Ретки болести Еден од нив има потечено лице
Ретки болести: Еден од 50.000 има оточно лице
25.02.2013, 13:42 часот | dapd
Лицето може да отече во ретката болест ХАЕ (наследен ангиоедем). (Извор: HAE Vereinigung e.V./dapd)
- подели
- Закачување
- Печатење на твит
- За пошта
- редакција
Ретка болест - тоа звучи како маргинален феномен. Но, само во Германија околу четири милиони луѓе страдаат од толку ретка болест. Има само неколку луѓе кои покажуваат одредена клиничка слика. Но, има доста голем број на овие исклучително ретки и често скоро скоро неистражени клинички слики. Во медицината има околу 6000 од нив.
Честопати нема дијагноза со години
Медицинските професионалци ја опишуваат болеста како ретка болест која не погодува повеќе од еден во 2000 луѓе. Честопати во Германија има само неколку стотици луѓе кои знаат дека се погодени. Сосема неколку од нив шетаат од лекар до лекар со години без да добијат дефинитивна дијагноза. Бидејќи дури и многу лекари се во загуба кога ќе наидат на клиничка слика каква што досега не виделе. Повеќето ретки болести се хронични - тие се неизлечиви. Пациентите тогаш трајно зависат од третманот.
Ретка болест на ХАЕ
Фото серија со 3 слики
Кога лицето отекува
Ова исто така ја вклучува и ретката наследна болест ХАЕ (наследен ангиоедем). Со ХАЕ, тежок оток на кожата или мукозните мембрани често се јавува за неколку минути без предупредување. Според ХАЕ-Вереинигунг е.В., целото тело може да биде засегнато. Може да се забележат отоци на лицето, рацете и нозете. Сепак, станува крајно болно кога ќе отечат мукозните мембрани во цревата, желудникот или матката. Постојат грчеви слични на колика, повраќање и дијареја до проблеми со циркулацијата. Ако мозокот е засегнат, се јавуваат силни главоболки, вртоглавица и нарушувања на видот. Тоа е опасно по живот кога гркланот или грлото отекуваат. Секоја година две до три лица умираат од задушување поради ХАЕ. Еден од 50 000 луѓе е засегнат.
На телото му недостасува еден протеин
1.600 болни се лекуваат. Според здружението ХАЕ, бројот на непријавени случаи е многу поголем затоа што многу засегнати лица не знаат ништо за нивната ретка, опасна по живот болест или симптомите се толкуваат како алергии. Наследната болест е предизвикана од генетски промени што доведуваат до недостаток на сопствениот протеин на организмот, недоволно достапен или неработен. Овој протеин нормално го регулира ткивниот хормон. Зголеменото ниво на овој хормон ги прави wallsидовите на садовите попропустливи за течности. Се појавуваат смени на течности.
ХАЕ се дијагностицира со крвен тест кој ја испитува активноста на протеинот во плазмата. Во терапијата, протеинот што недостасува се инјектира во вената кога ќе се појави отокот. Веќе некое време, на погодените им е дозволено самите да го сторат тоа. Вие секогаш носите лек за итни случаи со вас.
Честопати нема лекови
Многу од погодените залудно бараат лекови бидејќи многу фармацевтски компании не сметаат дека е вредно да ги развиваат. Едноставно, има премногу мала група на клиенти за да го финансираат истражувањето од повеќе милиони долари. Како и да е, фармацевтската индустрија сака да ја истакне својата посветеност.
Меѓународниот ден на ретки болести привлекува внимание на овие проблеми секоја година. Во Германија, акциите се планираат околу 28 февруари оваа година во десетина градови, тие ќе бидат координирани под чадорот на Алијансата за хронични ретки болести (ACHSE). ACHSE ги обединува активностите на околу 100 здруженија и групи за самопомош. Секоја година на денот на акција се доделува Истражувачката награда Ева Луиз Колер, обдарена со 50 000 евра. Им се дава на научници кои истражуваат ретки болести.
Важна белешка: Информациите во никој случај не се замена за професионален совет или третман од обучени и признати лекари. Содржината на t-online не може и не смее да се користи за независно поставување дијагнози или започнување на третмани.