Orphanet Tangier болест
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Тангиерска болест
Тангиеровата болест (ТД) е ретко нарушување на метаболизмот на липопротеините и се биохемиски карактеризира со скоро целосно отсуство на липопротеини со висока густина (ХДЛ) во плазмата. Клинички карактеристики се зголемување на црниот дроб, слезината, лимфните јазли и крајниците и периферна невропатија кај деца и адолесценти, а повремено и кардиоваскуларни промени кај возрасни.
ОРФА: 31150
Преваленцата на ТД е непозната. Досега се опишани околу 100 случаи низ целиот свет.
Клинички опис
Клиничката слика и сериозноста на симптомите варираат од пациент до пациент. Иако исклучително ниски вредности на ХДЛ холестерол може да се најдат во плазмата случајно од раѓање, најкарактеристично откритие кај децата се големите крајници, кои се обоени во карактеристично портокалово-жолто, како резултат на таложење на холестерол во клетките на лимфо-моноцитите. Дополнителни можни симптоми се: асимптоматска хепатоспленомегалија, зголемени лимфни јазли и болки во стомакот. Складирање на холестерол се забележува и во ректалната обвивка. Понекогаш има анемија. Симптоми на атеросклероза и кардиоваскуларни нарушувања не се гледаат секогаш, а кога се појавуваат, тие се поврзани со други големи кардиоваскуларни фактори на ризик (висок крвен притисок, дебелина, пушење). Повеќе од половина од пациентите имаат изолирана периферна невропатија, која се манифестира под 2 фенотипови: (i) рекурентна мотори-сензорна моно/полинеропатија со почеток во детството или адолесценцијата и (ii) синдром сличен на сирингомиелија со диплегија на лицето Возрасни кои биле тонзилектомизирани како дете. Во типични случаи, рожницата е заматена.
Етиологија
Болеста е предизвикана од мутации на генот ABCA1 (9q31). Тоа го кодира транспортерот за касети што се врзуваат за АТП (ABC1), протеин кој го регулира транспортот на холестерол кон надвор. Тој го ориентира клеточниот холестерол до површината на клетката и го поддржува неговиот транспорт во јадрото на HDL. Мутациите во овој ген предизвикуваат сериозен недостаток на HDL холестерол во плазмата и таложење на холестерил и ретинил естри и каротеноиди во не-масни ткива (периферни нерви, дорзални корени, црн дроб, слезина, крајници, лимфни јазли, рожница и цревна лигавица).
Дијагностички процедури
Дијагнозата се заснова на докази за абнормален профил на липопротеини со изолиран недостаток на ХДЛ (
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е недостаток на аполипопротеин А-I, недостаток на LCAT (видете ги овие термини) и секундарни причини за екстремно ниско ниво на HDL холестерол: лекови (андрогени стероиди, парадоксален ефект на фибрати) и малигни заболувања.
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза е можна, но обично не се спроведува.
Генетско советување
Болеста се наследува на автосомно рецесивен начин.
Менаџмент и третман
Нема специфичен третман за оваа состојба. Тонзилектомија е потребна ако крајниците се значително зголемени. Диетата со намалени маснотии ја намалува големината на црниот дроб и спречува атеросклероза. Пациенти со јасни знаци на атеросклероза на каротиди или кардиоваскуларни нарушувања имаат потреба од лекови за намалување на ЛДЛ. Невропатските или кардиоваскуларните компликации можат да бидат ограничени со терапии што доведуваат до HDL-контролиран зголемен клеточен холестеролен ефлукс (на пр. Реконституирани HDL, CETP инхибитори).
прогноза
Прогнозата е обично поволна и првенствено се определува со прогресијата на периферната невропатија. ТД пациенти со екстремно низок ХДЛ холестерол (
Рецензент: Д-р Паскале БЕНЛИЈАН - Последно ажурирање: Декември 2013 година