Прогресивен осификационен миозитис и Универзитет за ретки болести
Евген Боја
Клиничка дефиниција
Болеста е опишана во 1692 година од Геј Патин и претставува ретка генетска абнормалност со доминантен автозомно пренесување. Заеднички израз за оваа абнормалност, кој вообичаено се среќава во литературата, е прогресивна осификациска фиброодисплазија (FOP).
Оваа болест се карактеризира со повторливи болни епизоди лоцирани во меките ткива, со развој на тумори во поткожното клеточно ткиво и мускулното ткиво. Овие лезии ќе осифицираат, предизвикувајќи формирање на коскено ткиво во аксијалните мускули во лигаментите и фасција, апонеуроза на тетивите и капсулите на зглобовите. Деформација во халукс валгус и микродактилија често се поврзуваат.
Фреквенција на болеста
Фреквенцијата се проценува на 1 случај кај 1,64 милиони лица во Велика Британија, 1 на 1.000.000 кај општата популација. Помалку од 200 случаи на зголемена инциденца на белци и жени се пријавени ширум светот.
Генетски аспекти
Болеста се пренесува автосомно доминантно со целосна пенетрација, но со променлива генетска експресивност. Најновите истражувања на терен покажаа промени во нивото од 4q27-31. Во 2005 година, Фонтејн покажа мутации во G91C кај 4 пациенти со дијагностициран прогресивен осификациски миозитис, со автосомно доминантно пренесување. Х-поврзаниот пренос беше одбиен. Повеќето случаи се спорадични.
Клинички знаци
Обично болеста започнува во рано детство (2-6 години) фаворизирана од мали и повторени трауми иако скелетните промени се присутни уште од раѓање.
Главната локација на осификациите е аксијалната мускулатура, но подоцна ектопичното коскено ткиво се појавува во лигаментите, апоневротичното фасцијално ткиво, тетивите и зглобните капсули.
Појавата на ектопично коскено ткиво се чини дека има предиспозиција за проксималните мускулно-скелетни сегменти, особено за стерноклеидомастоидните мускули и скапулохумералниот појас.
• болно отекување на меките делови, понекогаш треска, со или без кожен еритем
• малформации на скелетот: краток прст на ногата со синостоза, микродактилија, кифосколиоза, тортиколис, малформации на ребрезниот кафез 176
• оштетување на зглобовите: непријатност, вкочанетост на зглобовите, анкилоза на зглобот - повеќе изразено во скапулохумералните и карличните ремени
• алопеција и глувост понекогаш се поврзани
Воспоставување на дијагнозата. Дијагностички методи
Дијагнозата се базира на клинички манифестации и некои параклинички истражувања. Биолошките истражувања не откриваат абнормалности карактеристични за болеста.
Истражувања за сликање: радиографија, КТ, МРИ - нагласува ектопично коскено ткиво, КТ и коскена сцинтиграфија кои потенцираат лезии во раните фази.
Мускулна биопсија не е индицирана бидејќи честопати доведува до развој на нови лезии во трауматизираното подрачје.
Патолошкиот преглед покажува претерана пролиферација на фибробластите со уништување на мускулните влакна. Инфилтратот на мононуклеарни клетки преовладува во мускулното и поткожното клеточно ткиво со прекумерна пролиферација на сврзното ткиво што ги заменува изменетите мускулни влакна. Покрај тоа, се појавуваат нови области на зрела коскена формација со коскени опсези од типот Хаверс во напречните мускули.
Генетски совет
Ризикот од повторување е 50% за потомците на погодените лица. Во спорадични случаи, ризикот од повторна појава за друго дете е практично нула. Во такви случаи се препорачува да се извршат рентгенски снимки на рацете и нозете на роднините на пациентот за да се бараат груби и нецелосни форми на болеста во семејството.
Пренатална дијагноза
Во отсуство на целосно знаење за генот вклучен во детерминизмот на болеста, пренаталната дијагноза не е достапна во овој момент.
Еволуција и прогноза
Прогнозата е слаба затоа што влијае на мускулите на градниот кош што доведува до рестриктивна дисфункција на дишните патишта. Во тешки случаи, доцна, постои значително ограничување на подвижноста, потоа респираторниот капацитет, потоа оштетување на темпоро-максиларниот зглоб, што го прави хранењето исклучително тешко.
Можности за третман, нега и следење
Раниот третман помага во елиминирање на отежнувачките фактори, го забавува прогресијата на болеста и обезбедува зголемување на квалитетот на животот на децата.
Не е познат специфичен третман со лекови.
Во манифестните фази на болеста, лекот е симптоматски и се состои во администрација на кортикостероиди и бисфосфонати.
Се чини дека генетската терапија е единствената што може да доведе до терапевтско разрешување на овие случаи.