рахитис

рахитис е метаболичко нарушување кое се среќава кај деца во текот на периодот на растење и се карактеризира со појава на нарушување на минерализацијата на коските придружено со прекумерна акумулација на остеоидно ткиво и промена на мускулната маса.

Овие патолошки промени на крајот доведуваат до намалување на отпорноста на коските на дневните механички активности, предизвикувајќи коскени деформитети и длабока промена на фомефо-калциумската хоместаза. [3], [4]

Епидемиологија

Болеста е многу почеста кај предвремено родените бебиња. Максималната инциденца на болеста е кај деца на возраст помеѓу 3 и 18 месеци.
Фреквенцијата на болеста е многу поголема во земји со студена и влажна микроклима, како и во земји со високо ниво на загадување. Во Европа, од вкупната малолетна популација, има околу 10-40% од случаите на рахитис.
Истражувањата покажаа дека болеста е почеста кај луѓето со хиперпигментирана кожа. [1], [3]

Причини и фактори на ризик

Предизвикувачки фактор на рахитис е хроничен недостаток на витамин Д. (мал внес на егзогени и ендогени витамини Д и зголемени телесни потреби).

Одредени може да се опишат фаворизирачки фактори, што со нивното присуство може да предизвика нерамнотежа помеѓу внесувањето на витамин Д и потребите на организмот. Овие поволни фактори можат да се поделат во две категории: ендогени и егзогени фактори.

Ендогени фактори на фаворизирање

генетски фактори - фреквенцијата на болеста е многу поголема кај близнаците;
уставни фактори: возраст (предвремено родени бебиња, доенчиња под 18 месеци и деца помеѓу 5 и 7 години се најмногу склони кон развој на рахитис), статусот на недоволна тежина може да промовира недостаток на витамин Д и рахитис со намалување на внесувањето храна, хиперпигментација на кожата итн.
синдром на малапсорпција, во кој се намалува апсорпцијата на витамин Д;
хронично заболување на црниот дроб;
хронично заболување на бубрезите;
атрезија на жолчните канали.

Егзогени поволни фактори

загадување на околината;
ладна и влажна микроклима;
ладни сезони;
неправилна исхрана (неурамнотежена исхрана, неправилна диверзификација на исхраната);
лоша грижа за новороденчето;
долготрајна администрација на лекови како што се: кортикостероиди, Фенобарбитал, Фенитоин итн. [1], [2], [3], [4]

Патогенеза

Главниот извор на витамин Д. во телото е претставена со неговата синтеза на ниво на кожа под дејство на ултравиолетово зрачење. На ниво на дермисот и епидермисот се синтетизира и складира провитамин Д. (7-дехидрохолестерол) кој, кога површината на кожата ќе дојде во контакт со ултравиолетово зрачење, се претвора провитамин Д3, а потоа, по 48 часа од изложеност на јонизирачко зрачење, се претвора во витамин Д3 (Холекалциферол) .

Друг извор на витамин Д е храна. Храната од растително потекло содржи мала количина на витамин Д2 (ергокалциферол), а храната од животинско потекло содржи, во својата структура, витамин Д3 (холекалциферол).

Барања за витамин Д. во телото, без оглед на возраста на поединецот, е помеѓу 400-800 IU/ден (приближно 500 IU/ден).

Витаминот Д е витамин нерастворлив во вода (витамин растворлив во масти), со хемиска структура слична на стерол, апсорбиран во цревата (во дуоденумот и јејунумот) преку жолчни киселини и липиди. Од цревата, витаминот Д се чува во хиломикроните и се транспортира до лимфната циркулација, а потоа и до системската циркулација.
Бидејќи се транспортира во системската циркулација, витаминот Д се хидроксилира во црниот дроб преку хидролази на црниот дроб и преку транспортните протеини се пренесува на бубрезите каде што е подложен на друг процес на хидроксилација.

Витаминот Д исполнува бројни функции во различни органи:

На бубрежно ниво ја стимулира реапсорпцијата на аминокиселини, калциум и фосфор, предизвикувајќи намалување на калциумот и фосфатуријата.
На ниво на цревата ја стимулира апсорпцијата на калциум и е вклучен во синтезата на протеини што носат калциум, со што се зголемува продираноста на калциумот во епителните клетки на цревата.
На ниво на коска, витамин Д е вклучен во созревањето и диференцијацијата на остеобластите и го олеснува таложењето на калциум во коската, со што се активира процесот на минерализација на остеоидното ткиво.

