Пропуштената дијагноза - консултација на доктор Штуц

Зголемување на слезината и црниот дроб, променета крвна слика и болка во коските треба да предизвика сомневање кај лекарите и кај погодените: болест на Гошер.

пропуштената

Постојат болести кои се ретки, но сепак треба да се земат предвид. Бидејќи тие можат да се лекуваат. И бидејќи ако не се лекуваат, тие можат да предизвикаат сериозна штета. Гошеровата болест, именувана по францускиот дерматолог Филип Чарлс Ернест Гошер, кој прв ја опиша болеста во 1882 година, е една од таканаречените ретки болести. Во просек, еден од 40.000 до 60.000 луѓе од општата популација се разболува. Тоа е помалку од 100.000 луѓе ширум светот. Во Швајцарија во моментов има само 25 познати пациенти со Гошерова болест. Сепак, поради фреквенцијата на оваа наследна болест, треба да биде многу повеќе.

Акумулација на метаболички производи во телото

Бидејќи одреден ензим недостасува поради генетски дефект, метаболичките производи се акумулираат во телото. Предметниот ензим е одговорен за разградување на масни материи со шеќер и нивно разделување на шеќер и маснотии. Масните супстанции што не се распаѓаат се акумулираат како супстанција за складирање во фагоцитите на организмот. Со зголемување на складирањето, фагоцитите отекуваат до густи клетки за складирање на Гоше. Овие клетки се акумулираат во различни органи, особено во слезината, црниот дроб и коскената срцевина и доведуваат до карактеристичен изглед на болеста. Последиците се лесни до тешки, понекогаш дури и опасни по живот симптоми кои можат да се појават од детството до староста.

Едноставен лабораториски тест обезбедува јасност

Типични карактеристики се анемија, лесен замор, зголемен црн дроб и слезина, недостаток на бели крвни клетки и тромбоцити, како и болки во коските, па дури и скршени коски. Ако еден или повеќе од овие симптоми не можат соодветно да се објаснат, алармните ringвона мора да вонат на матичниот лекар или на хематологот, особено ако анемијата и дефицитот на тромбоцити траат. Сомнителната дијагноза може лесно да се потврди или исклучи со едноставен лабораториски тест. Понатамошно разјаснување се одвива во експертски центар специјализиран за таканаречени болести на складирање.

Конечна дијагноза со крвен тест

Јасна дијагноза на болеста на Гоше е лесно можна. Испитувањето на коскената срцевина и специјалните тестови на крвта даваат јасни индикации за болеста. Она што ја отежнува раната дијагноза, сепак е дека лекарот прво треба да размисли за ретката наследна болест за да ги започне потребните прегледи. За жал, поради неспецифичните симптоми, пациентите со тешки форми не се препознаваат рано кои би имале корист од терапијата. Често симптомите погрешно се доделуваат на други болести. На пример, болката во коските може да доведе до дијагностицирање на артритис кај возрасни; кај деца може погрешно да се протолкува како растечки болки. Намалениот број на бели крвни клетки често укажува на леукемија. Комбинацијата на проширување на слезината и црниот дроб со соодветните промени во крвната слика и симптомите на коскена срцевина се јасна индикација за болеста на Гоше. Конечната дијагноза се поставува со тест на крвта што ја одредува активноста на ензимот за кој станува збор.

Елиминирање на причините

До пред околу 25 години, само симптомите можеа да бидат малку олеснети. Каузален третман не постоел. Инфузиона терапија сега е достапна за да го замени ензимот што недостасува. На овој начин, супстанциите складирани во фагоцитите може да се распаднат. За разлика од симптоматскиот третман, инфузиона терапија делува во сите засегнати органи и ја елиминира причината за симптомите на Гоше. Редовните инфузии на ензимот доведуваат до подобрување или нормализирање на физичките симптоми и можат да спречат прогресија на болеста.

Инфузиската терапија им овозможува на многу пациенти со Гошер да водат вообичаен нормален живот ако се дијагностицира рано. Сепак, не сите долгорочни штети се реверзибилни. Особено, напредните промени во коските, како што е уништување на главата на феморалот, не можат да се вратат ако ензимот се користи предоцна. Инфузиите мора да се прават редовно и доживотно. Тие се даваат во вена на секои 14 дена за 1-2 часа кај повеќето пациенти. Третманот е генерално многу безбеден и многу ретко има несакани ефекти. Исто така, може да го направи матичен лекар или дури и како домашна инфузија.

Заклучок

Човек мора да помисли на болеста на Гоше. Анемија, зголемување на органите и болка во коските - тоа може да биде болест на Гоше. Почетна дијагноза е можна дури и кај луѓе над 30 години. Повеќето од непризнатите пациенти се лекуваат не само од нивниот општ лекар, туку и од ревматолози за болка во коските или од хематолози за анемија. Едноставни тестови како крвна слика или палпација на црниот дроб и слезината ќе ви помогнат. Гошеровата болест е болест што може да се третира со добар успех и добра прогноза. Благодарение на терапијата, многу од погодените водат нормален живот. Важно е да се постави дијагнозата рано за да се спречат сериозни компликации.

Гошерова болест - симптомите

Акумулацијата на Гокеровите клетки во различни органи доведува до широк спектар на симптоми и карактеристичен изглед. Кај децата, општото слабеење на организмот резултира со одложен раст и неуспех да напредува.

  • Зголемување на слезината, во екстремни случаи 30 пати повеќе од нормата
  • Зголемување на црниот дроб, често два до три пати нормално
  • Дисфункција на црниот дроб
  • Чувство на притисок во стомакот
  • Болки во коските
  • Фрактури на 'рбетниот тела и екстремитетите
  • Тенденција за крварење, модринки
  • Брз замор