за оваа состојба: пигментирани хамартоми на ирисот, наречени нодули на Лиш (присутни само во NF1). Нивното присуство не е во корелација со тежината на болеста.

Неврофиброматоза: Како се развива?

Клиничкото изразување на болеста може да варира од само неколку пигментирани точки до изразено обезличување поради повеќе тумори на кожата. Стапката на смртност е поголема отколку кај нормалната популација како резултат на зголемениот ризик од развој на малигни нервни тумори (неврофибросаркоми) во зрелоста.

Управување со болести се врши преку соработка помеѓу неколку специјалитети. Ортопедот ќе третира големи проблеми со коските: сколиоза и искривување на тибијата. Пластичен хирург може да ја подобри асиметријата на лицето преку хируршка реконструкција. Говорот и тешкотиите во учењето ќе бидат проценети од психолог.