РЕПОРТАРМуреш Се надеваат родителите на мало девојче со дијагностициран синдром Леј, единствен случај во Романија

НАЈПРОЧИТАНИ ВЕСТИ

Yолт код: 17-11-2020 во 10 Помеѓу 10:00 и 12:00 часот ќе се сигнализира - локална магла што ќе определи намалување на видливоста под 200 м и изолирана под 50 м. Во округот Констанца; ELLолт кодекс: 17-11-2020 година помеѓу 09:40 и 12:00 часот ќе има локална магла што ќе ја намали видливоста под 200 м и изолирана под 50 м во округот Брајла, округ Јаломича, округ Цилараши, округ urgургиу, округ Телеорман; ELLолт код: 17-11-2020 помеѓу 08:50 и 11:00 часот ќе се сигнализира локално, магла што одредува намалување на видливоста под 200 м, изолирана под 50 м. Во округот Сучеава; ELLолт кодекс: 17-11-2020 година помеѓу 08:15 и 11:00 часот ќе се сигнализира локално, магла што одредува намалување на видливоста под 200 м, изолирана под 50 м. Во округот Сучеава;

AGERPRES користи колачиња за персонализирање и подобрување на вашето искуство на нашите веб-страници и за маркетинг цели. Ако продолжите да ја пребарувате оваа страница без да ги менувате поставките за колачиња, ќе претпоставиме дека се согласувате да ги примате сите колачиња од оваа страница. Може да ги промените поставките за колачиња во секое време. За да дознаете повеќе, прочитајте ја Политиката за колачиња.

Дома /
Здравје /
ИЗВЕШТАЈ/Муреш: Родители на мало девојче со дијагностициран синдром Леј, единствен случај во Романија, се надеваат на чудо

АГЕРПРЕС тече

11:49 Мигранти од три земји откриле дека се криеле во камион, кај ПТФ Надлац Втори
11:48 Нови крстарења во вредност од милијарди долари нема каде да одат
11:48 Соба: Мандатот на Серхиу Космин Влад - слободен
11:45 Фудбал: Приближно 1.000 гледачи ќе присуствуваат на репрезентативниот натпревар на Романија со Северна Ирска во Белфаст
11:43 Коронавирус: Меркел вели дека ситуацијата останува многу сериозна во Германија и се грижи за ширењето на пандемијата во Берлин
11:40 часот Кошарка: НБА - ДеМар Дерозан ја активираше опцијата за продолжување на договорот со Сан Антонио Спарс
11:40 Полициска престолнина: Грабеж во банка во Букурешт; крадецот побегнал со 10.000 леи
11:40 Фудбал: Сенегал и Алжир, првите екипи што се пласираа на последниот турнир од КАН 2022 година
11:39 Горј: Градоначалникот на Târgu Jiu најавува специјално украсно осветлување; сите празнични настани се откажани
11:38 Шефот на Циско Романија: Ја разбравме кризата низ која минувавме, но сè уште не бевме подготвени; автоматизација, решение
11:37 ОБЈАВА - Претседателот Клаус Јоханис учествува на Националниот врв на компании 2020 година; во 17.15 часот
11:35 Тудор Поп (УСР): САРС-КоВ-2 инфекцијата станува нозокомијална
11:35 Васлуи: Хуситската епархија го започнува караванот „Божиќен подарок“
11:33 часот Албу, пред националниот натпревар со Северна Ирска: battleе ја добиеме оваа битка со 1-0 или 2-0
11:30 Фудбал: Меси испрати aубовна порака до Маскерано и Гаго по повод нивното пензионирање
11:30 Деветмесечни приходи од продажба на „Импакт Инвеститор“ и „Изведувач“ се зголемија за 35% Грб
11:28 Неуспех во мисијата Вега предизвикана од „отстапување“ од траекторијата
11:28 ДГПМБ: Дете под 15 години во домашен притвор откако наводно украл стока во вредност од 12.000 евра
11:25 Горј: Над 170 санкции за непочитување на мерките за спречување и борба против ширењето на КОВИД-19 во последните 24 часа
11:21 Коронавирус: Француската влада „во блокада“ започнува кампања за вакцинација од јануари

НАЈПРОЧИТАНИ ВО ЗДРАВЈЕ

ИЗВЕШТАЈ/Муреш: Родители на мало девојче со дијагностициран синдром Леј, единствен случај во Романија, се надеваат на чудо

ИЗВЕШТАЈ/Муреш: Родители на мало девојче со дијагностициран синдром Леј, единствен случај во Романија, се надеваат на чудо

Променете ја големината на фонтот:

Родителите на мало девојче дијагностицирано со митохондријална болест Леј синдром, единствен случај во Романија, исклучително ретка метаболна болест за која нема третман во светот, почнаа да се надеваат чудесно откако истражувачите започнаа да експериментираат во САД генетска терапија за уништување во телото на мутацијата што ја предизвикува болеста.

