Ретки вродени метаболички нарушувања; УКД
Дијагнозата и терапијата на вродени метаболички болести е клиничка пракса во Клиниката за општа педијатрија на Центарот за медицина за деца и адолесценти во Дизелдорф со децении.
Во Центарот за метаболизам во Дизелдорф, пациентите со сите вродени метаболички болести се згрижени со децении. Ние исто така нудиме дијагностички прегледи за деца за кои постои сомневање дека имаат метаболичко нарушување.
Редовни прегледи се вршат во амбулантскиот оддел за метаболизам за да се провери и прилагоди терапијата.
На станицата за метаболизам "KK02" и во амбулантското одделение за метаболизам, децата и младите од сите возрасти со сите вродени метаболички болести се лекуваат од интердисциплинарен тим кој има долгогодишно искуство со пациенти со метаболизам.
Центарот, исто така, има посебна лабораторија со можност за одредување на важни метаболити за дијагностика и за следење на терапијата со блиска мрежа.
Постојат одлични контакти со други национални и меѓународни метаболички центри кои се користат за планирање на дијагностички или терапевтски мерки.
„Центарот за вродени метаболни заболувања кај возрасни“ е формиран во соработка со Клиниката за гастроентерологија, хепатологија и инфективни болести при универзитетската болница во Дизелдорф. Тука пациентите можат да продолжат да се грижат откако ќе наполнат осумнаесет години. Ова овозможува оптимална понатамошна нега во медицината за возрасни.
Нашата цел е да им обезбедиме на пациентите со вродени метаболички болести оптимална грижа од раѓање до зрелост и со тоа најдобра можна прогноза и квалитет на живот. Ова вклучува медицински третман кој се заснова на долгогодишно искуство и најнови научни сознанија и на индивидуална грижа, при што се земаат предвид социјалното опкружување и личните потреби на секој пациент.
Ние, меѓу другото, лекуваме пациенти со следниве болести:
• Нарушувања во метаболизмот на аминокиселини (вклучувајќи фенилкетонурија, јаворов сируп, тирозинемија)
• Органоацидурија (вклучувајќи метилмалонична ацидурија, пропионска ацидурија, изовалеријанска ацидурија, глутаринска ацидурија тип I)
• Дефекти на циклусот на уреа (вклучително цитрулинемија, болест на аргинин килибарна киселина, недостаток на ОТЦ, недостаток на ЦПС)
• Нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати (вклучувајќи гликогеноза, галактоземија, наследна нетолеранција на фруктоза, вроден хиперинсулинизам)
• Нарушувања на оксидација на масни киселини (вклучувајќи дефицит на MCAD, VLCAD, LCHAD и MAD, нарушувања на метаболизмот на карнитин)
• Нарушувања на метаболизмот на липидите (вклучително и семејна хиперхолестеролемија)
• Лизозомални болести на складирање (вклучително и мукополисахаридози)
Ние користиме колачиња за да ви понудиме подобра услуга, да го анализираме сообраќајот на страниците, да ја персонализираме содржината и да служиме насочено рекламирање. Ако продолжите да ја користите оваа страница, се согласувате со употреба на колачиња. Прочитајте како користиме колачиња и како можете да ги контролирате со кликнување тука: Политика за приватност