Ретки болести на црниот дроб
Во медицината тие водат сенка - ретки болести на црниот дроб како што се дефицит на ЛДЛ и болест на Гочер. Како и да е, тие не смеат да бидат игнорирани во дијагнозата. Многу од нив сега се лекуваат.
Болеста се смета за ретка ако од неа страдаат максимум 0,02 на илјада од населението. Што значи да се биде еден од ретките погодени, покажува примерот на ретки заболувања на црниот дроб. Пациентите често мора да се борат со погрешна дијагноза. На пример, секој со масно заболување на црниот дроб лесно може да се посомнева дека има проблем со алкохол. Но, постојат и други можни причини: „Кај пациенти со нормална тежина со замастен црн дроб и високо ниво на холестерол, треба да се размислува за болести на складирање, како што е недостаток на ЛАЛ“, советува проф. Мајкл П. Манс, претседател на Управниот одбор на Германската фондација за црн дроб.
Недостаток на ЛАЛ - еден дефект две болести
Поради генетски дефект, на пациентите со дефицит на ЛАЛ им недостасува ензим лизазомална киселина липаза или скратено ЛАЛ. Ова го забавува распаѓањето на мастите и мастите се таложат во крвните садови и црниот дроб. Целосен дефицит на ЛАЛ е познат како Волманова болест. Тоа доведува до откажување на црниот дроб наскоро по раѓањето. Пациентите со „болест на складирање на холестерол естер“ (CESD) сè уште произведуваат мали количини на LAL. Во зрелоста често развиваат замастен црн дроб или цироза на црниот дроб. Недостаток на ЛАЛ може да се дијагностицира со тест на крвта. Ензимската терапија за замена е достапна за погодените од 2015 година.
Гошерова болест и други болести
Слично на недостаток на ЛАЛ, и други ретки заболувања на црниот дроб, исто така, предизвикуваат абнормални наслаги во црниот дроб. Во порфирија, на пример, производите на распаѓање на хемоглобинот се акумулираат во органот, кај болеста бакар на Вилсон. Честопати нема ензим за деградација или отстранување на супстанцијата. На пример, кај Гошеровата болест, недостаток на глукоцереброзидаза го попречува распаѓањето на мембраната. Како резултат, производите за деградација на мембраната се депонираат во фагоцитите на црниот дроб и другите органи.
Многу ретки болести на црниот дроб се лекуваат
Тешкотијата со ретките заболувања на црниот дроб е што тие често не предизвикуваат типични симптоми, објаснува проф. Манс. Затоа им препорачува на општите лекари да ги проверат вредностите на црниот дроб во случај на неспецифични поплаки и да ги разгледаат ретките заболувања на црниот дроб како причина. „Многу ретки болести на црниот дроб се лекуваат. Би било небрежно ако не ги препознаеме “, нагласува експертот.