PK-def nfos

Недостаток на пируват киназа (PK) кај мачки

гени копии

Недостаток на пируват киназа (PKdef) е наследно нарушување на гликолизата - централниот процес во распаѓањето на сите јаглехидрати. Болеста има значително влијание врз енергетскиот метаболизам на клетката, особено на еритроцитите (црвените крвни клетки). Бидејќи еритроцитите не содржат митохондрии (клеточни компоненти во кои се формираат високо-енергетски молекули), тие мораат да создадат енергија неопходна за нивниот метаболизам на друг начин - со помош на гликолиза.
Ензимот пируват киназа овде игра одлучувачка улога. Ако недостасува овој ензим, тие можат
Еритроцитите не успеваат да го одржат метаболизмот и се појавуваат сериозни
Дисфункција што доведува до хемолиза (распаѓање на црвените крвни клетки).

разум
Причината за недостаток на пирават киназа е мутација на генот PKLR. Овој ген е на два дела
Копии, од кои едниот е наследен од таткото и еден од мајката. Недостатокот на пируват киназа се наследува како автосомно рецесивно обележје. Ова значи дека и машките и женските животни се подеднакво погодени и животните можат да се разболат само ако и двете гени копии носат мутација. Ова може да се случи само ако и таткото и мајката носат мутација што предизвикува ПК и двете ја наследиле мутацијата кај своите потомци.

Мутацијата досега е откриена кај следниве раси на мачки:
Абисин, Египетски Мау, Бенгал, Домашна кратка коса и долга коса, Ла Перм, Мејн Кун,
Норвешка шума мачка, персиски, савана, сибирски, сингапура, сомалиски.

Размножување
Клучно е за размножување носителите (носат мутиран ген и нормален ген)
Иако тие самите не се разболуваат, генетскиот состав на PK има 50% нивна веројатност
Предавање на потомство. При парење на два носачи, постои ризик дека
некои од потомците се погодени од болеста. Но, превозниците не мора
автоматски исклучени од размножување. Ако ги спарите со животно со Н/Н (носи
две нормални гени копии), потомството може да потекнува само од непроменети животни N/N и не
Носители на болести N/PK постојат.
За одгледувачот, раното познавање на генетската диспозиција на неговите животни е од
посебно значење. Генетскиот тест дава јасни информации за присуството на горенаведеното
Мутација. Одгледувачот може да го стори тоа земајќи ги предвид информациите за генетскиот
Способност прецизно да се планираат можни парови.