Проопиомеланокортин - Функција и болести
Проопиомеланокортин (POMC) е таканаречен прохормон, од кој можат да се формираат над десет различни активни хормони. Прохормонот се синтетизира во аденохипофизата, во хипоталамусот, како и во плацентата и епителијата со цел да се изразат соодветните хормони таму. Недостаток на POMC доведува до сериозни хормонални нарушувања во организмот.
Содржина
Што е проопиомеланокортин?
Проопиомеланокортин е протеин составен од 241 различна аминокиселина. Како супстанција сама по себе, таа е неефикасна во организмот бидејќи е само таканаречен прохормон. Како прохормон, сепак, може да се распадне на над десет важни активни хормони преку различни средни чекори.
Ова се случува преку влијание на конвертазите. Конверзазите, пак, се ензими кои каталитички ги поддржуваат чекорите на конверзија на прохормонот во активни состојки. Овие реакции се познати како ограничена протеолиза. Комплицираните регулаторни механизми во телото претвораат само доволно проопиомеланокортин за да произведат доволна концентрација на соодветните активни целни хормони. POMC е кодиран од ген на сегментот хромозом 2p23.3.
Индивидуалните активни пептидни хормони се разделуваат пост-преводно од прохормонот проопиомеланокортин. Променетата структура на овие хормони се посредува само преку генот 2p23.3. Мутација на овој ген има големо влијание врз хормоналните процеси во човечкиот организам.
Функција, ефект и задачи
Тој е одговорен за синтезата на стероиди и ги стимулира надбубрежните жлезди да произведуваат кортизон и минерални кортикоиди. Исто така, го стимулира производството на полови хормони како тестостерон и естрогени. Секогаш се формира во поголема мера за време на стресот, бидејќи е исто така одговорен за формирање на стрес хормонот кортизон. Хормоните стимулирачки на меланоцитите се произведуваат во хипоталамусот и хипофизата и се одговорни за активирање на рецепторите на меланокортин. На овој начин тие го регулираат формирањето на меланин во меланоцитите. Понатаму, тие ја регулираат реакцијата на треска и се вклучени во контролирање на чувството на глад и сексуална возбуда.
Стимулирачките хормони на меланоцитите, пак, се формираат од среден производ во распаѓањето на проопиомеланокортин, β-липотропин. Самиот β-липотропин исто така има ефект на мобилизирање на липидите. Покрај хормоните кои ги стимулираат меланоцитите, од β-липотропин се формираат и γ-липотропин и ендорфин. Ендорфините имаат аналгетски ефект и меѓу другото се одговорни за чувството на глад и развојот на чувството на среќа или еуфорија преку активирање на синапсите зависни од допамин. Од оваа причина, прохормонот проопиомеланокортин игра голема улога во регулирањето на гладот и сексуалноста, за чувство на болка, за физичка енергетска рамнотежа, телесна тежина и стимулација на меланоцити.
Образование, појава, својства и оптимални вредности
Како што веќе рековме, проопиомеланокортин е формиран во аденохипофизата, хипоталамусот, епителот и плацентата. Прохормонот, исто така познат како POMC, е кодиран од ген на хромозомот 2 на сегментот на хромозомот 2p23.3. Како прохормон, тој е во неактивна форма. Со разделување во различни активни пептидни хормони, може да се исполнат различни телесни функции кои се чини дека немаат никаква врска едни со други.
Сепак, неуспехот на овој прохормон ја изразува неговата исклучително важна функција за организмот, бидејќи оттогаш истовремено недостасуваат активни хормони одделени од проопиомеланокортин или имаат функционални нарушувања. Сепак, POMC не се претвора во сите последователни пептидни хормони во исто време. Индивидуалните чекори на реакција се координираат преку сложени регулаторни механизми. Хормонот за ослободување на кортикотропин (CRH) е одговорен за формирање на ACTH од POMC во аденохипофизата. Станува активен, на пример, кога има стрес поврзан со болест, емоции, физички и психолошки стрес или депресија.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Болести и нарушувања
Генетски модифициран прохормон не може да ги раздели целосно функционалните пептидни хормони. Екстремната клиничка слика, која е поврзана со недостаток на проопиомеланокортин, се карактеризира со екстремна дебелина. Оваа дебелина постои уште од раѓање. Понатаму, косата на пациентот е обоена во црвена боја. Клиничката слика вклучува хипогликемични конвулзии, холестаза и хипербилирубинемија. Регулирање на тежината не е можно поради екстремна хиперфагија (прејадување) како резултат на дисрегулација на центарот за глад. Инсуфициенција на надбубрежните жлезди, исто така, се развива затоа што глукокортикоидите и минералните кортикоиди веќе не можат да се формираат доволно.
Генерално, болеста доведува до смрт од откажување на црниот дроб ако не се лекува. Сепак, оваа екстремна клиничка слика е забележана само ретко. Досега се опишани вкупно десет случаи. Причината за овој синдром е недостаток на POMC како резултат на мутација на генот 2p23.3. Овој генетски дефект е наследен како автосомно рецесивно обележје. Реткоста на оваа болест се должи на фактот дека целосно отсуство на POMC или сериозен дефект што доведува до функционална слабост е некомпатибилен со животот. Затоа, само неколку мутации на овој ген резултираат во одржливо потомство, но со сериозни здравствени проблеми.
Во однос на диференцијалната дијагноза, се разбира, мора да се исклучат неколку болести кои произлегуваат од последователни регулаторни грешки во хормоналниот систем. Целосен доказ за болеста може да се направи само преку генетски тест.