Мајката на девојчето, Кристина Ференц, ни рече дека Нора наполнила 4 години во септември и diagn била дијагностицирана болеста од лабораторија во Холандија каде што било извршено секвенционирање на ДНК и било откриено дека болеста е наследена од двајцата родители, кои се здрави носители на генетската мутација.

Мајката на Нора верува дека ова е единствената шанса за нејзиното семејство и за другите семејства во слични ситуации во овој момент.

Сепак, трагедијата на семејството Ференц од Тиргу Муреш започна во 2013 година, кога се роди нивната прва ќерка Ана, која ги имаше истите симптоми како Нора, но почина пред да се открие болеста.

Кристина рече дека тестовите покажале дека телото не асимилира протеини, тие се акумулираат, не се претвораат во енергија и произведуваат токсини кои постепено ги уништуваат нервниот систем и органите, влијаат на видот, слухот, мускулите, срцето, црниот дроб и бубрезите.

Мајката на девојчето, која по професија е преведувач, се откажа од својата кариера да му се посвети исклучиво на детето, започна да бара на Интернет информации за овие услови и да контактира со специјалисти и родители во слични ситуации.

Фото: (в) Дорина Матиш/АГЕРПРЕС

"Научивме дека митохондријалните заболувања се група на нарушувања што се јавуваат како резултат на дисфункција на митохондријалниот респираторен ланец. Тие се резултат на мутација или на митохондријалната ДНК (наследена од мајката) или на нуклеарната ДНК (наследена од двајцата родители, носители). здрави и асимптоматски болести), што доведува до нарушени функции на протеини и молекули кои обично се наоѓаат во митохондриите. Митохондриите се одговорни за создавање на повеќе од 90% од енергијата на организмот за поддршка на животот и развојот. Кога митохондриите не успеваат, Генерира помалку енергија и предизвикува оштетување на клетките, па дури и смрт на клетките. Додека некои митохондријални нарушувања влијаат само на еден орган, на пример, очи во леберовата оптичка невропатија, повеќето митохондријални заболувања влијаат на повеќе органи и функции, како што се срцето, нервен систем, функција на мозок, црн дроб и бубрези, дигестивен систем. митохондријалните нарушувања се почести отколку што се претпоставуваше, до тој степен што се едни од најчестите наследни метаболички нарушувања (1 на 40 000) “, рече мајката.

Кристина Ференц исто така рече дека превела бројни медицински студии од странство кои покажале дека меѓу митохондријалните заболувања се Пирсоновиот синдром, Кернс-Сајревиот синдром, МЕЛАС, MERRF, наследна Лерово невропатија, најчестата митохондријална болест дијагностицирана кај деца, многу лоша прогноза е синдром на Леј, од кој страда и Нора, и неодамна се појавија болести поврзани со синдромот на Леј, синдроми слични на Леј.

Најчестите симптоми на митохондријална болест се дефект во развојот, психомоторна ретардација, оптичка атрофија, нетолеранција кон вежбање, поспаност, замор, нарушувања на спиењето, млечна ацидоза, хипотонија и/или мускулна спастичност, дистонија, епилептични напади или конвулзии., гастроинтестинални нарушувања.

"Најбезбеден метод за дијагностицирање на митохондријална болест е ДНК секвенционирање. Не постои специфичен куративен третман за митохондријална болест. Третманот на митохондријалната болест е во голема мера поддржувачки, палијативен. Раната дијагноза е исклучително важна. Митохондријалната болест обично е дегенеративни процеси, иако во некои случаи може да имаат стабилен тек со повторливи невролошки манифестации. Болеста кај децата има тенденција да биде поагресивна отколку кај луѓето со симптоми во зрелоста “, рече Кристина Ференц.

Разговарајќи со нејзините родители, мајката на Нора открила дека во странство има медицински сестри кои доаѓаат во домот на болното дете, се грижат за него неколку часа, бидејќи болните малечки се беспомошни и им треба присуство 24 часа на ден., така што мајката има рок да се опорави, но, засега, такво нешто не е можно во Романија. АГЕРПРЕС/(А - автор: Дорина Матиш, уредник: Карина Олтеану, уредник на Интернет: Анда Бадеа)