Реклингхаузен-ова болест (неврофиброматоза тип 1) - NetDoktor

Реклингхаузен-ова болест (неврофиброматоза тип 1) е наследна болест која влијае на различни органски системи, особено на кожата и нервниот систем. Покрај неврофиброматозата тип 1 (NF1), која се нарекува и Реклингхаузен-ова болест по нејзиниот откривач Фридрих Даниел фон Реклингхаузен, лекарите прават разлика помеѓу друга форма, неврофиброматоза тип 2.

Реклингхаузен-ова болест: опис

Реклингхаузовата болест (неврофиброматоза тип 1, скратено NF1) е генетско заболување. Лекарите ги сметаат меѓу таканаречените факоматози. Ова се однесува на клинички слики кои се поврзани со формирање на одредени - претежно бенигни - тумори на кожата и нервниот систем. Покрај тоа, болеста на Релкингхаузен предизвикува промени во коските, како и во садовите на кожата, очите и мозокот.

Првите симптоми на неврофиброматоза тип 1 обично се појавуваат за време или по пубертетот, невролошките поплаки често се развиваат само по 40-та година од животот. Болеста напредува полека и не е можен каузален третман. Сепак, некои симптоми на болеста на Релкингхаузен може да се ублажат со соодветни терапии.

Околу еден од 3.000 луѓе во Германија секоја година развиваат болест на Реклингхаузен. Додека наследената форма на NF1 не е специфична за полот, болеста ги погодува мажите двапати почесто ако е предизвикана од спонтана промена во геномот.

Реклингхаузен-ова болест: симптоми

Како особено карактеристичен симптом на болеста на Релкингхаузен, се формираат кожни нодули, кои првично можат да се појават спорадично, а подоцна и многубројни. Овие таканаречени кожни неврофиброми се развиваат по должината на нервите што минуваат низ кожата. Тие обично се појавуваат како големи или педунирани нодули на кожата по целото тело, а трупот е особено често погоден. Кожните неврофиброми можат да бидат на површина или опипливи во поткожното ткиво.

Покрај секогаш бенигните кожни неврофиброми кај Реклингхаузовата болест, таканаречените плексиформни неврофиброми се карактеристика на неврофиброматозата тип 1. Овие често издолжени тумори налик на црв потекнуваат од големите гранки на периферните нерви, кои се одговорни за движењето на рацете и нозете, на пример, ијатичен нерв . За разлика од кожните нодули на кожата, кои се појавуваат само во зрелоста, плексиформни неврофиброми често се присутни од раѓање. Во пет до десет проценти од случаите, плексиформни неврофиброми се дегенерираат во малигни тумори.

Друг показател за болеста на Реклингхаузен се одредени пигментни точки на кожата, кои се познати и како кафеави-о-лаит дамки. Овие пигментни точки можат да се појават и кај здрави луѓе, но кај неврофиброматоза тип 1 тие се обично поголеми и побројни. Особено во областа на пазувите и во препоните, тие често се наоѓаат во голем број и по изглед потсетуваат на пеги, поради што лекарите исто така се повикуваат на овој феномен кај болеста на Реклингхаузен како „пеги“ (пеги = пеги).

Површните тумори на кожата кај Реклингхаузен-овата болест обично не предизвикуваат никакви здравствени проблеми, но можат да бидат многу стресни за погодените од козметичка гледна точка. Спротивно на тоа, плексиформни неврофиброми предизвикуваат симптоми како што се чувство на вкочанетост и, поретко, парализа ако - во зависност од нивната големина и локација - ја нарушуваат функцијата на соодветниот нерв.

Покрај карактеристичните симптоми на кожата и нервите, следниве други поплаки може да се појават со болест на Релкингхаузен:

Коскени промени: коскени цисти, скршени коски, адхезии или деформации на 'рбетниот тела, деформации на кранијалните коски, искривување на' рбетот (сколиоза)
Промени во очите: Тумори долж оптичкиот нерв и придружниот оштетен вид, мали заоблени, жолто-кафени промени во ирисот (т.н. нодули на Лиш)
предвремен почеток на пубертетот
Тумори на надбубрежната медула (феохромоцитом)
Абнормалности на крвните садови

Во некои случаи, болеста на Релкингхаузен може да ја намали интелигенцијата.

