Развојни нарушувања кај деца Кога дијагнозата станува одисеја - ДЕР Шпигел
Во потрага по дијагнозата: што има детето?
Детето CMH301 е пример. Момчето е родено здраво, но на шест месеци има епилептични напади. Една година подоцна тој се повлекуваше сè повеќе и почна да ги завртува рацете во воздухот. Кога имал три години, тој се нишал додека одел и имал епилептични напади до 30 пати на ден. Кога имаше десет години, тој паѓаше се почесто, неговите одбранбени рефлекси исчезнаа и мораше да седи во инвалидска количка. Со години, лекарите користеле бројни невролошки прегледи, лабораториски тестови и Х-зраци за да откријат што може да има момчето. Без успех.
Како и детето CMH301, кое сега учествува во студија за генетски болести на Детските милостиви болници (CMH) во Канзас Сити, САД, околу три проценти од сите деца имаат развојно нарушување од различен степен. Може да бидат вклучени ментални и физички пречки во развојот, нарушувања од аутистичкиот спектар или доцнења во развојот, од кои многу имаат генетски причини. Најлошото нешто за родителите и децата, покрај физичките поплаки и емоционалниот стрес, е пред сè неизвесноста: Што е моето дете? Што е следно? На што треба да се прилагодиме?
Пребарувањето во геномот
Педијатарот Сара Соден од ЦУЗ се запраша заедно со нејзината работна група дали сеопфатните генетски анализи можат да ја пронајдат вистинската дијагноза и да ги скратат долгите заобиколувања преку неубедливи тестови. Како што известуваат во списанието „Science Translational Medicine“, тие ја имаат секвенцирано таканаречената егзома од 119 тројки деца-родители (WES, Whole Exome-Sequency), сите од нив се гени кои потенцијално кодираат протеини. Егзомот сочинува само околу еден процент од геномот, што ја опишува целоста на сите гени, а повеќето од гените што предизвикуваат болести се наоѓаат во него. Само кога лекарите не откриле никакви абнормалности што се совпаѓаат со симптомите со WES, тие го распоредиле целиот геном.
Резултат: Кај 45 проценти од децата, лекарите успеале да ја пронајдат предметната точка на ДНК што ги активира промените. За споредба: Дури и без секвенционирање на геном, лекарите наоѓаат дијагноза во околу половина од случаите, според авторите. Но, тоа често трае со години, со 88 деца во студијата, времето на чекање може да се скрати во просек за шест години, според авторите.
„За ваква дијагностика, најразновидните дисциплини треба тесно да соработуваат“, вели Отруд Штајнлајн, директор на Институтот за генетика на човекот во ЛМУ Минхен. „Тоа сè уште не е можно денес во Германија. Сепак, таа нагласува дека клинички обучен хуман генетичар понекогаш може да постави толку точна сомнителна дијагноза заснована на симптомите на пациент, што треба да се секвенцира само одреден ген. „На овој начин, може да постигнете повисока стапка на удар отколку ако сте имале среќа да го пребарувате целиот геном со помалку прецизен метод“, вели Штајнлејн.
Помалку епилептични напади преку диета
Брзо секвенционирање на геномот (STAT-Seq) беше извршено во 15 тројки родители-деца кратко по раѓањето, бидејќи децата беа сериозно болни. Стапката на дијагноза за нив била дури 73 проценти. Со STAT-Seq можете да го секвенцирате целиот геном за помалку од 50 часа.
Кај повеќе од половина од пациентите со дијагноза, признатата мутација го сменила впечатокот што го имале лекарите кај своите пациенти, а со тоа и управувањето со болеста. Во ретки случаи, терапијата може дури и да се промени, како во случајот со дете CMH680, кое страда од таканаречена епилептична енцефалопатија. Кетогена диета, која потоа започна со прецизно избалансиран внес на ниски јаглехидрати и високо ниво на маснотии, го намали бројот на епилептични напади кај детето.
„Покажавме дека секвенционирањето на геномот може да стави крај на дијагностичката одисеја и да има директно влијание врз пациентите“, вели водачот на студијата Сара Соден. Таа исто така смета дека секвенционирањето на геномот е исплатливо ако не надмине 7.600 УСД за сите три членови на семејството. За споредба: трошоците за претходните прегледи, кои пациентите веќе ги претрпеле, во просек биле 19.100 долари (околу 15.500 евра).
Детето CMH301 сега има и дијагноза: боледува од генетска болест во која одреден протеин, кој е важен за комуникација на крвните клетки, не се произведува правилно. „Од исклучително значење е семејствата да имаат дијагноза“, вели Отруд Штајнлејн. „Ова не само што помага при ваша сопствена обработка и справување со детето, туку и при апликации до властите и канцелариите.
Икона: Огледалото
„Енигматичен пациент“
Понекогаш лекарите треба да извршат детективска работа за да откријат мистериозни болести. Кажи во оваа книга Д-р Денис Балвизер и Д-р Хајке Ле Кер засновано врз вистинити истории на случаи, зошто патот до вистинската терапија е често комплициран, но понекогаш зачудувачки едноставен.