Рефсум синдром проект за миелин Германија е
Етиологија: Синдромот е автосомно рецесивно обележје. Главната биохемиска абнормалност е акумулација на фитанска киселина. Пациентите со Рефсумов синдром не можат да ја намалат оваа супстанца и тоа е причината за нејзината акумулација. Човечкото тело не произведува сама по себе фитанска киселина; тоа доаѓа целосно од исхраната. Веројатно е дека сите овие симптоми поврзани со Рефсумовиот синдром се резултат на оваа акумулација. Бидејќи фитаничната киселина се добива само преку диета, избегнувањето храна што содржи фитанска киселина може да спречи развој на симптоми и исто така може да ги подобри или барем да ги стабилизира постојните абнормалности. Дефектот на ензимот и аномалијата на гените беа идентификувани во 1997 година, повеќе од 50 години откако беше препознаена акумулацијата на фитанична киселина. Неисправниот ензим се нарекува Хидроксилаза на фитанол CoA.
Епидемиологија: Почеток на болеста се јавува од раното детство до 50-та година од животот, но симптомите и знаците најмногу се гледаат на возраст од 20 години. Мажите и жените се подеднакво погодени.
Третман: Рефсумовиот синдром е најлечивиот од нарушувањата на таложење на липидите. Ова се должи на фактот дека "навредливата" супстанција фитанска киселина е добиена исклучиво од диета. Диететски ограничувања на храна што содржи фитанска киселина ја намалува нивната концентрација во плазмата. Сепак, ова ограничување не може да се постигне со месеци, што доведува до заклучок дека резервите на фитани или депоата во телото прво се трошат. Доколку се следи диетата, периферната невропатија може да биде уапсена и болеста на рибната скала да зарасне. Исто така, може да се забележи дека иако симптомите на окото и увото не се повлекуваат, веќе нема никаква прогресија. Храната што содржи фитанска киселина вклучува млечни производи, туна, треска, бакада, печено јагне и тенџере, бел леб, бел ориз и варен компир и жолчки. Плазмафорезата е помош на режимот на диета и се покажа дека е ефективна за позитивен почетен одговор. Стандардните терапии, кога се применуваат доследно и што е можно порано, се доста ефикасни.