Појавата на недостаток на витамин Д во организмот го одредува изгледот хипокалцемија со намалување на апсорпцијата на калциум во цревата и хиперпаратироидизам, со активирање на процесот на лачење на паратироиден хормон (што резултира со вишок на паратироиден хормон во телото). [1], [4], [5]

Класификација на рахитис

Во зависност од патогенезата на болеста и одговорот на третманот, може да се опишат неколку видови рахитис:

Рахитис чувствителен на витамин Д. (чувствителен витамин-Д): претставува појава на недостаток на витамин Д во организмот и се карактеризира со специфични клинички и параклинички манифестации. Кога земате третман со витамин Д, недостатокот се коригира и болеста се лекува без ризик од релапс.
Рахитис отпорен на витамин Д. (отпорен на витамин Д) се карактеризира со недостаток на одговор на третман на витамин Д на органи со недостаток. Оваа форма на рахитис може да биде предизвикана и од метаболички нарушувања на витамин Д. Во овој случај се препорачува долгорочна администрација на витамин Д во поголеми дози. Отпорната рахитис на витамин Д може да биде примарна (или идиопатска), без присуство на предизвикувач или секундарна причина, предизвикана од разни болести (синдром на малапсорпција; хронично заболување на црниот дроб - пр. Цироза на црниот дроб, хроничен хепатитис; хронично заболување на бубрезите - пр. Хронично заболување заболување на бубрезите, метаболички нарушувања - на пр. Вилсонова болест, цистиноза, тумори на коски, неврофиброматоза или продолжена администрација на антиепилептичен третман - пр. фенитоин, фенобарбитал). [1], [2]

Инсценирање на рахитис

Во зависност од вредноста на серумскиот калциум, фосфатемија и алкални фосфатази, може да се опишат три фази на рахитис:

фаза I: хипокалцемија со нормални вредности на фосфатемија и серумски алкални фосфатази;
фаза II: нормално ниво на серумски калциум со намалена фосфатемија и зголемени нивоа на алкална фосфатаза во серумот;
III фаза: намалени серумски калциум и фосфатемија со зголемување на нивото на алкална фосфатаза во серумот. [1], [2]

знаци и симптоми

Болеста започнува подмолно. Клиничките манифестации присутни на почетокот не се специфични за болеста:

промена на ритамот на спиење-будење;
раздразливост;
бледило;
намалување на мускулниот тонус со задоцнување при изведување на разни движења;
хиперхидроза (особено во цефаличниот екстремитет);
спленомегалија.

Исто така, постојат поретки случаи во кои болеста започнува одеднаш со појава на конвулзии, секундарно на инсталацијата на хипокалцемија и грч на гркланот.

За време на состојбата на болеста, се појавуваат клинички манифестации на коскена и екстраосеална природа.

Коскени клинички манифестации

Клиничките манифестации на коските се претставени со следниве клинички знаци:

Екстраосени клинички манифестации

Екстраосените клинички манифестации се претставени со следниве аспекти:

клинички манифестации предизвикани од хипокалцемија: ларингеален стридор; ненадејни и чести потреси; тремор во екстремитетите на горните екстремитети; генерализирани напади; тетанија; ларингоспазам итн.
клинички манифестации предизвикани од анемија: бледило; замор; астенија; тахикардија; напорна диспнеа.
генерализирана лимфаденопатија;
болка во коските;
хепатоспленомегалија;
намалена отпорност на телото на инфекции: деца со рахитис имаат многу епизоди на респираторни инфекции;
намален мускулен тонус (мускулна хипотонија);
претерана подвижност на лигаментите (хиперлаксација на лигаментите). [1], [2], [3], [4], [5]

Дијагностички

Дијагнозата на рахитис се поставува по извршување на целосна анамнеза врз основа на информации добиени од мајката (клинички симптоми, време на појава на симптоми, семејна историја, услови за живот), по клинички преглед на пациентот (присуство на клинички знаци споменати погоре) и по извршување параклинички истражувања со позитивни резултати (биохемија; радиолошки преглед).

