Ретки болести, помеѓу образованието, надежта и третманот - Ноќен сервис - Радио Романија
Пожар во Пјатра Неам: Генералното обвинителство ги заврши истрагите
Американската компанија Модерна објави „ефикасна вакцина КОВИД-19“
Маја Санду - првата жена претседател во историјата на Република Молдавија
Официјално беше отворен саемот на книгата „Гаудеамус радио Романија“
Полска и Унгарија ставија вето на повеќегодишниот буџет на ЕУ
САНИТАС се заканува дека ќе започне работен спор на национално ниво
Во Франција, „потврден пад на индикаторите за епидемија“
19-те болници подредени на Градското собрание на главниот град за внимание на властите
Коронавирус, Романија: 8.269 нови случаи на инфекција и 186 смртни случаи
Состанок за евалуација на пандемијата, во палатата Котрочени
Русија сака „конструктивни односи“ со избраниот претседател на Молдавија
Се бараат решенија за повторно отворање на делот АТИ во Пјатра Неам
Саем на радио Романија Гаудеамус
Шпанија ќе произведе поголем дел од вакцината Модерна за Европа
Покажува
Автор
Луминиша Воинеа
7 мај 2019 година
Прегледи: 3740
Коментар
Лекарите, нутриционистите и родителите на деца кои страдаат од ретки метаболни заболувања зборуваа на „Ноќната служба“ за важноста на навремено дијагностицирање и лекување.
Специјалист за исхрана, фармацевт Николета Петчу (лево), Ирина Моројану, мајка на Теодора и Марија Шогињ, директорка на шоуто „Ноќен сервис“
Според официјалната статистика, во Романија, фреквенцијата на ретки болести е околу 7%, како и во останатите европски земји, овие болести заболуваат околу 1.300.000 луѓе, од кои околу 1.290.000 пациенти сè уште не биле правилно или целосно дијагностицирани и немаат корист соодветен третман и нега.
На светско ниво, има над 8.000 познати ретки болести, од кои 80% се од генетско потекло.
Околу 6-8% од населението на Европската унија страда од ретки, опасни по живот, ретки метеоролошки болести.
Од нив, вродени метаболички болести се неколку стотици и претставуваат 20-30 проценти од причините за хоспитализација на деца со хронична патологија.
„Причините се генетски, вие сте родени со овие болести. Во дисциплината ретки болести, се прави обид да се направи многу јасна разлика помеѓу неврогенетските и неврометаболните болести. И двајцата имаат патолошки ген зад себе, но односот помеѓу почетокот на болеста и постоењето на генот не е ист. Има ген кој не работи како што треба “, објасни на„ Ноќна служба “со Марија Шогињ, Кристијан Минулеску, педијатар со преспецијализација во метаболички болести, направен на Парискиот факултет Декарт (Париз) и во Референтниот центар за метаболички болести во болницата Neана де Фландре, Лил.
„Во основа станува збор за неколку стотици болести, секоја со свои ефекти. Од обична катаракта до смрт во првите денови од животот, тоа зависи од болеста што ја имате и зависи од тоа колку брзо ќе интервенирате терапевтски. Ако започнете со третман многу брзо, нема да има повеќе последици. Постојат голем број на метаболички болести за кои е потребна диета, диета. Во отсуство на диета, настанува смрт. Постојат болести за кои е потребна биотерапија - диета плус третман со лекови - како што е тирозинемија тип 1, има и други болести кај кои е пропишан само третман со лекови. И, има прилично голема група на болести, кои остануваат неизлечиви и денес “, објасни лекарот.
Романија, на првите чекори во дијагностицирањето и лекувањето на ретки метаболички заболувања
Романија дури сега ги прави првите чекори за дијагностицирање на ретки болести, со формирање генетски центри кои работат во големите градови.
Сепак, појавата на овие генетски центри е недоволна, бидејќи тие се занимаваат само со дијагноза, а не со третман.
Проблемите со кои се соочува Романија се неколку: недостаток на специјалисти во областа, ретки центри за метаболички болести во болниците и недостаток на соодветно финансирање.
Сето ова го отежнува пристапот до специфичните тестови, кои веќе се прават во Европската унија и соодветните третмани.
Дури и ако постојат национални програми, генетските центри во земјата мора да бидат материјално поддржани, како за дијагноза, така и за третман.
И тоа затоа што, дијагностицирана во првите недели од животот на детето, ретка метаболна болест може да се третира без да се достигнат сериозни последици, како што се ретардација, епилепсија или промени во однесувањето.
„Постојат национални програми, барем за фенилкетонурија постои координирана национална програма во Букурешт. Јас помагам во дијагностицирањето, дали центрите во земјата треба да бидат поддржани материјали за дијагностицирање, бидејќи фенилкетонуријата е една од болестите што може да се третира, а кога третманот не се воведува навремено и правилно, последиците се големи: одложување, епилепсија, промени однесување. Идејата за одложување на дијагнозата и третманот е многу сериозна “, вели Романа Вултурар.
