Ортопедски карактеристики
Д-р Лен Лешин - Ортопедски проблеми во Даунов синдром
Ivingивеење со Даунов синдром, број 44, септември 2003 година, стр. 18f.
Лен Лешин
Превод: Сузана Робах
Мускулно-скелетни нарушувања кај луѓе со Даунов синдром не се невообичаени. Во овој извештај, авторот дава преглед на различните проблеми што можат, но не мора да се појават.
Скоро сите нарушувања на коските и зглобовите кај луѓето со Даунов синдром се предизвикани од абнормален колаген кој се наоѓа кај луѓе со Даунов синдром. Колагенот е главниот протеин кој ги сочинува лигаментите, тетивите, 'рскавицата, коските и структурите на кожата. Еден од овие типови на колаген (тип VI) е кодиран од ген кој се наоѓа на 21-от хромозом. Ефектот кај луѓето со Даунов синдром е зголемената опуштеност на лигаментите кои ги поврзуваат коските едни со други и со мускулите и коските. Комбинацијата на овие слаби лигаменти и низок мускулен тонус кај луѓе со Даунов синдром придонесуваат за нивни ортопедски проблеми.
Овие компликации се почести кај луѓето со Даунов синдром отколку кај остатокот од популацијата. Но, важно е да се нагласи дека мнозинството луѓе со Даунов синдром немаат ниту еден од опишаните состојби овде.
Најчеста компликација во 'рбетот е атланто-аксијална нестабилност, што е нестабилност помеѓу првиот и вториот цервикален пршлен. (Повеќе за оваа тема е достапно во посебна статија на веб-страницата на Лен Лешин.)
Друга компликација на 'рбетот кај луѓето со Даунов синдром е сколиозата. Ова е странично виткање на 'рбетот. Се чини дека ова е почеста кај луѓето со Даунов синдром отколку кај општата популација, но точната фреквенција е непозната. Додека скоро сите деца со Даунов синдром биле во институции, околу половина од нив биле дијагностицирани со сколиоза до влегувањето во зрелоста. Третманот за сколиоза е ист како и за другите деца. Започнува со третман на заграда, подоцна може да биде неопходна операција.
Пет до осум проценти од децата со Даунов синдром развиваат болести на зглобовите на колкот. Најчестиот проблем е сублуксација на зглобот на колкот. Коската на колкот се префрла во заедничкиот приклучок. Оваа промена може да биде поврзана со деформација на заедничкиот приклучок. Слабоста на лигаментите забележана кај Дауновиот синдром во комбинација со нискиот мускулен тонус е одговорна за развојот на оваа промена. Интересно, сублуксацијата на колкот кај деца со Даунов синдром скоро никогаш не е вродена, но најмногу се развива на возраст од три до 13 години. Знак за ова е куцањето. Болката не мора да се јавува. За терапија, зглобот на колкот првично е имобилизиран со гипс-гипс. Сепак, многу деца со Даунов синдром треба да се оперираат подоцна.
Друг проблем на колкот е болеста Лег-Калве-Перте (LCP). Главата на бутната коска не се снабдува со доволно крв. Како резултат на тоа, коската станува слаба и расипана. LCP е малку почеста кај деца со Даунов синдром отколку кај останатата популација. Знаци на ова вклучуваат куцање, но не предизвикувајќи болка и ограничена подвижност на погодениот колк. Дијагнозата се поставува со х-зраци. Помалку изразени и рано препознаени случаи може да се третираат со комбинација на одмор во кревет, ортопедски помагала и шини. Хируршка корекција е неопходна во потешки случаи.
Друга болест на зглобот на колкот е епифизиолиза капитис феморис. Тоа не се гледа толку често кај луѓе со Даунов синдром. Ова е поместување помеѓу феморалната глава и вратот. Оваа состојба е поврзана со прекумерна тежина и недоволна тироидна жлезда, кои се чести кај тинејџерите со Даунов синдром. Симптом е млитава, која е придружена со болка во колкот или коленото. (Болестите на колковите често предизвикуваат болка во коленото наместо болка во колкот.) Терапијата се изведува хируршки со феморални нокти на вратот или завртки во бутната коска.
