Онкогенетски тестови BRCA 1 и 2 - Медицински центар Дона

Изберете однапред да знаете дали сте наследиле генетски мутации од вашите родители и дали сте склони кон развој на рак на дојка или јајници! Преку безболна процедура која вклучува целосно секвенционирање на BRCA1 и гените BRCA 2, можете да тестирате за можни генетски мутации и да откриете генетски ризик од развој на рак на дојка или јајници!

околу 15% од карциномите на дојка и јајници се должат на генетски фактор (наследен)?
повеќе од 50% од жените со генски мутации BRCA1 и BRCA 2 развиваат рак на дојка до 50 години, во споредба со 2% од оние без оваа мутација?
жена со историја на карцином на дојка и мутација на генот BRCA има околу 65% ризик од развој на контралатерален карцином на дојка (во споредба со 15% за луѓе без оваа мутација)?
во исто време, жените со рак на дојка и дефект на BRCA имаат 10 пати поголем ризик од развој на секундарен карцином на јајници?

Кои се BRCA1 и BRCA 2?

Општо земено, мутациите во генетскиот материјал можат да доведат до абнормален развој на клетките, бидејќи генот повеќе не може да ја регулира клеточната делба. Мутациите во гените BRCA1 и BRCA2 можат да предизвикаат рак на дојка и јајници и кај вас и кај вашите деца.

Девојче, кое подоцна станува жена, може да го наследи генот BRCA од нејзината мајка или татко. Бидејќи функцијата на генот BRCA е да го санира оштетеното ткиво и да обезбеди нормален раст на ткивото, мутациите во овој ген доведуваат до дисфункции што на крајот може да доведат до рак на дојка или јајници.

Како работи тестот?

Пред тестирање на BRCA1 и BRCA 2, препорачуваме да закажете бесплатна сесија за генетско советување со специјалист, во кое тој ќе ви постави неколку прашања во врска со вашата лична и семејна историја и дополнително, ќе ви помогне да ги разберете придобивките и ризиците од тестот.

BRCA1 преглед и BRCA2 правилно се состои од едноставна постапка за собирање крв од 10ml за ДНК анализа. Целта е да се идентификуваат можните полиморфизми или мутации во чувствителните гени. По извршувањето на тестирањето на BRCA, пациентот дознава дали ја наследил мутацијата во генот BRCA и добива проценка за ризикот од развој на рак на дојка или јајници.

Кому му се препорачува тестот?

Тестирањето на BRCA е адресирано особено луѓе кои најверојатно имаат наследна мутација, заснована на лична или семејна историја или кои имаат одредени видови на рак на дојка. Генетското тестирање BRCA не е рутински тест, затоа е потребна генетска консултација пред тест.

Препораки за генетско тестирање:

2 роднини од прв степен со рак на дојка (барем еден од нив) пред 50-та година од животот; * (роднина од прв степен значи родители, деца, браќа, сестри)
3 или повеќе роднини од прв или втор степен со рак на дојка од која било возраст;
рак на дојка и рак на јајници во семејството;
роднина од прв степен со карцином на двете дојки;
2 или повеќе роднини со карцином на јајници;
роднина со рак на дојка и рак на јајници;
роднина на човек со рак на дојка.

Важно е финалниот извештај да биде даден во генетска консултација каде специјалистот ќе му го објасни на пациентот резултатот од тестот и кои опции и мерки може да ги следи за да спречи или одложи појава на болеста.

1. Позитивен тест:
Позитивен тест за BRCA значи присуство на мутација во генот BRCA1 или BRCA2.
Ова укажува на зголемен ризик од карцином на дојка, рак на јајници или други карциноми (панкреас, дебело црево, простата).
Ако веќе е дијагностициран карцином, позитивниот тест за BRCA резултира со зголемен ризик од развој на втор карцином.
2. Негативен тест кај пациенти со рак, но без генетски мутации во семејството:
Објаснувањата за негативниот тест BRCA се:
рак се должи на комбинирани фактори: фактори на животната средина, начин на живот;
б) ракот се должи на други генетски мутации.
3. Негативен тест кај пациенти со генетски мутации во семејството:
Негативниот тест за BRCA, поврзан со присуството на членови на семејството на мутации во гените BRCA1 или BRCA2, значи дека ризикот од развој на рак на дојка или јајници е сличен на ризикот од општата популација, под услов да нема дополнителни фактори на ризик. (други видови на рак во семејството, присуство на клеточна атипија).

Што можете да направите ако резултатот е позитивен?

Ако резултатот е позитивен, препораката на специјалисти е да се вршат превентивни контроли со голема фреквенција, да се осигураат дека предиспозициите не се претвораат во болести.

Неопходно е периодично да се закаже билатерален ултразвук на дојка, мамографија по 40-та година од животот, трансвагинален ултразвук и гинеколошки тестови како што се тест Babeș-Papanicolau или анализа на вагинална секреција.