Откриени нови генетски дефекти кај дефекти на мрежницата Диетата може да помогне при вродена болест на окото,
Луѓето со вродени нарушувања на фоторецепторите на окото често ослепуваат во детството. Идентификувањето на гените одговорни може да отвори нови опции за третман. Ова сега го покажуваат резултатите од тековната истражувачка работа поддржана од Фондацијата за очи. Истражувачите испитувале, меѓу другото, пациенти со сомневање за Ашеров синдром, комбинација на оштетување на видот и слухот. Сепак, идентификуваниот генетски дефект откри дека станува збор за нов, клинички сличен синдром - за кој се претпоставува дека може да помогне едноставна диета.
Фоторецепторите во мрежницата на очите ја претвораат светлината во нервни сигнали. Доколку не функционираат правилно поради дефекти во генетската шминка, ова може да го оштети сетилото за вид. Истражувачите веќе лоцирале повеќе од 250 гени со каузални нарушувања во геномот. Многумина влијаат не само на окото, туку и на другите органи: Луѓето со „Ашеров синдром“, на пример, често се глуви при раѓање. Во зависност од видот на генетскиот дефект, слепилото веќе се јавува во детството или адолесценцијата. Околу секое десетто дете со вродено нарушување на слухот подоцна развива таква дополнителна дегенерација на мрежницата.
Истражувачите предводени од професорот др. медицински Хано Ј.Болц од Институтот за хумана генетика во Келн неодамна пронајде претходно непозната мутација во генот PEX6. Предизвикува болест која е многу слична на Ашеровиот синдром, но во која покрај оштетување на видот и слухот има и дефекти на забната глеѓ. Генот е веќе познат од „Рефсумовиот синдром“ - една од ретките вродени болести на окото за кои постојат терапевтски пристапи. Ако страдалниците избегнуваат храна богата со фитански киселини, се чини дека ги ублажува симптомите. Распаѓањето на овие масни киселини е нарушено од генетскиот дефект; затоа се депонира во клетките и ги оштетува. Терапевтската размена на плазма може исто така да го намали нивото на фитанинска киселина во крвта доколку не успеат диеталните мерки.
„Бидејќи симптомите на пациенти со мутација на PEX6 можат да бидат многу слични на симптомите на Ашеровиот синдром, треба да се разгледа оваа ретка диференцијална дијагноза - особено затоа што, за разлика од Ашеровиот синдром, тука има терапевтски опции“, вели Болц. Раната генетска дијагноза е важна со цел да се запре напредувачката болест што е можно порано. „За лица со сомневање за Ашеров синдром кои имаат дополнителни симптоми кои инаку не се очекуваат со оваа дијагноза, како што се дефекти на забната глеѓ и/или одложување на развојот, треба да се организира соодветна дијагноза со помош на одредување на фитанинска киселина во крвта и генетски тест да се организира по консултација со нивниот лекар“, препорачува Болт. Болц и неговиот тим штотуку ги објавија резултатите од нивното истражување во специјализираното списание „Човечка мутација“.
Со финансирање на истражувањето од Фондацијата Очи, човечки генетичари со седиште во Келн откриле уште два генетски дефекти и придружни синдроми, кои припаѓаат на таканаречените килопатии: Од една страна, нов вид на синдром ouуберт поради мутации на генот KIAA0586, вродено развојно нарушување на малиот мозок, поврзано со Дегенерацијата на мрежницата може да биде поврзана. Од друга страна, постои дистрофија на мрежницата, која е поврзана со низок раст и дебелина и се базира на мутации на C21orf2. Овие два труда се објавени во „ELife“ и „British Journal of Ophthalmology“.
Професор д-р. медицински Френк Холц од Универзитетската болница во Бон, претседател на Фондацијата за очи, е уверен во врска со новите откритија: „Идентификувањето на генетските причини кај болести на мрежницата е централен услов за развој на нови терапии што треба да спречат слепило во иднина“.