Компликации во болеста на Реклингхаузен

Реклингхаузен-ова болест може да доведе до проблеми со учењето како резултат на промените во нервниот систем кај децата. Исто така е можно нивните моторни и јазични вештини да се развиваат побавно. За пет до десет проценти, плексиформни неврофиброми можат да станат малигни и да се развијат во рак.

Понатамошните компликации што се јавуваат во контекст на болеста на Реклингхаузен се претежно предизвикани од истовремени болести, а потоа зависат од тоа на кој орган систем е засегнат.

Реклингхаузен-ова болест: причини и фактори на ризик

Причината за болеста на Реклингхаузен лежи во гените. Или родителите пренесуваат неврофиброматоза тип 1 на нивното потомство, но во 50 проценти од случаите тоа произлегува од спонтани промени во генетскиот материјал (т.н. спонтана мутација).

Генот на кој се наоѓа мутацијата нормално обезбедува производство на специјален протеин (неврофибромин). Ова е значително вклучено во сузбивање на развојот на одредени тумори (туморен супресор). Заради генетски дефект, заштитниот ефект на неврофибромин повеќе не е достапен, така што може да се развијат карактеристичните тумори на неврофиброматоза тип 1.

Реклингхаузен-ова болест: прегледи и дијагноза

За да се постави дијагнозата на болеста на Релкингхаузен, лекарот прво детално го прашува пациентот за медицинската историја (анамнеза). Ако болеста се јавува почесто во семејството, ова му дава на лекарот важни информации. Типичните промени на кожата кај неврофиброматозата тип 1 веќе укажуваат на сомневање за болеста. Затоа, лекарот ја испитува кожата особено внимателно, а прегледот на очите и скелетот е исто така важен за да се утврди болеста на Реклингхаузен.

Со цел да се идентификуваат јазлите на кожата како неврофиброма, лекарот може да земе примерок од ткиво (биопсија) и да го прегледа ткивото (хистопатолошки). Тумори што не можат да се видат надворешно, може да се детектираат со помош на магнетна резонанца (МРИ). Следниве критериуми се применуваат на дијагнозата "NF1":

Постојат шест или повеќе кафуле-о-лаит места со дијаметар од најмалку пет милиметри (кај пациенти пред пубертет) или 15 милиметри кај возрасни.
Постојат два или повеќе кожни неврофиброми или една плексиформна неврофиброма.
За време на прегледот на окото, лекарот ќе препознае два или повеќе јазли на Лиш на ирисот.
Постои тумор на оптичкиот нерв (оптички глиом).
Пигментацијата на кожата слична на пеги може да се забележи во областа на пазувите и препоните („пеги“).
Познато е дека роднини од прв степен имаат болест Реклингхаузен.
При испитување на скелетот, одредени коскени промени се наоѓаат, на пример во черепот, пршлените или во долгите тубуларни коски (на пр. Коскени цисти).

Доколку се присутни два или повеќе од споменатите критериуми, се смета дека дијагностицираната болест на Реклингхаузен е потврдена.

Прочитајте повеќе за прегледите

Откријте овде кои тестови можат да бидат корисни за оваа болест:

Реклингхаузен-ова болест: третман

Бидејќи болеста на Реклингхаузен е наследна болест, во моментов нема каузална терапија. Сепак, можно е да се ублажат симптомите на неврофиброматоза тип 1, на пример со хируршко отстранување на неврофиброми кои предизвикуваат непријатност или се особено козметички стресни. Другите опции за третман зависат од видот на симптомите.

Реклингхаузен-ова болест: тек на болеста и прогноза

Прогнозата за болеста на Релкингхаузен зависи првенствено од индивидуалниот тек на болеста. Ако болеста е ограничена на промени на кожата, текот на болеста е генерално поволно. Прогнозата се влошува ако се формираат малигни тумори од плексиформни неврофиброми. Во овој случај - како и кај сите видови на рак - точка на рано лекување за понатамошен тек на Реклингхаузен-ова болест клучно.