Околу 20 проценти од сите луѓе со Даунов синдром имаат нестабилност на капакот на колената (нестабилност на пателата). Во повеќето случаи, капакот на колената може да се движи подалеку од нормалното (сублуксација). Во некои случаи, сепак, капакот на колената може целосно да се помести од позиција (дислокација), а некои пациенти имаат проблем да го вратат во позиција. Лесна сублуксација на коленото не е болна, но дислокацијата може да биде болна. Луѓето со нестабилност на пателата можат да одат, но подвижноста на коленото е често ограничена. Поврзано со ова е промена во темпото. Колку подолго не добивате третман, полошата состојба ќе стане со текот на времето. Во благи случаи, може да помогне завој на колен зглоб, во потешки случаи неопходна е хируршка корекција.
Многу луѓе со Даунов синдром имаат рамни стапала (pes planus). Во помалку изразени случаи, петицата е во неутрална положба. Во тешки случаи, петицата се ротира така што пациентите одат по внатрешноста на петицата. Калусите често се развиваат во рамни стапала, предните делови на стапалата често се насочуваат, а може да се развие и коска на коските. Корективните чевли или влошки помагаат во многу случаи. Сепак, тешките случаи мора да се корегираат хируршки.
Друга абнормалност се нарекува metatarsus primus varus и исто така е честа. Предниот дел од стапалото се наведнува навнатре, веднаш по големиот палец. Ова доведува до очигледна деформација на стапалото, што го отежнува наоѓањето соодветна обувка. По некое време, може да се развие болно воспаление на топката на стапалото во областа каде што ногата најмногу се наведнува. Помалку тешки случаи може да се третираат со влошки или ортопедски чевли. Корективната хирургија е неопходна во потешки случаи.
Артритис или артропатија
Артритисот е воспаление на зглобовите што предизвикува оток на зглобот и предизвикува болка.
Артропатијата е неинфламаторно заболување на зглобот што може да има различни причини. Секако постои поголема инциденца на проблеми со зглобовите кај луѓе со Даунов синдром, но дали има и зголемување на инциденцата на автоимун артритис (на пр. Јувенилен хроничен артритис, ЈРА) сè уште се расправа меѓу медицинските професионалци. Неколку медицински професионалци препорачуваат оваа болест да се нарекува „Артропатија на Даунов синдром“ бидејќи дијагнозата на јувенилен ревматоиден артритис е дијагноза на исклучување.Тоа значи дека само кога некој е сигурен дека ниту една друга болест не предизвикува артритис е дијагнозата ЈРА Сепак, истражувачите, исто така, дијагностицираат ЈРА кај деца и тинејџери со Даунов синдром доколку се исполнети одредени критериуми.Третманот за артритис кај луѓе со Даунов синдром е ист како кај луѓето без Даунов синдром.
Ако болката во зглобовите не е предизвикана од воспаление, очигледна причина кај луѓето со Даунов синдром е премобилност на зглобовите. Други причини може да бидат и псоријаза или гихт.
Мал број студии сугерираат дека возрасните со Даунов синдром имаат помала коскена густина од остатокот од популацијата. Ова значи зголемен ризик од развој на остеопороза како возрасен, особено во 'рбетот. Сè уште не е познато дали земањето дополнителен калциум ја подобрува коскената густина кај луѓето со Даунов синдром. Густината на коските кај децата со Даунов синдром сè уште не е истражена. Сепак, нема докази дека децата со Даунов синдром имаат поголема веројатност да имаат скршени коски. Слично на тоа, нема докази дека коските на децата и возрасните со Даунов синдром се полоши заздравувачи.
Извор: почетна страница на Лен Лешин http://www.ds-health.com
Лен е педијатар и татко на син со Даунов синдром
Благодарни сме му на Лен Лешин за kindубезната дозвола да го преведе и објави овој напис.