Орфанет Дент болест
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест на Дент
Болеста на забите е ретка генетска бубрежна болест со знаци на дефект на проксималната тубула.
ОРФА: 1652 година
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата е непозната. До денес, болеста е опишана во околу 250 семејства. Болеста обично се јавува само кај мажи и може да постои во детството. Femaleенските носители имаат поблага форма на заболување на Дент.
Клинички опис
Карактеристични знаци на болеста се дисфункција на проксималната тубула (ПТ) со ниска молекуларна тежина протеинурија и хиперкалциурија, нефрокалциноза и прогресивна бубрежна инсуфициенција. Потешките форми на дисфункција на ПТ предизвикуваат синдром на Фанкони со аминоацидурија, фосфатурија, гликозурија, урикозурија, калиурија и ограничено закиселување на урината. Чести компликации на заболување на Дент се рахитис и остеомалација. Формите на заболување на Дент со претежно бубрежно учество се нарекуваат Дент синдром тип 1 (види таму). Формите со придружни вон-бубрежни симптоми како што се благо интелектуално оштетување, хипотонија и суб-клиничка катаракта (т.е. симптоми кои се помалку изразени отколку кај окуло-церебро-бубрежниот синдром на Лоу) се нарекуваат Дент-болест тип 2 (види таму).
Етиологија
Болеста е предизвикана од мутации во генот CLCN5 (Xp11.22; болест на Дент тип 1) и во генот OCRL1 (Xq25; Дент болест тип 2). Генот CLCN5 го кодира електрогениот разменувач Cl-/H + ClC-5, член на CLC фамилијата на канали/транспортери на хлорид (Cl -). Генот OCRL1 кодира фосфатидилинозитол бифосфат (PIP2) -5-фосфатаза. Мутациите во овој ген доведуваат и до Лоув синдром. Кај неколку пациенти, мутациите не беа пронајдени ниту во гените CLCN5 ниту во OCRL1, што значи дека други гени може да бидат причинско зафатени.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се заснова на наодите за ниска молекуларна протеинурија, хиперкалциурија и барем еден од следниве симптоми: нефрокалциноза, камења во бубрезите, хематурија, хипофосфатемија или ренална инсуфициенција. Доказ за мутација ја обезбедува дијагнозата.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалните дијагнози се други причини (наследни, стекнати или предизвикани од егзогени супстанции) за сеопфатна дисфункција на проксималната тубула (бубрежен синдром на Фанкони; види таму).
Пренатална дијагностика
Иако е технички можно, пренаталната дијагноза не се препорачува затоа што нема корелација генотип-фенотип и затоа што виталната прогноза е поволна.
Менаџмент и третман
Третманот е поддршка и има за цел терапија на хиперкалциурија и превенција од нефролитијаза. Тиазидните диуретици се корисни за лекување на хиперкалциурија, но забележани се значителни несакани ефекти, вклучувајќи хиповолемија и, врз основа на постојната примарна тубулопатија, хипокалемија. Третманот на рахитис со витамин Д исто така мора да се направи внимателно, бидејќи може да доведе до зголемена екскреција на калциум. Долготрајната контрола на хиперкалциурија преку диета со висока содржина на цитрат може да содржи прогресија на бубрежната болест дури и ако не се формираат камења.
прогноза
Виталната прогноза за повеќето пациенти е поволна. Терминална бубрежна инсуфициенција се јавува кај 30-80% од заболените мажи помеѓу третата и петтата деценија од животот.
Рецензент: Pr Olivier DEVUYST - Д-р Рајеш ТАКЕР - Последно ажурирање: Јануари 2010 година