Ouуберт синдром - Причини, симптоми и третман
На Ouуберт синдром се карактеризира со вродена малформација на мозочното стебло, како и агенеза (малформација на инхибиција, недостаток на приврзаност, на пример, мозочни шипки, додатоци). Може да постои и хипоплазија (неразвиеност) на малиот мозок. Пациентите кои страдаат од овој автозомно рецесивен генетски дефект, меѓу другото, покажуваат абнормално однесување на дишењето и атаксија.
Содржина
Што е тоа синдром ouуберт?
Луѓе со Ouуберт синдром страдаат од развојни нарушувања на централниот нервен систем и како резултат на функционални нарушувања. Медицинските истражувања се контроверзни дали ова генетско нарушување треба да се класифицира како независно заболување.
Зафатените пациенти имаат различни различни симптоми. Поради ова, конечната дијагноза е тешка. JB се карактеризира со широка хетерогеност на локус во генот. Досега се идентификувани повеќе генски мутации. Анализата на мутација е многу обемна.
причини
Тие ја одржуваат ткивната хомеостаза на основните развојни процеси. Голем број на вклучени протеини формираат комплексна мрежа преку интеракција. Ако други органи се погодени покрај главните симптоми, присутен е и ЈСРД (нарушување поврзано со синдромот Jуберт). Оваа секундарна болест се карактеризира со понатамошни манифестации на органи кои вклучуваат бубрези, црн дроб и очи.
Тоа е генетски хетероген синдром. Лекарите откриле малформации во генот NPHP6/CEP290 (кодирање за нефроцистин-6) или во генот NPHP8/RPGRIP1L (кодирање за нефроцистин-8). Други генски мутации се MKS3, ARL13B, AHI1, CC2DA2, TMEM216 и INPP5E. Само неколку пациенти имаат мутации во NPHP4 и NPHP1.
Симптоми, заболувања и знаци
Патогномоничната карактеристика е „знак на моларен заб“ (МТС), кој може да се одреди со помош на „аксијално снимање со магнетна резонанца на мозокот со T1“. Оваа карактеристика се карактеризира со агенезија или хипоплазија на малиот црв или малиот црв. Понатаму, задната интерпендикуларна јама (јама помеѓу церебралните нозе) е силно вовлечена и стебленцата на малиот мозок имаат истакната супериорна форма поради малформација на средниот мозок.
Покрај МТС, пациентите често страдаат од респираторни нарушувања, атаксија, мускулна хипотензија и психомоторна ретардација. Осум до 19 проценти од засегнатите покажуваат постаксијална полидактилија (повеќе прсти) и шест проценти окципитална (менинго) енцефалоцела, во која задниот дел на мозокот е испакнат.
Оваа деформација за прв пат е забележана во 1969 година. Преваленцата е приближно 1: 100,000, сооднос што покажува колку ретко се појавува болеста. Само првото истражување досега е документирано само сто случаи. Бидејќи овој генетски дефект се јавува во различни форми и варијанти, лекарите претпоставуваат повеќекратни промени во генетиката.
Точна аномалија сè уште не е конечно проверена. Сепак, мутацијата на хромозомот Х се смета за сигурна. Ова нарушување се пренесува врз основа на автосомно рецесивно наследување. Вермис малиот мозок (малиот мозок, малиот црв), оштетување на мрежницата и забележлив ирис се вклучени.
Често се случуваат симптоми и поплаки за време на неонаталниот период се нистагмус и неправилен начин на дишење како епизодна тахипнеа и апнеја. Малите деца можат да развијат хипотонија. Со напредувањето на возраста, се развива нерамнотежа и нерамномерно одење (атаксија). Овие главни симптоми се познати и како моторни пресвртници.
Пациентите имаат различни нивоа на когнитивни способности и можат да бидат сериозно нарушени, но тие исто така можат да покажат нормално ниво на интелигенција. Окуло-моторна апраксија (нарушување на движењето) е исто така можна.
Карактеристично за овој генетски дефект се краниофацијалните абнормалности како што се голема глава, заоблени и високи веѓи, истакнато (испакнато) чело, деформирана уста, ритмички подвижен и испакнат јазик и длабоко поставени уши. Повремени симптоми се нефрофиза, дистрофија на мрежницата и полидактилија.
Дијагноза и тек на болеста
Дијагнозата се поставува врз основа на карактеристичните пресвртници наведени погоре, атаксија, хипотензија, окуломоторна апраксија, отворен вермис церебели по 18-та недела од бременоста и одложување на развојот. Покрај тоа, карактеристичен неврорадиолошки наод е направен во МНР, МТС (знак на забите на моларите).
