Ретки болести Кога стомакот се претвора во пиварница и мислите дека сте мртви
Дали знаете што стои зад обемното име Epidermodysplasia verruciformis? Или зошто некои луѓе мирисаат на риба, а други трчаат низ светот како зомби што шетаат? Одговорите можете да ги најдете овде.
Течење на носот, треска, засипнатост. Тешко дека постои некој што не морал да се справи со течење на носот или воспалено грло. Но, постојат и болести за кои никогаш не се слушнало и кои влијаат само на многу малку луѓе. Еве пет ретки - а понекогаш и чудни - болести во светот:
Синдром на мирис на риба или триметиламинурија
Метаболичката болест триметиламинурија или синдромот на мирис на риба не е опасна, но е особено стресна за погодените. Пациентите имаат мирис на риба како резултат на супстанцијата триметиламин, која е присутна во особено големи количини во сите телесни течности, како што се пот и урина кај погодените. Веднаш штом болни пот, тие мирисаат силно на риба. На заболување е генетски дефект и влијае на еден од 10 000 луѓе.
Терапијата е тешка, но не и невозможна. Триметиламин се ослободува за време на варењето на одредена храна како грав, зелка и риба. Луѓето со синдром на рибен мирис немаат ензим за неутрализирање на триметиламин. Третманот е можен само преку диета, одредени хигиенски производи и антибиотици. Хлорофилот се користи и како вид дезодоранси за внатрешноста на телото за да се неутрализира мирисот.
Гастрошиза или расцеп на абдомен
Гастрошизата е болест во која има малформација на абдоминалниот wallид. Бебињата се раѓаат со внатрешни, често со јамки на цревата, лежејќи надвор од телото. Причината за малформација на абдоминалниот wallид не е позната. Но, постојат два пристапа за кои во моментов се дискутира.
Од една страна, гастрошизата може да биде васкуларна малформација во абдоминалниот wallид. Ова може да пукне, создавајќи дупка во абдоминалниот wallид. Од друга страна, делови од цревата може да се префрлат во вреќа на папочната врвца за време на бременоста. Ако бремените жени пушат, се вели дека ризикот од гастрошиза се зголемува до 50 проценти. Се проценува дека дефектот се јавува еднаш на 2.000 до 3.000 раѓања.
Прочитајте исто така: Едвај остануваат пари за истражување на ретки болести.