Во моментот, докторот Кристијан Минулеску е меѓу ретките романски специјалисти за ретки метаболички болести, но тој работи во Франција.
Волонтираше во Романија три и пол години и се обиде да основа центар за вродени метаболички болести во Романија, со поддршка од француски лекари, но без успех.
„Јас не сум специјалист во Романија затоа што повеќе не работам во Романија. За 3 и пол години волонтирав и се обидував да формирам центар за вродени метаболички болести во Романија со поддршка на колеги во Франција. Но, сите врати ми треснаа во носот “, со тага вели Кристијан Минулеску.
Проектот на лекарот се однесуваше на формирање центар за вродени метеоролошки заболувања во болницата Виктор Гомоиу, но тој беше напуштен, не е познато од кои причини.
„Не смееме да измислуваме топла вода, туку да го земеме надворешниот пример. Потребен ни е вистински центар за метаболизам во болница способен да ја носи оваа патологија. Во моментов, единствената болница во Букурешт е болницата Виктор Гомоиу. Во оваа болница имаше таков проект, оние од администрацијата на болницата беа заинтересирани, но оние во болницата не беа, и проектот беше напуштен. Не е познато од кого, градското собрание или болницата. Не би било тешко да се постави ваков центар. Тој треба да биде поврзан со мрежата на европски центри, што ќе ни помогне со специјални тестови и ќе не советува кога не знаеме. Тие се подготвени да ни помогнат, барем центрите во Франција, и веќе го прават тоа. Но, тие не можат да преземат иницијатива. Мораме да го направиме првиот чекор “, вели докторот Кристијан Минулеску.
Исто така, од него дознав дека во Романија има опрема за одредени тестови на ретки метаболни болести на Институтот за заштита на мајки и деца, проф. Д-р Алфред Русеску, но не се користи.
„Во моментов, имаме технологија, вклучително и во Романија, за да можеме да поставиме пренатална дијагноза во апсолутно сите категории на метаболички болести. За жал, тестовите се исклучително бројни и скапи и не си дозволуваме да извршиме антенатален скрининг на апсолутно сите бремености. Зборуваме за десетици илјади евра по пациент. Пренаталната дијагноза се поставува само ако има историја во тоа семејство, односно двојката веќе има дете со оваа болест и се покренува проблем на второ дете и тогаш може да се направи тест. Односно, пред мајката да остане бремена, може да се пресмета ризикот од повторна појава или, откако таа останала бремена, кога ќе се земат вообичаените примероци, тој троен тест може да се направи и за болеста и може да се види дали фетусот, идното дете, за возврат на болеста. Трет метод е да се направи тест веднаш по раѓањето, кој можеби не ги опфаќа сите метаболички болести, но опфаќа некаде помеѓу 30 и 50, во зависност од тоа со која лабораторија работи. Во Романија има уред за овој последен тест, но не се користи, на Институтот за заштита на мајка и дете, проф. Д-р Алфред Русеску “, рече докторот Кристијан Минулеску.
На „Ноќната служба“ со Марија Шогињ, лекарот исто така рече дека во Европската унија веќе постојат специјализации од областа на вродени метаболички болести и мрежа на специјализирани центри, додека ние немаме ниту центар за вакви болести.
„Надвор има преспецијализација на педијатријата, која се нарекува вродени метаболички болести и овие специјалисти се занимаваат и со дијагностицирање и лекување. Во моментов, развиени се протоколи кои овозможуваат дијагностицирање на метаболички заболувања без прибегнување кон генетски тестови, кои се скапи. Во Романија нема центар за метаболички болести. Ние немаме. Во ЕУ се формирани експертски центри за различни тестови. Метаболните тестови беа поделени во две категории: тестовите што секоја болница има центри за дијагностицирање и лекување на вродени метаболички болести и другите тестови што беа земени и дистрибуирани до разни центри, лаборатории. Создадена е мрежа на лаборатории и сите центри пристапуваат на оваа мрежа и вие го испраќате вашиот биолошки примерок, крвта во таа лабораторија и тој ќе го направи тестот безбедно “.
Буџетските напори што здравствениот систем треба да ги вложи за пациентите кои страдаат од ретки метаболички болести не би биле многу големи, но ние мора да започнеме од дното, од статистичките податоци, бидејќи во Романија не е позната фреквенцијата на овие болести.
„Во однос на здравствените политики, тие постојат, тие треба да бидат преиспитани, надградени. Тие не се совршени, но постојат. Буџетското влијание на овие болести е занемарливо. Ова се ретки болести, метаболизмот не е скап. Тестовите се малку поскапи од вообичаеното, но третманите се многу поевтини отколку во онкологијата. Тие се малку пациенти и не би било напор романската држава да се грижи за нив. Нема дијалог на терен, нема статистика, нема центар за епидемиолошки студии. Не знаеме кои метаболички болести се чести во Романија, а кои се ретки “, вели лекарот.
