PDF предавање бр. FV11-01 Значењето на прегледите на Кокран за невропедијатрија еден

Краток опис

Преземи број на предавање: FV11-01 Важноста на прегледите на Кокран за детска неврологија: систематска анализа.

значењето

Опис

Бесплатни предавања Број на предавање: FV11-01 Важноста на прегледите на Кокраин за невропедијатрија: Систематска анализа Волфганг Гириш 1, Кристијан Вилхелм 1, Лудвиг Гортнер 1, Саша Мејер 1 1

Универзитетска болница Сарланд, Детска болница, Хомбург

Број на предавање: FV11-03 Macrocerebellum: нема клинички и неврорадиолошки субјект Andrea Poretti1, Volker Mall 2, Martin Smitka2, Sebastian Grunt3, Sandra P. Toelle1, Nikolai H. Jung4, Maja Steinlin3, Thierry A.G.M. Хуисман5, Еуген Болтхаузер1 1

Невропедијатрија, Универзитетска детска болница Цирих, Цирих, Швајцарија Невропедијатрија, универзитетска болница Карл Г. Карус Дрезден, Дрезден 3 невропедијатрија, универзитетска клиника за педијатрија Берн, Берн 4 невропедијатрија, универзитетска детска болница Фрајбург, Фрајбург 5 детска радиологија, универзитет Johnонс Хопкинс, Балтимор, САД Америка 2

Број на предавање: FV11-04 низа CGH во дијагностицирање на развојни нарушувања кај деца: во која клиничка констелација често се наоѓаат хромозомски микроаберации? Биргит Цирн 1, Нина Клајн 1, Барбара Зол2, Питер Бурфејнд 2, Ирис Бартелс2, Павел Грцмил2, Јута Гартнер1, Кнут Брокман1, Монеф Шукиер2 1 2

Детска клиника, оддел за педијатрија II со фокус на невропедијатрија, институт за генетика во Гетинген, Гетинген

Број на предавање: Секвенционирање на Х-егзом во FV11-05 во несиндромична ментална ретардација Клаудија Дуфке1, Клаудија Бауер1, Марк Штурм1, Кристофер Шредер1, Андреас Цашах1, Андреас Дуфке1, Олаф Риес1, Питер Бауер1

Медицинска генетика, Универзитетска болница Тибинген, Тибинген

Број на предавање: FV11-06 Неинвазивна, МР-базирана истрага за функцијата ин-виво шант кај деца и адолесценти со хидроцефалус. Марк Муелман 1, Инга Коерте 1, Денис Стефингер 1, Аурелија Перо 2, Маркус Ленер 3, Максимилијан Рисер 1, Ноам Алперин 4, Биргит Ертл-Вагнер 1 1

Универзитет Лудвиг-Максимилијанс, Универзитет Лудвиг-Максимилијанс, Клиника за неврохирургија Гроахедерн, Универзитет Лудвиг-Максимилијанс во Минхен 3, Др. von Haunersches Kinderspital, Детска хируршка клиника на ЛМУ, Минхен 4 Милер, Факултет за медицина Универзитет во Мајами, Оддел за радиологија, Мајами, Соединетите Американски Држави 2

Број на предавање: PS18-02 Мутација на генот Фукутин (FKTN) како причина за лесна вродена мускулна дистрофија Хајке Трипе1, Мартин Мунтеану1, Сорен Луц1, Улрике Шара1 1

Универзитетска болница во Есен, Есен

Број на предавање: ПС18-03 Бета саркогликанопатија (мускулна дистрофија на појас на екстремитетите 2Е) - 13-годишен асимптоматски пациент со покачување на креатин киназа - 1 пациент пример Корнелија Келер 1, Кристоф Хејер2, Шарлот Тиелс1, Катарина Вајгт-Усингер 1, Габриел Детокиег 1,

Невропедијатрија, Клиника за медицина за деца и адолесценти, RUB, Бохум Дијагностик. Радиологија, Универзитетска болница Бергманшеил, Бохум 3 РУБ за човечка генетика, Невролошка клиника Бохум 4, Универзитетска болница Бергманншеј, Бохум 2

