Сегментална фокусна гломерулосклероза
Сегментална фокусна гломерулосклероза е најчесто непозната состојба чија анатомска подлога е зголемување на количината на сврзното ткиво (склероза) на нефрони (морфо-функционална единица на бубрезите), со последователно намалување на бубрежната функција. Дефинитивната дијагноза на оваа состојба се поставува со пункција на бубрезите-биопсија, извршена во контекст на изменети тестови на бубрезите.
Оваа болест може да биде или да остане асимптоматска долго време, но голем дел од пациентите со сегментална фокусна гломерулосклероза може да развијат хронично заболување на бубрезите. Нема специфичен третман за оваа состојба. Симптоматскиот и патогениот третман може да варира од честа диета и следење (во асимптоматски форми) до кортикостероиди или имуносупресиви во високо еволуирани форми.
Причини и фактори на ризик
Во повеќето случаи, причините за сегментална фокусна гломерулосклероза се непознати. Во овие случаи, болеста се нарекува примитивни. Иако поретки, понекогаш може да се идентификуваат голем број на елементи вклучени во почетокот на болеста. причини споредно Тие вклучуваат:
Вирусни инфекции: вирус на хепатитис Б, ХИВ, парвовирус
Лекови: Нестероидни антиинфламаторни лекови, литиум, анаболни стероиди, лекови за рекреација (хероин)
Уролошки абнормалности: рефлукс на мочниот меур-уретерал, единствен бубрег, бубрежна агенеза, сегментална бубрежна хипоплазија, бубрежна дисплазија
Малигни заболувања: Лимфоми
Хемодинамички причини: Српеста клетка (српеста анемија), вродени срцеви цисти, цијаноген
Друго: После пост-стрептококен гломерулонефритис, хипертензивна нефросклероза, саркоидоза, Алпорт синдром
Преку фактори на ризик тие вклучуваат: црна раса, машки пол и возраст помеѓу 18 и 45 години. Сепак, болеста може да се појави независно од овие критериуми.
Патогенеза
Сегментална фокусна гломерулосклероза се однесува на размножување на сврзното ткиво кај некои нефрони во бубрезите („фокусно“) и во одредени области од нив („сегментална“). Иако механизмот е нецелосно расветлен, се чини дека главната лезија е претставена со изменети подоцити во нефроните. Потоа следи мезангијална, ендотелијална и, конечно, епителна пролиферација, што ќе предизвика колапс на капиларите. Прогресијата на болеста може да предизвика ширење на лезиите на сите или на повеќето нефрони, што резултира во појава на глобална гломерулосклероза.
Долго време се сомневаше дека постои циркулирачки фактор одговорен за лезии кај сегментална фокусна гломерулосклероза, што се должи на фактот дека само 1/3 од пациентите со трансплантација имаат релапси. Најновите истражувања сугерираат дека ова може да биде молекулата suPAR, растворлив рецептор за урокиназа. Тој е зголемен кај околу 2/3 од пациентите со сегментална фокусна гломерулосклероза и не е идентификуван кај други болести на бубрезите.
знаци и симптоми
Постои значителна варијација во почетокот и почетокот на сегменталната фокусна гломерулосклероза. Повеќето пациенти имаат знаци и симптоми како резултат на нефротски синдром, особено во примитивни форми. Чести манифестации Тие вклучуваат:
• Преорбитален или едем на долните екстремитети
• Зголемување на телесната тежина (како резултат на задржување на водата)
• Пенаста урина (поради елиминирани протеини)
ретки, симптоми на тешка ренална инсуфициенција може да се појават како резултат на уремија. Овие вклучуваат:
• Гадење
• повраќање
• Крварење
• Промена на свеста
Лекарот може објективно присуство на бубрежен едем: бел, мек, мек, што остава бунар на палпација. Во случаи со масивна протеинурија, може да се открие плеврит, перикардитис или асцит. Висок крвен притисок е често присутен кај пациенти со сегментална фокусна гломерулосклероза со различна етиологија.
Секундарните форми (со некои исклучоци) обично се развиваат подмолно, со минимални или без симптоми.
Дијагностички
Клиничка дијагноза
Параклиничка дијагноза
Лабораториски тестовиНефротичен синдром, најчестата форма на сегментална фокусна гломерулосклероза е поврзана со:
• Протеинурија> 3,5 g/24 часа
• Хипоалбуминемија 1, 2 mg/dl)
• Маркери на инфекција (ХБВ, ХЦВ, ХИВ) или автоимуни болести, во секундарни случаи
слики
Ултразвук: Може да открие мали бубрези, што укажува на долг тек на болеста.
Радиографија, интравенска или ретроградна урографија: Може да се користи за откривање на уролошки абнормалности како што се рефлукс на мочниот меур-уретрата.
Пункција на бубрежна биопсија
Ова е направено за да се утврди дефинитивна дијагноза и е индицирано во повеќето случаи на примитивен нефротски синдром. Типични лезии се акумулација на хиалина и ацелуларна матрица во погодените капилари, со фузија на процеси на подтоцити и клеточна пролиферација (ендотелијален, епителен или мезангијален). Патолошка анатомија, може да се разликуваат неколку форми на сегментална фокусна гломерулосклероза:
• Перихиларна варијанта - претежно перихиларна склероза
• Варијанта на клетките - ендокапиларна пролиферација
• Поларна варијанта - оштетување на капиларот близу до потеклото на проксималната цевка
• Варијанта со гломеруларен колапс
• Неспецифични - кога се исклучени други опции
прогноза
Иако хистолошките варијанти сè уште не се во корелација со специфичен патоген механизам, тие се корисни за утврдување на прогноза. Дифузна фиброза и варијанта со гломеруларен колапс се поврзани со мрачна прогноза, со брзо оштетување на бубрежната функција.
Друг фактор што може да ја предвиди еволуцијата на сегментална фокусна гломерулонефроза е степенот на протеинурија. Кај пациенти со масивна протеинурија (> 10 g/24 часа), бубрежната функција обично се влошува многу брзо (2-3 години), додека дискретна протеинурија