Драмите што стојат зад болеста и помошта од странство
Ирина Моројану е мајка на Теодора, шестгодишно девојче, еден од четирите случаи на глутаринска ацидурија тип 1 регистриран во Романија.
Теодора е родена на термин, со оценка 10 и се развиваше нормално до возраст од 4 месеци.
Тогаш тој започна да претрпува мал пад и не можеше да ја држи главата. „Таа беше доена“, вели Ирина, мајката на Теодора во студиото „Ноќен сервис“ со Марија Шогињ.
„Помеѓу 4 и 8 месеци почнавме да гледаме мали падови и мала состојба на летаргија и реков:„ ајде да бараме специјалист “. Стигнавме до неврологот Катринел Илиеску, кој ни дијагностицираше. Тој видел некои знаци во Теодора, но тоа беше шок за нас. Тој видел друг случај во друга земја, на конференција, имал моментален блесок и правилно дијагностицирал. Првиот тест за МНР беше на 8 месеци, каде што беше видено болеста, а последната анализа беше генетско тестирање, а одговорот дојде кога Теодора имала година и пол. Тоа беше првиот случај дијагностициран во Романија од романски лекар “, вели мајката на Теодора, со моќ на родител кој ги надминува сите емоции и тежина за своето дете.
За диетата, која е неопходна во оваа болест, доби помош од клиниките во Америка и Хрватска.
„Не можев да спречам одредени работи затоа што тој доби природен протеин од мене преку доење. Да беше тој синтетички протеин што требаше да го прими, тој во моментот немаше оштетување на мозокот. Најдов клиника во Америка, лекарите таму ми испратија список со храна, протокол за итни случаи во случај на болест - настинка на пример - ги проучував со докторот во Романија, ги обновив, јас спроведени. Од страна на исхрана и третман, пристигнавме во Хрватска и сега, веќе една година, сме биле под крилото на д-р Минулеску “, вели Ирина Моројану.
Во такви ретки метаболни болести, дијагностицирањето на првата недела од животот и исхраната се од витално значење.
„Во зависност од состојбата, имате ограничувања на одредени аминокиселини во храната. Исхраната е од витално значење. Ако диетата не се спроведе правилно, се појавуваат попречености што се неповратни. Ако дијагнозата се постави многу брзо, нема сериозни проблеми и болеста не напредува. Имаме случај на фенилкетонурија, за која кај нас има неонатален скрининг. Децата се откриваат при раѓање, третманот започнува во првата недела, бидејќи невролошките лезии се појавуваат од раѓање, а потоа кога ќе се дијагностицира, диетата веднаш се следи во зависност од формата на болеста. Исхраната е многу важна “, вели Николета Петчу, фармацевт, специјалист за исхрана и безбедност на храна.
Интервенции имаше и во емисијата „Ноќна служба“ со Марија Шогињ, претседатели на здруженија и родители кои зборуваа за проблемите со кои се соочуваат при дијагностицирање и лекување на ретки болести: претседателката на Здружението PKU Life Romania, Михаела Гани, поранешната претседателка на Здружението, Кармен Кордеа, како и Симона Чиришеску, Рамона Тримбишаќ и Јулија Јанковичи, мајки на луѓе со дијагностицирани ретки метаболни болести.
Црни броеви во статистиката
Според студијата за ретки болести спроведена од Универзитетот во Орадеа и објавена во 2012 година, од испитаните 600 пациенти - национален репрезентативен примерок - најчести ретки болести се хемофилија - околу 25% од пациентите, мултиплекс склероза - 20%, Рет-ов синдром - 11%, неврофиброматоза - 10%, Даунов синдром - 5%, мијастенија гравис - 3,8%, артроза на колк - 3,6%, фенилкетонурија - 3,5%, други - со преваленца под 3%.
Во однос на времетраењето на болеста, не помалку од 16% од пациентите страдаат од ретка болест повеќе од 30 години, потоа една четвртина страдаат од 20 до 30 години и четвртина помеѓу 10 и 20 години.
Резултатите од истражувањето исто така покажуваат дека здравјето на пациентите со ретки болести од година во година е полошо во случај на 43% од нив, додека околу 45% веруваат дека нивното здравје останува константно.
Во однос на пристапот до третман, 70% од пациентите имаат пристап до надоместени лекови, додека 27% покажуваат дека наишле на потешкотии при пристапот до медицинските услуги обезбедени од државата, со оглед на тоа што 70% од пациентите сметаат дека третманот со лекови е решение. остварлива во нивниот случај и околу 60% веруваат дека им се потребни комплементарни терапии - физиотерапијата и физиотерапијата се процедурите што најчесто се повикуваат од нив за да придонесат за подобар квалитет на живот, се вели во студијата цитирана од новинската агенција Радор.
Видео: Ноќна услуга со Марија Шогињ, издание на 7 мај 2019 година.