Број на предавање: PS18-04 Манифестација на мускулна дистрофија како резултат на мутација на аноктамин-5 во повој. Марија Бејтија 1, Julулија Ври 1, Јанбернд Киршнер 1 1

Број на предавање: ПС18-05 Невообичаена манифестација на малолетничка Мб Помпе во новороденче со претходна имунолошка тромбоцитопенија Леони Фројденберг1, Вернер Стензел2, Мартин Лаас3, Каи Нилс Паргак4, Габриеле Хан5, Ралф Кнафлер3, Ханс-Хилмар Гоел 1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит 1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1, Мајкл Самит1 фон дер Хаген 1 1

Оддел за невропедијатрија, Универзитетска болница Карл Густав Карус Дрезден, Дрезден Оддел за невропатологија, Шарите Берлин, Берлин 3 Клиника за детска и адолесцентна медицина, Универзитетска болница Карл Густав Карус Дрезден, Дрезден 4 клиника за детска медицина, Клиника Елбланд, Мејсен, Оддел за радиологија 5, Универзитетска болница Карл Густав Карус, Дрезден 2

Број на предавање: PS18-06 Фамилијарна мутација на ACTA1 - клиничка варијабилност Астрид Блашек 1, Гертруд Стробл-Вајлдеман2, Волфрам Креч3, Флоријан Хајнен 1, Волфганг Милер Фелбер1 1

Детска болница Хаунерш, Оддел за детска неврологија, Минхенска пракса, Инголштат 3 центар за медицинска генетика, Вирцбург 2

Цел: Опис на интра-семејната варијабилност во мутацијата ACTA1 Методологија: Секвенционирање на генот ACTA1 Резултат: Во испитаното семејство, таткото и ќерката имаат мутација во егзон 6 од генот ACTA1. Ова овозможи актинопатија да се потврди и кај едните и кај другите. Додека таткото, кој исто така покажал одложен развој на статомоторот како дете, сега сè уште има лесни симптоми кои се состојат од фацијална миопатика и мала проксимална мускулна слабост, ќерката имаше екстремно изразена мускулна хипотензија, дислокација на колкот 3а и погрешни порамнувања на зглобовите на нозете веднаш постнатално и улнарна девијација на рацете. Со текот на времето, ќерката исто така покажува стабилно подобрување на мускулната сила, со незабележителен ментален развој. Бесплатно трчање на возраст од 3 години. На возраст од 4 години е можно да се стане од земја независно. Заклучок: Мутациите на ACTA1 можат да покажат голема интрафамилијарна варијабилност во сериозноста. Минималните симптоми треба да се евидентираат преку семеен преглед за да се овозможи насочена молекуларна генетска дијагноза. Случајот ја покажува честопати неочекувано добрата прогноза за вродени миопатии.

Број на предавање: ПС18-07 Студија за Фаза III ДЕЛОС со Идебенон (Catena®) во мускулна дистрофија на Душен, Сорен Луц1, Гунар Бајсе2, Томас Мејер3, Улрике Шара 1 1

Детска болница 1, Универзитетска болница во Есен, Универзитетска болница Есен Левен (Главен истражувач на ДЕЛОС), Левен, Белгија 3 Фармацевтски производи Сантера, Лиестал, Швајцарија 2

Број на предавање: ПС18-08 Вредности поврзани со возраста и полот за норма на електронска миографија со употреба на електронска миографија на ХСР (висока просторна резолуција ЕМГ) = миоскоп (во натамошниот текст електромиографија на ХСР) Катарина Сторк1, Корнелија Калер 1, Шарлот Тиелс 1, Катарина Вајгт-Усингер 1, Томас Ликек 1

Невропедијатрија, Клиника за детска и адолесцентна медицина, РУБ, Бохум

Број на предавање: ПС18-09 Респираторната функција и нејзината корелација со моторните ограничувања кај некласичните М. Помпе Андреас Херцог1, Ралф Хартунг1, Несрин Карабул1, Мајкл Бек1, Евген Менгел1 1

