Residentlab - Фактор V Лајден - Детали
Цената на анализата: 90 леи
Фактор V Лајден (R506Q)
Коагулабилноста на крвта (хемостаза) е резултат на каскада на последователни ензимски реакции при кои се активираат васкуларните (ендотелни) оштетувања на факторите на коагулација, активираните фактори за возврат ќе активираат други фактори на коагулација што резултира во формирање на нерастворлива фибринска мрежа.
Нарушувања на системот за коагулација се тромбоза (прекумерна коагулација) и хеморагична дијатеза (неефикасна коагулација).
Тромбофилијата е изменета состојба на системот за коагулација, која се карактеризира со зголемена активност на прокоагуланс во плазмата (крв) што резултира со зголемен ризик од тромбоза.
Оваа состојба (тромбофилија) може да биде наследна (наследна) или стекната, како резултат на други присутни медицински проблеми. Наследни и стекнати фактори на ризик можат да бидат присутни заедно, дејствувајќи синергистички или адитивно, зголемувајќи го ризикот од фатални настани.
| наследно | интерес | Други фактори |
| Фактор V Лајден (заеднички) | кардиоваскуларни заболувања | Бременост |
| Протромбин 20210A | Рак | Патување (авион/воз/автомобил) |
| Недостаток на S протеини | дебелината | Продолжена имобилизација |
| Недостаток на протеини Ц. | Дијабетес | Употреба на орални контрацептиви |
| Недостаток на антитромбин III | трансплантација | Старост |
| Антифосфолипиден синдром | Медицински интервенции (хируршки, ортопедски, итн.) |
Фактор В. -проацелерина- е еден од факторите вклучени во нормалното згрутчување на крвта. Активираниот фактор V е инактивиран во рамките на нормалниот механизам на коагулација со активиран протеин Ц. Плазма-активиран протеин Ц го инактивира Факторот V активиран со протеолитичко расцепување, намалувајќи ја активноста на прокоагулантот во плазмата.
Мутација на факторот V Лајден предизвикува отпорност на инактивација од активиран протеин Ц (АПЦ) и ја зголемува склоноста кон хиперкоагулација/тромбоза.
Лајден фактор V се јавува во 40-50% од случаите на наследна тромбофилија. Фактор на фреквенција V Лајден варира помеѓу 1-15%, е релативно висок кај Кавказците, ретко кај Азијците и Африканците.
R506Q мутација на факторот на коагулација V Лајден
Точката мутација на генот Лајден фактор на коагулација V, Лајден, лоциран на хромозомот 1, предизвикува замена на гванин (G) со аденин (А) на позиција 1691. Мутацијата се изразува во протеинскиот производ со замена на аргининот во позицијата 506 со глутамин (мутација R506Q) што резултира во истребување. Место за расцепување на АПЦ. Мутантниот фактор V (Лајден) е одговорен во 95% за присуството на отпорност на АПЦ, со што резултира во состојба на хиперкоагулација (наследна генетска тромбофилија). Хетерозиготни мутации - претставуваат релативно висок ризик од 4-8 и хомозиготни мутации 80-100 пати повисоки за тромбоемболизам отколку луѓето со нормален фактор В. Покрај ризикот предизвикан од генетски фактори, постои и ризик претставен од стекнати фактори (бременост, орални контрацептиви, дебелина и сл.), Зголемувајќи го уште повеќе ризикот од тромбоемболиски настани.
Клинички аспекти
Присуството на Фактор V Лајден е вообичаено генетско нарушување, кое се наоѓа и кај жените и кај мажите. Повеќето луѓе со Фактор V Лајден се асимптоматски. Индикација на сегашното нарушување е повторлива тромбоза со еволуција во зависност од местото каде што се формира и областа до која циркулира низ телото. Класична манифестација на тромбофилија е венска тромбоемболија, со појава на длабока венска тромбоза на долните екстремитети, придружена или не со белодробна емболија.
Клинички ситуации кои сугерираат тромбофилија:
- рекурентен тромбоемболизам
- тромбоза со невообичаени места: церебрална (тромбоза на кавернозен синус), цревна (мезентерична тромбоза), црн дроб (тромбоза на порталната вена или хепатални вени), тромбоза во горните екстремитети итн.
- тромбоемболизам на релативно млада возраст - ќе дојде семејна историја на тромбоемболизам
- рекурентна загуба на бременост
- прееклампсија, предвременост, интраутерина ретардација на растот (бебиња со мала родилна тежина), предвремено породување
Луѓето кои се под влијание на дополнителни фактори на ризик за венска тромбоза (пушење, орални контрацептиви, дебелина, продолжена имобилизација, карцином, бременост/бременост, други тромбофилии) имаат поголема веројатност да развијат тромботични манифестации.