Nutricia Metabolics хомоцистинурија

Хомоцистинурија е ретка наследна метаболна болест кај Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за предметите на наследување на хомоцистинурија, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.

Некој зборува за метаболичко заболување кога одреден чекор во метаболизмот - тоа е, во зградата, преструктуирање и разградување на хранливите материи - не може да се одвива правилно.

ШТО Е ДОМ?

Хомоцистинурија тип I (исто така: HOM I) е ретка наследна метаболна болест Метаболизам на протеини.

Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.

Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучувајќи метионин), распаднат.

Аминокиселините се користат во организмот за тоа раст и Одржување на функциите на телото Втора рака. Доколку има вишок аминокиселини, овие вишоци аминокиселини се отстрануваат од телото со помош на т.н. Ензими преобразен и демонтиран

• Во ХОМ I, еден ензим работи на разградување на аминокиселината Метионин не е во ред. Затоа, оваа аминокиселина е само недоволно разложена. Наместо тоа, штетни нуспроизводи од процесот на распаѓање (на пример, хомоцистеин) се акумулираат во телото.

Доколку HOM I остане нелекуван, големи количини на метионин и неговите штетни нуспроизводи доведуваат до оштетување на очите, крвните садови, коските и мозокот.

Покрај хомоцистинурија тип I, постои и хомоцистинурија тип II, која не се лекува овде.

ЗОШТО моето дете го има ДОМ И.?

Хомоцистинуријата е наследена од родителите на нивното дете, но не е виновно што нивното дете има ДОМ I. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест ХОМ I. Веројатноста дека двата неисправни гени се спојат и се роди дете со ХОМ I е наведено поинаку и варира регионално помеѓу 1 на 20,000 и 130,000. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.

КАКО е дијагностициран ХОМ (дијагноза)?

Погодените деца се уште се нормални во првите години од животот. Првите знаци на болест се појавуваат најрано во третата година од животот и се многу различни. Најпрво влијаат на очите, подоцна може да бидат засегнати коските и менталниот развој; некои луѓе имаат блокирани крвни садови (тромбоемболизам).

Што значи тоа?

Покрај третманот со лекови, хомоцистинуријата се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува внесот на природен протеин за храна или метионин. Нутриционистичката терапија е неопходна за:

телото со доволен Протеини, метионин, енергија, витамини и минерали за раст и телесни функции за снабдување

но, еден вишок на метионин да се избегне

Количината на протеини/метионин дозволена дневно ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на метионин, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.

---