Диференцијална дијагноза на рахитис треба да се изврши со следниве услови:

отпорен рахитис на витамин Д, секундарно на хипофосфатемија;
рахитис со псевдо-дефицит;
идиопатски краниотаби на новороденчето, кои се повлекуваат по возраст од 4 месеци;
несовршена остеогенеза;
хидроцефалус;
хронично заболување на бубрезите;
бубрежна тубулопатија која се карактеризира со тубуларен дефицит на реапсорпција бор;
хипофосфатазија;
хипомагнезимија;
хипокалцемија;
вроден хипопаратироидизам;
хроничен псевдохипопаратироидизам;
метафизална хондродистрофија;
откажување на црниот дроб;
цревен синдром на малапсорпција.

одредени состојби предизвикани од долготрајна администрација на антиепилептици (фенитоин, фенобарбитал) и туберкулостат (изонијазид, рифампицин). [1], [3], [4], [5]

Параклинички истраги

Биохемиско испитување на крвта:

Вредноста на калциумот во физиолошки услови е помеѓу 9-11 mg/dl. Во случај на малечки со рахитис, вредноста на калциумот е нормална во раните фази на болеста, по што станува ниска.
Нормалните вредности на фосфатемијата се движат помеѓу 4,5-6,5 mg/dl. Кај рахитис, вредностите на фосфатемијата се ниски.
Под физиолошки услови, вредноста на алкалната фосфатаза е 200 IU/dl. Во рахитис, нивоата на алкална фосфатаза се покачени.
Нормалното ниво на паратироиден хормон е помеѓу 15-65 pg/ml. Децата со рахитис имаат покачено ниво на паратироиден хормон.
Одредување на 25 (ОХ) - холекалциферол. Вредноста на витамин Д во серумот, под физиолошки услови, е над 20 ng/ml. Во рахитис, вредноста на витамин Д во серумот паѓа под 12 ng/ml.

Резиме тест на урина изведена кај деца со рахитис може да укаже на присуство на хиперфосфат (присуство на зголемена количина на фосфат во урината), хипераминоацидурија и отсуство на калциум.

Коскена радиографија може да покаже присуство на патолошки промени во долгите коски и коските на раката. Овие промени можат да бидат следниве:

одложување на процесот на осификација на ниво на јадра на раст на коските;
зголемување на ширината на 'рскавицата за раст (видливо особено во метафизите на долгите коски);
изгледот на ребрата на радиографијата е радиолуцентен, што укажува на недостаток на минерализација на коските; понекогаш може да се открие присуство на фрактури на ребрата;
проширување на хондро-крајните крстосници, кои се радиолуцентни;
проширување на медуларниот канал;
присуство на раб на минерализирано ткиво, кое се протега од метафизата до нивото на епифиза (радиографски знак на рахитис, познат како странични спакули);
присуство на дорзолумбарна кифоза и сколиоза, во 'рбетот, телата на' рбетниците имаат двојна контура.

Остеодеензитометрија на Х-зраци (Двоен енергетска аббсортиометрија со зраци) е истрага што овозможува проценка на степенот на деминерализација на коските и густината на структурата на коските. [1], [2], [3], [4], [5]

Третман

Куративен третман во случај на недостаток на витамин Д се администрира само по дијагностицирање на рахитис, што може да се направи врз основа на клинички симптоми по биолошки и радиолошки истражувања. По потврда на дијагнозата на рахитис, се администрира препарати на витамин Д. орално, инјекциите се користат само кај пациенти со билијарна атрезија или синдром на малапсорпција.

Шеми на третман, администрирани во случај на рахитис, се следниве:

Витамин Д3 во доза од 2000-4000 IU/ден, 4-8 капки секој ден, за период од 6 до 8 недели. По овој третман, витамин Д3 се администрира за профилактички цели, во доза од 800 IU/ден, за период од 6 месеци.
Во случаи на рахитис поврзан со билијарна атрезија или синдром на малапсорпција, витамин Д3 се администрира интрамускулно, во доза од 100.000 IU, 3 дози на секои 3 дена. 30 дена по завршувањето на курсот, витамин Д3 се администрира интрамускулно, во доза од 200 000 IU.
Витамин Д3 исто така може да се администрира во единечна доза од 600.000 IU. Профилактички третман со витамин Д3 ќе се даде 30 дена по единечна доза.
Во случаи на рахитис со хипокалцемија, се препорачува да се администрира Ca орално, во доза од 50-80 mg/Kg/ден, за период од 6 до 8 недели.

