Порфирија - Страница 3 од 3 - Специјалистичко знаење

Дијагноза на порфирија

лабораторија

Сомнежот за порфирија може брзо да се потврди во акутен напад со анализа на урина. Порфобилиноген (PBG), 5-аминолевулинска киселина (5-ALA или d-ALA) и вкупен порфирин се одредуваат во 24-часовна урина (собрани во нетранспарентен контејнер).

специјалистичко

Вкупните порфирини во урината се зголемуваат кај:

  • хепатална порфирија
  • вродена еритропоетска порфирија
  • акутна интоксикација со олово
  • секундарна копропорфирија

Понатамошна диференцијација се прави со посебни методи (на пр. HPLC).

Со хепатална порфирија освен за порфирија кутанеа тарда: зголемување на делта-аминолеволинска киселина (5-АЛА) во урината.

За дијагностицирање на AIP Одредување на нивото на еритроцитите PBG деаминаза.

За дијагностицирање на HCP Одредување на порфирини во урина и столица .

За PV дијагностика Одредување на нивото на порфиринот во плазмата и моделот на флуоресценција.

Дијагностика на HCC (со зголемен ризик, видете погоре): Ултразвучни контроли и определување на алфа-фетопротеин.

Во порфирија кутанеа тарда има смисла да се утврди оптоварувањето на железото во телото (феритин, сатурација на трансферин и евентуално ген HFE, видете хемохроматоза) [24] .

Генетско тестирање

Генетското тестирање има за цел да им овозможи на пациентите со пресимптоматика да го минимизираат ризикот од акутни напади. Во случај на еритропоетска порфирија, може да се консултира и за планирање на семејството. Тест методите покажуваат стапка на препознавање поголема од 90% кај повеќето гени [25] .

терапија

Акутните напади на порфирија се третираат со IAP, HCP и VP

  • големи количини на јаглени хидрати (500g/d) на пр. инфузија на глукоза на 20g/h: како хематин, тие ја потиснуваат активноста на ALA синтезата, но имаат само доволен ефект во случај на лесни напади,
  • Хематин i.v. (Англиски хемин); Понови лекови: Хемаргинат (Нормасанг®): 3 мг/кг телесна тежина, максимум 250 мг/ден 1x на ден за 4 дена (види под [26]). Хемаргинат сега е третман на избор за тешки напади.

Супстанциите што потенцијално можат да предизвикаат порфирија (лекови! Види погоре) мора да се избегнуваат.

Високи дози на витамин Е ја намалуваат екскрецијата на порфирини во порфирија кутанеа тарда. Причината за која се дискутира е дека реактивните видови кислород што се мешаат во ензимот се пресретнуваат од антиоксиданс витамин Е, што ја зголемува активноста на уропорфириногенот декабоксилаза (UROD) [27]. Ова беше потврдено со порфиријата со шаренило [28] .

Во еден случај на силна болка во стомакот, невролизата на целијачниот ганглион беше во можност да донесе подобрување [29] .

Мелатонинот е ефикасен антиоксиданс и веројатно може да заштити од оксидативниот стрес предизвикан од 5-АЛА и исто така од неговите канцерогени ефекти [30]. Ова го сугерираат и експерименти врз животни [31] .

Порфирија кутанеа тарда е поврзана со преоптоварување на црниот дроб со железо и има корист од терапијата за намалување на железо [32] (исто како и хемохроматозата).

Трансплантација на црн дроб

  • во крајната фаза на цироза на црниот дроб поврзана со порфирија на пр. B. кај еритропоетска протопорфирија. За оваа форма на порфирија, сепак, трансплантацијата на коскена срцевина ќе биде терапевтска опција.
  • во опасни по живот напади на порфирија, особено во акутна периодична порфирија (AIC). Трансплантацијата на црн дроб е лековита во овој случај!

Дозволени и недозволени лекови

Акутни напади на порфирија може да се активираат со лекови. За да ги спречите, треба да се избегнуваат небезбедни лекови по секоја цена.

Список на наводно безбедни лекови

  • Аналгетици и НСАИЛ
    Ацетаминофен, ацетилсалицилна киселина, кодеин, фентанил, морфиум и роднини, дихидрокодиин, парацетамол
  • АнтибиотициПеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди, тетрациклин
  • Кардиоваскуларни лекови
    Адреналин, атропин, дигитоксин, метопролол, пропранолол
  • Психоактивни лекови и седативи
    Хлорален хидрат, халоперидол, литиум, мидазолам, нортриптилин, оксазепам, паралдехид, промазин
  • Антихипертензивни лекови и диуретици
    Амилорид, атенолол, етакринска киселина, пропранолол, резерпин, триамтерен
  • Друго
    Ацикловир, атропин, циметидин, дикумарол, глукокортикоиди, хепарин, инсулин, неостигмин, петидин, прокаин, тироксин, хлорпромазин

Список на наводно небезбедни лекови

  • Аналгетици и НСАИЛ
    сите НСАИЛ освен АСА, фенацетин, фенилбутазон, тилидин, пентазоцин, трамадол, разни антибиотици,
  • Антифунгални лекови
    Хлорамфеникол, Доксициклин, Метронидазол, Сулфонамиди, Грисеофулвин
  • Кардиоваскуларни лекови
    Амиодарон, нифедипин, верапамил
  • Психоактивни лекови и седативи
    Барбитурати, диазепам, мепробамат
  • Антихипертензивни лекови и диуретици
    Алфа-метилдопа, каптоприл, клонидин, фуросемид, хидралазин, спиронолактон, тиазиди
  • Друго
    Препарати за ерготамин, имипрамин, естрогени, сулфонилуреа, теофилин, толбутамид, метамизол, првично сите новоодобрени лекови воопшто

Третман на специјални симптоми

Ако пациентите со порфирија треба да бидат третирани за други симптоми, веројатно може да се користат следниве лекови или групи на лекови - со посебно внимание на списокот на наводно безбедни и небезбедни лекови:

  • Тахикардија: евентуално ß-блокатори како што се пропранолол или надолол (пештера: хипотензија),
  • Анксиозност и вознемиреност: Фенотијазини (на пример, хлорпромазин), можеби наркотични средства
  • церебрални (епилептични) напади: бензодиазепини, габапентин и вигабатрин
  • Аналгезија при силна болка: на пр. Б. Морфиум (разгледајте ја можната респираторна депресија).