Метаболика на вилата, Медицински центар на универзитетот во Мајнц, Мајнц

Број на предавање: ПС18-10 Прв опис на синдром налик на Кернс-Сајр со парталави црвени влакна и дефицит на целабрална фолата Силвија Викер1, Даниела Зинк1, Алфред Лонглер1, Саскија В. Вортман2 1 2

Универзитет во Витен-Хердеке, Хердеке центар за митохондријални нарушувања, НБ Нијмеген, Холандија

Цел: Пациентот е прво дете на здрави, германски, не-родени родители. Во 2-та година од животот, дијагностициран дистрофичен развој со процент на скок и тенденција на инфекција, во 6-та година од животот се дијагностицира сензуерално губење на слухот и хипопаратироидизам. На 7.4 годишна возраст таа беше доделена на нас за психосоматска терапија во случај на дијагностицирање на нарушување на семејната интеракција со одбивање да јаде и повраќа. Имаше значителна дистрофија (телесна тежина 14,8 кг, дневна тежина (стр. R35X)). За време на терапијата со оксарбазепин (Апидан мерак), момчето брзо и постојано се ослободувало од напади. Меѓу трите познати гени (CCM 1-3), CCM3 мутациите се најретка форма и почесто се клинички релевантни пред 15-та година од животот - обично се должи на крварење што предизвикува напад. Интелектуална попреченост во врска со мутација на CCM3 не е опишана во литературата. Методологија: Резултат: Заклучок:

Број на предавање: PS19-09 Симптоматска епилепсија кај пациент со синдром Клипел-Тренају-Вебер. Извештај за случајот и преглед на литературата Татјана Ковачевиќ-Прерадовиќ1, Драгана Ковановиќ2 1 2

Центар за епилепсија Клајнвахау, Радеберг Невропедијатрише Праксис, Дрезден

Број на предавање: ПС19-10 5 случаи на малигни миграции со делумни напади на новороденче - терапевтска дилема Анџела Олзе1, Селма Данмез1, Тобијас Диетел1, Карл Стробл1, Аделхајд Вимер-Круел1, Хајке Филипи2, Томас Баст1 1 2

Центар за епилепсија Кел-Корк, Кел СПЗ Франкфурт, Франкфурт

Број на предавање: ПС19-11 Западен синдром кај семејна неврофиброматоза тип 1 Ула Јохумсен 1, Андреас ван Бален2, Улрих Стефани2, Хилтруд Мухле2 1 2

Клиника за општа педијатрија УКШ Кил, Кил Клиника за невропедијатрија УКШ Кил, Кил

Број на предавање: ПС19-12 Воспалително заболување на цревата и цереброваскуларни проблеми: извештај за случајот. Михаела Брунер-Крајнц1, Андреа Дојчман1, Александар Пилхач2, Јоханес Шаламон3, Урсула Грубер-Седлмаер1, Барбара Плечко1 1

Унив. Клиника за педијатрија, Грац, Австрија Унив. Клиника за радиологија, Грац, Австрија 3 Унив. Клиника за детска и адолесцентна хирургија, Грац, Австрија 2

Видео сесија Број на предавање: VS11-01 Афективни конвулзии со секундарни епилептични напади Томас Баст1, Астрид Холман2, Јорг Клепер3 1

Центар за епилепсија Корк, Детска ординација Кел, Детска клиника Хајнбург 3 Ашафенбург, Ашафенбург 2

Број на предавање: VS11-02 Дијагноза на машки Рет-ов синдром само преку мукозен брис Мануела Баумгартнер1, Франко А. Лаконе2 1 2

KH Barmherzge Schwester, Линц, Универзитет во Виена во Австрија - Клиничка генетика, Виена, Австрија

Број на предавање: VS11-03 Мијастенија гравис кај 22-месечно дете - импресивен терапевтски успех Сорен Луц1, Адела Дела Марина1, Мајкл Каренфорт2, Улрике Шара1 1 2

Детска болница 1, Универзитетска болница во Есен, Детска болница во Есен, Универзитетска болница во Диселдорф, Дизелдорф