Профилактички третман

Се препорачува профилакса на рахитис кај деца да се изврши во текот на последниот триместар од бременоста. Се администрираат додатоци во исхраната кои содржат витамин Д.Се препорачува да се донесе диета богата со витамин Д и калциум и изложеност на умерено ултравиолетово зрачење. Режимите на профилактички третман администрирани во пренаталниот период се следниве:

витамин Д3 администриран орално, во доза од 400-800 IU/ден;
во случај на бремени жени со мала отпорност на дневна администрација на профилактички третман со витамин Д3 орално, витамин Д3 се администрира во доза од 4000 IU еднаш неделно
Во случај на бремени жени кои не се во согласност, витамин Д3 може да се администрира во единечна доза од 200 000 IU.

За постнатална профилакса од рахитис, се препорачува исклучиво да се хранат бебето во првите 6 месеци од животот и да се хранат новороденчињата над 6 месеци со формули за млеко во прав специфични за возраста. Се препорачува да се избегнува употреба на кравјо млеко. Се препорачува мајката да донесе диета богата со витамин Д. Во случај на мајки со недостаток на витамин Д, се препорачува да се администрира витамин Д3 орално, во доза од 600 IU, еднаш на ден.
Се препорачува детето да се изложува на сонце пред 10 часот наутро и по 16 часот. Времетраењето на изложувањето на сонце не треба да надминува 20 минути. Изложеност на сонце 10-20 минути, два или три пати неделно е доволно. [1], [2], [3], [4], [5]

Еволуција. Прогноза. компликации

Прогноза на дијагностицирани деца предвремена со рахитис е поволни. Еволуцијата под соодветен третман е добра. Околу 1-2 недели по започнувањето на третманот, и калциумот и фосфатемијата се враќаат во нормала. Заздравувањето на коските и исчезнувањето на патолошките промени на радиографијата започнуваат во третата или четвртата недела од третманот. Алкалната фосфатаза се враќа во нормалните вредности со исчезнувањето на патолошкиот радиографски изглед.

Прогнозата е резервиран во случај на рахитис придружена со ларингоспазам, тетанија, повеќе недостатоци на витамини или повторени инфекции.

Во случај на недостиг на рахитис без соодветен третман, еволуцијата е неповолна поради зголемениот ризик од деформации на коските, инфективни компликации, анемија или џуџест раст. По администрацијата на соодветен третман, лекувањето на рахитис со дефицит се јавува по неколку недели од третманот, единствените компликации што се јавуваат се деформација на градната коска, 'рбетот и екстремитетите.

Отпорна рахитис на витамин Д има прогноза резервиран. Администрација на високи дози на витамин Д претставува ризик од интоксикација со витамин Д. Прекин на третманот може да доведе до повторување.

Компликации од рахитис се следниве:

белодробни компликации од инфективна природа: бронхитис, бронхопневмонија, пневмонија;
дијареја, запек;
отитис, отомастоидитис;
анемија;
напади секундарно на хипокалцемија.
повеќекратни деформитети на коските што го отежнуваат одењето и одржување на ортостатизам.

Главната компликација по третманот со витамин Д е хипервитаминоза Д.. Ова е предизвикано од администрација на високи дози на витамин Д, администрација на витамин Д во случај на погрешно дијагностициран рахитис или кај пациенти кои развиваат хиперсензитивни реакции на витамин Д.

Клинички манифестации специфични за хипервитаминоза се појавуваат по период од 1 до 3 месеци третман со витамин Д и се следниве: анорексија, губење на апетит, возбуда, повраќање, полиурија, полидипсија, намален мускулен тонус, нарушувања на срцевиот ритам (тахикардија, аритмија) и специфични промени на електрокардиограмот. Вредност на калциум повеќе од 5 mg/kg/ден, вредност на калциум повеќе од 10, 5 mg/dl и зголемена концентрација на витамин Д дијагностицира хипервитаминоза Д.

Во случај на хипервитаминоза Д, се препорачува администрација на итен третман: стопирање на администрација на каков било медицински извор на витамин Д, стопирање на администрација на препарати на калциум, како и храна богата со калциум, стопирање на изложеност на сонце, администрација на лекови за хелација на калциум и кортизон. Најчестите компликации на хипервитаминозата Д се камења во бубрезите и остеосклероза. [1], [2], [3], [4]