Ретов синдром - Портал за здравство за дијагноза и терапија
Виенскиот лекар д-р. Андреас Рет (1924–1997) првпат го опишал синдромот во 1966 година, кој потоа го добил името по него. Рет-овиот синдром (РТТ) е ретка болест која, генетски, доведува до развојно нарушување на централниот нервен систем. Во класична форма, само девојчињата се засегнати. Овие типично ги учат веќе стекнатите јазични и фини моторни вештини и покажуваат сериозно когнитивно оштетување, моторни стереотипи и тешкотии во одењето . . .
Причина и тек
Повеќето пациенти имаат генетски промени (мутации) во генот MECP2 (метил CpG врзувачки протеин 2). Сепак, точното потекло на болеста и начинот на работа на генот MECPs и протеинот MECP2 сè уште не се целосно разбрани. Генот MECP2 е на хромозомот Х. Девојчињата имаат два X хромозоми, момчињата еден X и еден Y хромозом. Затоа, машките новороденчиња се многу посериозно погодени или често не се одржливи. Ризикот од повторување за следните браќа и сестри е помал од 0,01 процент.
Текот и тежината на болеста може да бидат многу различни и исто така да отстапуваат од конвенционалните симптоми (атипичен синдром на Рет). Во првата година од животот, девојчињата обично не покажуваат развојни абнормалности.
Во фазите на стагнација и регресија, растот на мозокот и главата се забавува. Вештините што веќе се научени се забораваат. Во оваа фаза дијагнозата обично се поставува. Потоа следува фаза на плато која трае со години, „релативна стабилизација“. После тоа, обично постои полека прогресивно влошување на моторните функции. Можете да најдете повеќе информации за текот и прецизен опис на фазите на болеста на почетната страница и во папката на Австриското здружение за синдром Рет на www.rett-syndrom.at.
Симптоми
Главните симптоми кои можат да укажат на Рет-овиот синдром вклучуваат:
Веќе научени фини моторни вештини, како што е насочено фаќање, веќе не се можни.
Наместо тоа, се случуваат моторни стереотипи (повторливи движења на рацете како што се „миење раце“, плескање или гризење на рацете).
Некои девојки со РТТ не учат слободно да одат, за многумина одењето станува сè потешко со стареењето.
Развојот на јазикот често се одложува од самиот почеток, а јазичните искази се изгубени. Честопати, јазикот е целосно отсутен.
Покрај тоа, може да се појават нарушувања на спиењето и дишењето, бруксизам, сколиоза, нарушувања на циркулацијата на рацете/нозете и нарушувања на регулацијата на мускулниот тонус (хипотонија/намален мускулен тонус, спастицитет). Ризикот кај погодените да страдаат од срцева аритмија опасна по живот со таканаречен продолжен QT интервал е зголемен. Епилептичните напади се чест проблем кај повеќето девојки, особено во првите две децении од животот.
дијагноза
Фазата слична на курсот со губење на фини моторни и јазични вештини и симптомите на болеста се важни за дијагнозата на Рет-овиот синдром. Ако постои сомневање за синдром на Рет, се прави генетски тест, кој може да го потврди во повеќе од 90 проценти од случаите. Во неколку случаи, и покрај обемните генетски тестови, нема промена, но ако се присутни клинички критериуми, се користи терминот Рет-ов синдром. МНР, ЕЕГ и метаболички прегледи не покажуваат специфични промени, особено во раните фази. Неколку други генетски синдроми, како што е синдромот Пит-Хопкинс, можат да создадат слична клиничка слика.
терапија
Третманот е ориентиран кон симптомите по консултација со педијатарот. Фокусот е на одржување и подобрување на моторните функции и промовирање на невербална (на пример, изрази на лицето, гестови) комуникација.
Терапевтските мерки вклучуваат физиотерапија, работна терапија, говорна терапија и музикотерапија. Посебно внимание треба да се посвети на соодветната предучилишна и училишна поддршка во надлежните институции запознаени со развојни нарушувања. Третмани со лекови се неопходни за епилептични напади и нарушувања на спиењето, и диетолошка поддршка за оние кои не добиваат на тежина. Важен столб на грижа е ортопедската нега во врска со погрешно усогласување на зглобовите и развој на сколиоза, вклучувајќи хируршки опции.
Треба да се обрне внимание на соодветна социјална и психолошка поддршка за семејствата со цел подобро да се справат со состојбите во секојдневниот живот.
Кого можам да прашам?
Ако забележите аномалии во развојот или некој од другите симптоми опишани кај вашето дете, не двоумете се да се консултирате со педијатар. Тој/таа ќе иницира понатамошни дијагностички чекори преку специјална амбуланта за невропедијатрија или амбуланти за развојна неврологија.
Како ќе се покријат трошоците?
Надоместокот за рецепт треба да се плати за лекови на „рецепт“. За одредени лекови или прегледи може да биде потребно одобрение од главниот лекар. За одредени третмани без лекови - во некои случаи само кога е достигнато одредено ниво - може да биде потребно одобрување од давателот на здравствено осигурување. За информации за соодветните одредби, ве молиме контактирајте го давателот на здравствено осигурување, што можете да го најдете на веб-страницата за социјално осигурување.
Понатамошна информација:
Користената литература може да се најде во библиографијата.
последно ажурирано на 31.08.2017 година
Одобрено од уредниците на здравствениот портал
Последен стручен преглед од ао. Унив.-Проф. Д-р Мајкл Фрајлингер До базенот на експерти
Слични написи
Права на пациент
Овде можете да најдете информации за правата на пациентот.
Третман во странство
Информации за прекуграничната здравствена заштита може да се најдат во Контактната точка за мобилност на пациентите.