Оваа карактеристика, позната како моларен знак, се враќа на малформации на ромбот и средниот мозок, како и хипоплазија на малиот мозочен црв. Диференцијалната дијагноза се поставува врз основа на болести тесно поврзани со ЈС како што се ЈСРД (нарушување поврзано со синдромот Jуберт), малформација на Денди-Вокер (малформација на малиот мозок црв без МТС), типови 1 и 2 на окуломоторна апраксија, понтоцеребрална хипоплазија и атрофија, 3-в Синдром, орофацио-дигитални синдроми II и III како и синдромот Мекел-Грубер.
Фазата I вклучува „анализа на панели врз основа на секвенционирање на следната генерација“ на гените JBTS5 (53 кодирачки егзони), JBTS3 (26 кодирачки егзони), JBTS6 (28 кодирачки егзони) и JBTS9 (36 кодирачки егзони). Генот JBTS4 е тестиран за хомозиготно бришење со мултиплекс PCR. Во фаза II, понатамошните JB гени се анализираат со PCR (процес кој ги реплицира генските низи во ДНК-ланецот во зависност од ензимот) и последователното секвенционирање на Sanger, во зависност од фенотипските карактеристики, што одговара на намалувањето на фреквенциите на мутација.
Со цел да се исклучат хромозомските нерамнотежи, се спроведува диференцијална дијагностичка анализа на низата SNP. Ако постои сродност или ако се познати неколку болни лица во семејството, лекарите вршат скрининг за хомозигозитет со помош на анализа на спојување во микросателитскиот маркер што го придружува генот и последователна анализа на гени со помош на секвенционирање на Сангер. Два до десет милилитри ЕДТА крв се земаат од деца како дијагностички материјал; од возрасни количината е од пет до десет милилитри.
ДНК или ткивен материјал е исто така погоден. Фаза I: Геномскиот ДНК материјал се испитува за постоење на удвојувања или бришења со помош на квантитативна анализа на генот NPHP1 со употреба на MLPA. Многу мали количини на ДНК во геномот се испитуваат за бришење и удвојување на одделни егзони (генски сегменти). Фаза II: Кодираните егзони на гените идентификувани досега се проценуваат со користење на фреквенции од следната генерација. Местото на спојување е збогатено со хибридизација на сондата.
Компликации
Не е невообичаено родителите на лицето да страдаат од тешка депресија или други психолошки нарушувања. Пациентите, исто така, покажуваат нарушена рамнотежа и често страдаат од ограничена подвижност. Не е невообичаено непријатност во очите и ушите, што доведува до губење на слухот или проблеми со видот. Квалитетот на животот на пациентот е значително намален со синдромот ouуберт.
Syndromeуберт синдромот може да се ограничи и третира со помош на разни терапии. За жал, не може да се спроведе каузален третман. Во итни случаи, итна вентилација може да се изврши ако има потешкотии во дишењето. Нема посебни компликации во самиот третман. Општо, не може да се предвиди дали очекуваниот животен век на пациентот ќе се намали со синдромот уберт.
Кога треба да одите на лекар?
Идна мајка треба да учествува во сите достапни прегледи за време на бременоста. При прегледите се испитува здравствениот статус на бремената жена како и на нероденото дете. Бидејќи синдромот syndromeуберт може да се дијагностицира веќе во 18-та недела од бременоста, препорачливо е да се користат превентивни медицински прегледи препорачани од компаниите за здравствено осигурување. Покрај тоа, ако има генетски дефект во историјата на родителите предци, генерално се препорачуваат генетско советување и преглед.
Во мала веројатност да не се најде неправилност во матката, автоматските прегледи од акушери и педијатри се одвиваат веднаш по породувањето. Нарушувања на дишењето може да се детектираат за време на овие прегледи. Ако родителите на детето забележат невообичаени разлики што претходно не биле откриени, набationsудувањата треба да се дискутираат со лекар. Доколку има некои физички особености, низок раст или деформитети, треба да се консултирате со лекар.
Ако, во директна споредба со деца на иста возраст, се забележат јазични проблеми или ментална неразвиеност, треба да се консултира лекар. Истраги се неопходни за да се разјасни причината. Колку побрзо се постави дијагнозата, порано насочените терапии можат да се започнат за поддршка на детето. Затоа, треба да се направи консултација со лекар при првиот знак на абнормалност.
