Орфанета галактоземија, класична
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Галактоземија, класична
Класичната галактоземија е опасна по живот метаболичко заболување кое започнува во неонаталниот период. Како по правило, новороденчињата развиваат проблеми со хранење, летаргија и тешка дисфункција на црниот дроб.
ОРФА: 79239
Резиме
Епидемиологија
Вкупната преваленца е непозната. Преваленцата при раѓање се проценува на 1: 40,000-1: 60,000 во западниот свет. Болеста се чини дека е почеста кај популациите со европско потекло отколку кај другите етнички групи, но зачестеноста кај другите популации може да биде мала. И двата пола се подеднакво погодени.
Клинички опис
Кога доенчињата пијат мајчино млеко или пијалоци што содржат лактоза, тие развиваат проблеми со хранењето, не успеваат да напредуваат и знаци на оштетување на црниот дроб (жолтица, тенденција за крварење, хипогликемија). Без соодветен третман (ограничување на галактоза) може да настане сепса (E. coli) и смрт. И покрај адекватен третман, се јавуваат долгорочни компликации: когнитивно оштетување, моторен дефицит, дисфункција на јајниците со намалена плодност кај жени и намалена коскена густина. Плодноста кај мажите сè уште не е соодветно проучена.
Етиологија
Класичната галактоземија е предизвикана од мутации на генот ГАЛТ (9p13), кој кодира галиктоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Ако активноста на ензимот е сериозно нарушена, резултатот е фенотип на класична галактоземија. Таканаречените варијанти се мутации на ГАЛТ генот со поголема резидуална активност на ензимот, што резултира во само благи или целосно отсутни симптоми на галактоземија, на пример, во варијантата Дуарте.
Дијагностички процедури
Во многу земји, галактоземијата е дел од скринингот за новороденчиња. Без овој скрининг, дијагнозата се заснова на клинички симптоми. Дијагнозата може да се потврди со мерење на релевантните метаболити и ензимската активност и со анализа на мутациите во генот ГАЛТ.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е недостаток на галактоза епимераза и други болести со акутна дисфункција на црниот дроб кај новороденчето.
Пренатална дијагностика
Пренаталната дијагноза обично се спроведува со анализа на мутација во хорионски ресички. Ако мутациите во семејството се познати, роднините во ризик исто така можат да бидат прегледани.
Генетско советување
Галактоземијата се наследува како автосомно рецесивно обележје. Родителите на засегнатото дете ќе имаат друго заболено дете во следната бременост со веројатност од 25%.
Менаџмент и третман
Третманот се состои првенствено од ограничување на исхраната на галактоза. Доенчињата треба да се хранат со соја или друг препарат без лактоза. Пациентите мора да се придржуваат до оваа диета цел живот. За да се спречи намалување на коскената маса, се препорачуваат додатоци на калциум, витамин Д и витамин К доколку дневните потреби не ги исполнува храната. Контролите на когнитивниот и моторниот развој, гонадалната функција и коскената маса се неопходни. Прегледите за очи се препорачуваат во случај на новороденче катаракта или во случај на слаба усогласеност со исхраната. Долгорочни компликации се јавуваат и покрај диеталниот третман.
прогноза
Прогнозата се одредува според факторите кои го одредуваат почетокот и текот на секундарните компликации: возраста при дијагностицирање, сериозноста на болеста и усогласеноста со диетата.