Орфанет акутна леукемија на промиелоцити
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Промиелоцитна леукемија, акутна
Агресивна форма на акутна миелоидна леукемија (АМЛ), која се карактеризира со запирање на диференцијацијата на леукоцитите во фаза на промиелоцити поради специфична хромозомска транслокација t (15; 17) во миелоидните клетки и се манифестира со лесни модринки, хеморагична дијатеза и замор.
ОРФА: 520
Резиме
Епидемиологија
Акутната промиелоцитна леукемија (АПЛ) сочинува 10% од случаите на АМЛ, а нејзината инциденца се проценува на 1/1.000.000 луѓе во Европа.
Клинички опис
АПЛ обично се јавува кај возрасни на средна возраст и многу ретко кај педијатриски пациенти. Манифестации се треска, замор, вртоглавица, лесна кашлица со искашлување, напорна диспнеа, губење на тежината или губење на апетит. Често се забележуваат слаби модринки или хеморагична дијатеза (епистакса, крварење на непцата, хематурија, петехии, метрорагија).
Етиологија
Огромното мнозинство (93-95%) од случаите на АПЛ се предизвикани од de novo транслокација t (15; 17) (q22; q21), што ги спојува RARA [рецепторот на ретиноична киселина алфа (RARalpha); 17q21.1] со генот PML (промиелоцитна леукемија (PML); 15q24.1) ген. PML и RARalpha се вклучени во нормална хематопоеза. PML има супресија на растот и про-апоптотска активност. RARalpha е фактор на транскрипција кој посредува во влијанието на ретиноичната киселина (РА) врз специфичните елементи на одговор и се верува дека е важен за пролиферацијата и диференцијацијата на промиелоцитите до неутрофилите. Во малцинство случаи (
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на лабораториски откритија кои покажуваат панцитопенија (хиперлеукоцитоза кај околу 20%) и на преглед на коскена срцевина што покажува јасно грануларни промиелоцитни клетки (ретка гранулација, доколку е макрогрануларна), сите позитивно реагираат на боењето на миелопероксидаза. Имунофенотипизацијата на промиелоцитичните клетки покажува позитивна реакција за CD33, CD13, CD64, CD117 и CD123 и MPO и е негативна за DR, CD34, CD15 и CD65. Дијагнозата се потврдува со молекуларен скрининг (RT-PCR), анти-ПМЛ антитела и цитогенетска или FISH (флуоресцентна хибридизација in situ) анализа на фузиите на PML/RARA.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза ги вклучува и другите подвидови на АМЛ.
Менаџмент и третман
Главниот третман за АПЛ се состои или од комбинација на сите-транс ретиноична киселина (ATRA) и хемотерапија базирана на антрациклин или ATRA и арсен триоксид (ATO). Последната комбинација може да се користи и кај рецидивиран АПЛ и е исто толку ефикасна како алтернативна терапија за постари пациенти со АПЛ, особено за оние кои се сметаат за несоодветни за хемотерапија. Поради високиот ризик од дисеминирана интраваскуларна коагулација, неопходен е мониторинг за хеморагични знаци.
прогноза
Прогнозата за АПЛ по третманот е поволна, со целосна стапка на ремисија од околу 90% и вкупно 2-годишно преживување> 90%. Санц-овиот резултат (базиран на бројот на периферни леукоцити и тромбоцити) претставува главна основа за стратификација на ризик во многу клинички студии за АПЛ; Пациентите со број на бели крвни клетки> 10 x 109/L се сметаат за високо ризични пациенти со 15-25% веројатност за релапс по ATRA + антрациклинска хемотерапија. Други фактори кои се поврзани со непожелни резултати се изразување на ЦД56 и напредната возраст.
Рецензент: Д-р Ева БАРАГБН ГОНЗБЛЕЗ - Д-р Мигел Ангел САНЗ АЛОНСО - Последно ажурирање: Јули 2019 година