Првата генска терапија за редок вид на слепило, на чекор до одобрување од ФДА - извештајот на Гард
Комитетот за администрација на храна и лекови (ФДА) едногласно (16-0) гласаше за одобрување на Лукстурна, нова генетска терапија дизајнирана за лекување на ретка форма на слепило што најчесто се јавува во детството. Одлуката на комитетот беше мотивирана од позитивните резултати на лекот во студијата во фаза III и од трогателните изјави на пациентите кои добиле третман.
Дистрофијата на мрежницата е ретка состојба предизвикана од мутација на генот RPE65. Болеста се манифестира со постепено губење на периферниот и централниот вид, што доведува до трајно слепило.
„На почетокот, губењето на видот е скоро незабележливо“, објаснува тој Кејтлин Кори, пациент вклучен во студијата. „Кога не можев да читам нормални книги, купив некои со поголеми букви. Со време сфатив дека ризикувам целосно да го изгубам видот “.
Voretigene neparvovec (Luxturna), произведен од Спарк терапевтикс, се бори против ефектите на дистрофијата на мрежницата со употреба на генетски модифицирани вируси за да воведе здрави RPE65 гени во окото на пациентот. Третманот во течна форма се инјектира во очите на пациентот со помош на микроскопски игли. Еднаш на мрежницата, новите гени започнуваат производство на протеини неопходни за видот. Ефектите од третманот може да се видат неколку часа по постапката.
Студија за фаза III, која опфати 29 пациенти, на возраст помеѓу 4 и 44 години, покажа дека третманот е безбеден и ефикасен. 27 од пациентите (93%) добиле подобрување на видот најмалку 3 години.
„Многу од пациентите по третманот повеќе не се сметаа за законски слепи“, рече тој Проф. Алберт Мегваер, водачот на студијата на Универзитетот во Пенсилванија. „Бев сведок на неколку неверојатни моменти на клиниката. Повеќето пациенти станаа многу посигурни и се откажаа од медицинската нега. Ретко сум видел трска по третманот “.
Меѓу учесниците во студијата беше Мисти Ловелис, 18 години, од Кентаки, САД. Пред третманот, му беше потребна трска за движење и читање на брајовата азбука. После постапката, нејзиниот вид беше значително подобрен.
„Се сеќавам кога ги отворив очите и видов свет полн со светлина и боја. Можам да кажам дека мојот сон се оствари кога го вратив видот. Беше вистинско чудо “- Мисти Ловелис
Иако пациентите не доживеале несакани ефекти како резултат на самата генетска терапија, имаше компликации поврзани со постапката на инјектирање, како што се инфекции, трајно оштетување на окото и интраокуларна хипертензија.
Според „Спарк терапевтикс“, повеќе од 6.000 луѓе страдаат од дистрофија на мрежницата на глобално ниво. Во моментов нема алтернативен третман за оваа состојба. ФДА ќе ја објави конечната одлука за одобрување на лекот на 12 јануари 2018 година.
Иако дистрофијата на мрежницата е ретка болест, постапката може да се користи за лекување на други слични состојби на очите.
„Постојат многу слични болести кои влијаат на мрежницата и сите тие се неизлечиви“, објаснува тој Мегваер.