Третман и терапија
Родителите имаат право на генетско советување. Опциите за третман се разновидни, како што се разновидни причините за оваа болест. Во случај на нарушувања на моторниот развој и хипотензија, влегуваат во игра програми за поддршка на образованието, јазик, професионална и работна терапија, што може да има корисен ефект врз текот на болеста.
На оние погодени со абнормални модели на дишење, исто така може да им се даде кислородна замена или вентилација. Пациентите со лесни симптоми имаат позитивна прогноза. Од сериозно погодените пациенти мора да се грижи стручен референтен центар.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за синдромот ouуберт е слаба. Овој синдром е генетско нарушување. Со сегашните медицински, научни и законски барања, ова не може да се излечи. Истражувачите и лекарите законски не смеат да ги менуваат генетските услови на една личност преку интервенции. Поради оваа причина, третманот е насочен кон употреба на терапии наменети за подобрување на постојниот квалитет на живот. Без употреба на медицинска нега, намалената благосостојба на пациентот дополнително се намалува.
Колку порано може да се дијагностицира и третира синдромот, толку подобро ќе бидат резултатите. Во итни ситуации, индицирана е итна вентилација на погодената личност, бидејќи во спротивно пациентот може да умре предвреме. Иако бројни терапии се составени и применети во индивидуален план за третман, постојната болест може да доведе до секундарни нарушувања. Овие ја влошуваат целокупната прогноза.
Постоечките функционални нарушувања или други ограничувања на движењето може да доведат до ментални болести. Привремена или постојана депресија, промени во расположението или промени во личноста се документирани кај многу пациенти. Ова претставува дополнителен товар за засегнатото лице и околината.Со секојдневниот живот на пациент со синдром уберт честопати може да се управува само со доволна помош и поддршка од роднини. Нарушувањата во рамнотежата и атаксијата стануваат посериозни со возраста.
превенција
Бидејќи точната генетска причина сè уште не е утврдена убедливо, нема превентивни мерки во клиничка смисла. Единствениот начин да се спротивстават на малформациите во човечкиот организам е да се води здрав начин на живот.
После нега
Во повеќето случаи, пациентите со синдром ouуберт немаат директни или посебни опции за следење, така што заболеното лице зависи првенствено од брзата и, пред сè, раната дијагноза на болеста. Колку порано се препознае болеста, толку подобро ќе биде понатамошниот тек. Затоа се препорачува да се контактирате со лекар при првите симптоми и знаци.
Со оваа болест, засегнатото лице обично зависи од интензивна нега и терапија што може да ги ублажи симптомите. Помошта и поддршката на родителите и блиските роднини исто така е многу барана со цел да се овозможи на засегнатото лице да живее што е можно понормално. Често вежбите од физиотерапија или физиотерапија, исто така, можат да се изведуваат во вашиот дом, што може да ги ублажи симптомите.
Симптомите не можат секогаш да бидат целосно ублажени. Контактот со други заболени од синдромот ouуберт исто така може да биде многу корисен, бидејќи не е невообичаено размената на информации. Како по правило, очекуваното траење на животот на заболеното лице не се намалува со оваа болест.
Можете да го направите тоа сами
Syndromeуберт синдромот е неизлечива, а секојдневната помош е исто така тешка. Симптомите на вродена болест во повеќето случаи се неизбежни. Сепак, можно е некои од нив да бидат олеснети.
Бидејќи дишењето е особено вознемирено кај погодените, ова е почетна точка. Оптимизирана климатска просторија може да биде корисна. Сувиот воздух за греење може да ги влоши проблемите со дишењето. Воздухот што е премногу ладен го има истиот ефект. Идеално, собната температура е околу 20 ° C, а влажноста околу 50%. Особено растенијата во затворен простор можат да придонесат за оптимална клима во затворените простории. Алтернативно, влажните крпи може да се стават и во просторијата за да се задржи влажноста на посакуваното ниво. Внатрешната клима може да се следи со помош на хигрометар. Друга почетна точка, која исто така е насочена кон дишењето, се вежби за дишење. Редовната употреба ја подобрува перцепцијата на инаку автоматскиот процес. На овој начин, можете да спречите пребрзо дишење и паузи на дишењето.
Исто така, има смисла ако погодените не спијат сами во соба. Роднините можат да забележат паузи при дишењето за време на спиењето и да го разбудат пациентот или да го стимулираат да дише. Но, тоа е само мерка на претпазливост.