Орфанета порфирија, акутна хепатална
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Порфирија, акутна хепатална форма
Акутните хепатални порфирии се подгрупа на порфириите (види таму). Се карактеризира со појава на невро-висцерални напади со или без кожни манифестации. Групата акутни хепатални порфирии вклучува 4 заболувања: акутна интермитентна порфирија (најчеста), порфирија вариегата, наследна копропорфирија и екстремно редок дефицит на дехидратаза во делта аминовулинска киселина.
ОРФА: 95157
Резиме
Епидемиологија
Во повеќето европски земји, акутната хепатална порфирија има преваленца од околу 1: 75 000. 80% од случаите се жени, повеќето од нив се на возраст меѓу 20 и 45 години.
Клинички опис
Невро-висцералните напади на сите акутни хепатални порфирии се манифестираат како интензивна абдоминална болка која трае една до две недели (85-95% од случаите), невролошки симптоми (мускулна слабост, сензорни нарушувања или грчеви) и психолошки симптоми (раздразливост, вознемиреност, аудитивни или визуелни) Халуцинации, ментална конфузија). Нападите главно се активираат од егзогени фактори (порфириногени лекови, алкохол, инфекции, хипокалорична диета, стрес) и/или ендогени фактори (хормонално во врска со менструалниот циклус). Кожни лезии се јавуваат кај повеќето пациенти со порфирија вариегата, но само кај 15% од пациентите со наследна копропорфирија.
Етиологија
Акутните хепатални порфирии се моногени наследни болести и се наследуваат на автосомно доминантен начин (само недостаток на делта аминовулинска киселина дехидратаза се наследува на автосомно рецесивен начин). Акутните хепатални порфирии се предизвикани од недостаток на еден ензим од биосинтетскиот пат на хем. Дефектите на ензимот доведуваат до акумулација на порфиринските претходници делта аминолдвулинска киселина (АЛА) и порфобилиноген (ПБГ) во црниот дроб. Во порфирија вариегата и наследна копропорфирија, исто така, постои акумулација на порфирини, како последица на кожни манифестации.
Дијагностички процедури
Дијагнозата доведува до наоѓање на зголемени концентрации на АЛА и особено на PBG (патогномоничен), понекогаш исто така и на порфирини, во урината, столицата и плазмата. Видот на порфирија се одредува со одредување на ензимските активности и последователна соодветна анализа на мутација.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалните дијагнози се Гилајн-Бар-синдром (види таму) и сите причини за болка во стомакот. Диференцијална дијагноза на порфирија вариегата и наследна копропорфирија се причини за фотосензитивност.
Генетско советување
Генетско советување и идентификување на можни хетерозиготи треба да им се понудат на погодените и на нивните семејства.
Менаџмент и третман
Во случај на потврден акутен напад, итно е потребна инјекција на хуман хуман и/или перфузија на јаглени хидрати. Дел од грижата е спречување на напади со избегнување на фактори на ризик и заштита од сонце на кожата во случај на преосетливост на светлина. Некои пациенти доживуваат повеќе напади и затоа мораат да примаат повторени и чести инјекции на човечки хемин. Силно ослабувачки напади можат да бидат индикација за трансплантација на црн дроб.
прогноза
Во повеќето случаи, болеста останува без симптоми во текот на целата зрелост и ретко е прогресивна.
- Последно ажурирање: Февруари 2009 година