Причини за ментална ретардација Medlife

Д-р Виорика Радои/Фото: MedLive.ro

Ментална ретардација, дефинирана како недоволен когнитивен и адаптивен развој, е една од најчестите човечки болести со преваленца од околу 3%. Ментална ретардација може да биде изолирана (не поврзана со други клинички манифестации) или комбинирана со други клинички знаци (синдромична ментална ретардација).

Околу 3% од луѓето имаат коефициент на интелигенција под 70, претставувајќи пречки во процесите на учење и прилагодување кои имаат влијание врз погодената индивидуа, врз семејството и последно, но не и најмалку важно, во општеството на кое припаѓа.

Причините за ментална ретардација се исклучително разновидни, почнувајќи од генетски (вродени) причини до фактори на животната средина.

Генетските фактори честопати предизвикуваат ментална ретардација предизвикана од абнормални гени наследени од едниот родител. Најчестите генетски причини за ментална ретардација се: Даунов синдром, кревка Х-синдром, фенилкетонурија
Фактори кои дејствуваат за време на бременост дефицит на јод кај мајките, потрошувачка на алкохол, лекови, инфекции со цитомегаловирус, рубеола итн., Хипертензија, мала родилна тежина, предвременост.
Фактори кои дејствуваат за време на фетална хипоксија (фетусот не прима доволно кислород).
Фактори кои дејствуваат по раѓање менингитис, тешка неухранетост, недостаток на јод.

Генетски фактори кои предизвикуваат ментална ретардација

Хромозомските абнормалности (и по број и по структура) се одговорни за 25-28% од сите случаи на ментална ретардација. Најчестите нумерички хромозомски абнормалности се предизвикани од присуство на дополнителен хромозом (трисомија) или отсуство на хромозом (моносомија) од нормалниот сет на 46 хромозоми специфични за човечкиот вид. Нумерички хромозомски абнормалности лесно се откриваат со изведување на кариотип.

Даунов синдром (трисомија 21) е најчестата хромозомска причина за ментална ретардација.
Структурните хромозомски абнормалности кои ја придружуваат загубата или добивката на генетски материјал, скоро секогаш се поврзани со ментална ретардација.

Постојат многу генетски нарушувања предизвикани од дефекти на еден ген кои се придружени со ментална ретардација родени од метаболички дефекти (метаболички заболувања, најчесто фенилкетонурија), кревка Х синдром, итн.

Веќе е добро познато дека менталната ретардација може да има семејно пренесување. Бројни студии покажаа дека ризикот од ментална ретардација се зголемува во семејства каде што веќе има погодено лице. Американската академија за педијатрија ја нагласува важноста за рано идентификување и рано оценување на деца со ментална ретардација.
Родителите кои имаат дете со ментална ретардација честопати се интересираат дали постои ризик следното дете да го има истиот проблем. Ако основната причина за ментална ретардација е идентификувана кај заболеното лице, може да се процени ризик од повторна појава. Ако, покрај тоа, е утврден генетскиот дефект, може да се постави пренатална дијагноза.
Во многу случаи, сепак, генетскиот дефект не може да се специфицира.
Во случај на изолирана ментална ретардација и без други лица погодени во семејството, ризикот од повторна појава за нова бременост е 8%, што е поголем отколку кај општата популација (2%).
Дијагностичките можности за ментална ретардација со генетски детерминизам се развија многу во последниве години, сепак јасна дијагноза може да се постави само во 50% од случаите.