Остеосарком кај деца, поврзан со студија за дефекти на гени
Истражувачите откриле дека повеќе луѓе со остеосарком носат штетни варијации на гени за кои се знае дека ја зголемуваат подложноста на рак отколку луѓето кои не страдаат од оваа болест. Ова откритие има импликации врз генетското тестирање на деца со остеосарком, како и на нивните семејства.
Преку оваа нова студија, истражувачите се обидоа да откријат колку луѓе со остеосарком, најчестиот вид на рак на коските, можат да бидат изложени на висок ризик од развој на болеста поради нивната генетика. Резултатите од анализата покажаа дека најмалку една четвртина од испитуваните учесници, кои страдаат од остеосарком, имале варијација во генот за кој се знае дека предиспонира лицето кое го носи на рак. Исто така, откриени се и други варијации кои никогаш не биле поврзани со овој вид рак.
Генетските дефекти влијаат на развојот на остеосарком
Во студијата, научниците барале штетни или потенцијално штетни варијации во 238 гени за кои се знае дека ја зголемуваат чувствителноста на карцином кај примероците од ДНК од 1.244 лица со остеосарком и ја споредиле фреквенцијата на ваквите варијации со оние кај остеосаркомот. контролна група која не страдала од рак. Истражителите идентификувале штетна или потенцијално штетна варијација во генот за кој се знае дека ја зголемува чувствителноста на рак кај 28% од луѓето со остеосарком. Спротивно на тоа, само 12% од луѓето во контролната група без карцином имале ваква варијација.
Кога авторите на студијата анализирале подгрупа од 166 гени за кои се знае дека се автосомно доминантно наследени - односно ако наследството на промена од родител е доволно за да се зголеми ризикот од карцином - тие забележале штетни варијации или потенцијално штетно кај приближно 18% од пациентите, но само кај 5% од оние во контролната група. Други 25% од пациентите имале ретка варијација со неизвесно значење, за која се смета дека е штетна.
Пациентите кои имале штетни варијации биле, во просек, помлади од возраста на која им е дијагностициран остеосарком отколку пациентите кои не биле (15,3 години наспроти 16,9 години). Покрај тоа, најмладите деца вклучени во студијата (на возраст од 0-10 години) имале најголема преваленца на штетни варијации.
Генетско тестирање, оправдано за семејствата на пациенти со остеосарком
Ако се открие дека детето има варијација во генот поврзано со остеосарком, истражувачите велат дека генетското тестирање може да биде оправдано за членовите на семејството на детето, кои исто така може да бидат носители на варијацијата. Членовите на семејството кои имаат варијација може да бидат прегледани за карцином поврзан со таа варијација, што може да доведе до рано откривање на болеста.
Она што лекарите треба да го забележат, велат научниците, е дека ако имаат пациенти со ново дијагностицирана остеосаркома, една четвртина од нив имаат штетна варијација на ген поврзана со зголемен ризик од други видови на рак. Така, има смисла да се тестираат генетски пациенти, бидејќи тие можат да бидат изложени на други видови на рак и може да имаат членови на семејството кои ја носат варијацијата, кои исто така можат да бидат изложени на други видови на рак.
Бидејќи остеосаркомот е редок карцином, истражувачите обединија примероци од 10 меѓународни истражувачки центри, градејќи ја најголемата колекција до сега на солиден детски карцином проценет за познати варијации на гени за да се зголеми подложноста на ракот.
Научниците открија штетни или потенцијално штетни варијации во неколку такви гени кои сè уште не биле поврзани со остеосарком или други видови на рак со кои се соочуваат децата. Бидејќи биолошката функција за новооткриените варијации поврзани со остеосарком останува непозната, ова може да отвори нови области на истражување поврзани со веројатноста за развој на рак.
Во претходните истражувања, откриено е дека варијациите во генот TP53, кои се поврзани со предиспозиција за рак како резултат на синдромот Li-Fraumeni, се почести отколку што се сметаше кај деца и адолесценти со остеосарком. Во сегашната студија, варијациите во генот TP53 имаа најголема фреквенција на генски варијации, за кои се знае дека ја зголемуваат подложноста на штетен или потенцијално штетен карцином кај деца со остеосарком. И ова откритие, велат авторите на студијата, бара понатамошно истражување.