Број на предавање: VS11-04 Blickdiagnose Niemann Pick type C Margarete Wagner1, Arnd Mueller1, Gerhard Kluger1, Martin Staudt1 1

Клиника за невропедијатрија, Вогтареут

Број на предавање: VS11-05 Промена на карактерот и еднострано нарушување на движењето кај 2 адолесценти со хореа Сиденхам Анет Хакенберг1, Дејвид Вил1, Еуген Болтхаузер 1 1

Детска болница Цирих, Цирих, Швајцарија

Број на предавање: VS11-06 Ритам е тоа! Торстен Лангер 1, Миријам Штајнер 1, Шади Иса 1, Сара Мозер 1, Питер Борусијак 1 1

Центар за медицина за деца и адолесценти, Хелиос Клиникум Вупертал, Вупертал

Број на предавање: VS11-07 Случајност на болеста Шарко-Мари-Тум 2А2 и идиопатска интракранијална хипертензија кај 15-годишно момче. Оливер Шварц 1, Вибке Вајмер 1, Питер Јанг2, Герхард Курлеман 1 1

Број на предавање: VS12-01 Синдромот avевонс Томас Клопенборг1, Георг Класен2, Елизабет Корн-Меркер1, Тилман Полстер1, Алоис Ебнер1 1 2

Центар за епилепсија Бетел, Детски центар Билефелд Гилеад, Билефелд

Цел: Целта е да се презентираат и дисеминираат типичните електроклинички наоди на синдромот avевонс (синдром на миоклонус на очните капаци со отсуство од работа) Метод: Користејќи клинички примери со видео, се прикажани типичните наоди на синдромот avевонс и се прикажани диференцијални дијагностички тешкотии. Резултат: Синдромот avевонс се карактеризира со миоклонус на очниот капак предизвикан од затворање на окото со или без отсуство, придружен генерализиран пароксизам на ЕЕГ и фотосензитивност. Тешкотии при поставувањето на дијагнозата се разграничување на едноставен капак на миоклонусот како форма на напад кај идиопатска генерализирана епилепсија и промени во фотосензитивност под антиконвулзивни лекови. Со адекватен третман, синдромот avевонс покажува поволна прогноза без нарушување на когнитивниот развој. Исклучок е подгрупата со интелектуална попреченост, рано појавување на болеста и изразена отпорност на терапија.Заклучок: Тријадата на капакот на миоклонусот предизвикан од затворање на очите, придружниот генерализиран потенцијал на типична епилепсија во ЕЕГ и фотосензитивност е важен за дијагнозата на синдромот avевонс.

Број на предавање: VS12-02 Интоксикација наспроти акутна невродегенерација Andrea Weitensteiner1, J1rg Klepper1 1

Детска болница Ашафенбург, Ашафенбург

Број на предавање: VS12-04 Видео документација на случајот со реакција на допа дистонија во детството: ретка, но важна дијагноза Сара Бурки1, Суси Строци1, Бит Тони2, Маја Штајнлин 1 1

Број на предавање: VS12-05 Тресење на главата без крај - синдром на кукла Боб-глава без насока Матија Бернхард1, Штефен Сирбе1, Матијас Преус2, Астрид Берче1, Селестина Шобер1, Андреас Меркеншлагер1 1 2

Универзитетска детска клиника, Лајпциг клиника и поликлиника за неврохирургија, Лајпциг

Број на предавање: VS12-06 Анти-НМДА рецепторен енцефалитис во детството Катрин фон Енгелхард 1, Јоаким Пјец1, Сузана Шуберт-Баст 1 1

Центар за детска и адолесцентна медицина Хајделберг, Хајделберг

Број на предавање: VS12-07 Субакутен склерозирачки паненцефалитис Илка Штрекерт1, Кристоф Герлинг1, Јорн Гихлер1, Габриеле Вебер1, Мартин Георг Хауслер2, Рудолф Малман1 1 2

Елизабет болница во Есен, Универзитетска клиника во Есен за детска и адолесцентна медицина Ахен, Ахен