СЕМЕЈСТВО АДЕНОМАТНА ПОЛИПОЗА - PDF бесплатно преземање

1 Брошура за фамилијарна аденомна полифоза за пациенти и роднини FAP

аденоматна

2 брошура ФАП Информации за пациенти и роднини

4 Отпечаток Објавено од: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Уредување: Моника Видеман Уредувачки тим: Проф. Др. Стефан Арец Проф. Др. Елке Холински-Федер Др. Валтраут Фридл Проф. Др. Мартина Кадмон Проф. Др. Габриела Меслејн Др. Мајкл Миндел Интернет: Научен советодавен одбор на Мареике побарувачка: проф. Институтот за хумана генетика Стефан Арец, Бон проф. Елке Холински-Федер Мед. Генетски центар, Минхен, проф. Д-р. Универзитетот Мартина Кадмон Карл фон Осиецки во Олденбург проф. Клиниката Габриела Меслин ХЕЛИОС Вупертал Рибар ОА Др. Адреса на здружението Тутзин во болницата Мајкл Миндел Бенедиктус: Familienhilfe Polyposis coli e.v. Am Rain 3a Schenklengsfeld Телефон: (0) Факс: (0) Интернет: Графички концепт: Штефан Шмит, Елевилска буква, графички дизајн и печатење: Дизајн на медиум Шмит, Минхен 2

7 Дигестивен тракт Дигестивниот тракт Во најширока смисла, гастроинтестиналниот тракт е цевка што започнува од устата и завршува на анусот. Меѓу нив се органите за варење, кои преземаат различни задачи при варењето на храната. Овие органи се прикажани на слика 1. Езофагус Liverолчен меур на црниот дроб Дуоденум Панкреас Стомак Панкреатичен канал Главен жолчен канал Голем црево = дебело црево додаток додаток додаток тенкото црево S-црево ректум = ректумен анус Слика 1. Гастроинтестинален тракт. (Извор: Википедија) Последните 1,5 м од цревата се нарекуваат дебело црево (дебело црево); по него следи јарболот или ректумот (ректумот) долг 16 см. Во тенкото црево, хранливите материи што можат да ги користи телото се апсорбираат во крвотокот. Не-употребливите супстанции конечно завршуваат во дебелото црево, каде што се отстранува вода од нив. Сега многу поцврстата столица потоа се излачува од телото преку анусот (анусот). 5

16 Што е MAP (полипоза поврзана со MUTYH) Што е MAP (полипоза поврзана со MUTYH)? Во 2002 година беше откриена нова форма на аденоматозна полипоза, која се нарекува МАП (полипоза поврзана со МУТИХ). Клиничка слика и наследство на МАП Клинички, МАП во суштина е споредлив со ослабениот ФАП предизвикан од мутациите на АПЦ (види AFAP). За разлика од претходно познатите автозомни доминантни наследни fap и AFAP предизвикани од мутации во генот APC (на хромозомот 5), МАП е предизвикан од промени во генот MUTYH (на хромозомот 1) и следи по автозомно рецесивно наследување (Сл. 6) Слика 6. Автозомно рецесивно наследување. 14-ти

19 Што е полипоза поврзана со лекувањето со полимераза (ППАП) пронајдена надвор од гастроинтестиналниот тракт. Дали овие тумори се каузално поврзани со POLE мутацијата и на тој начин укажуваат на поширок спектар на ППАП тумори, може да се утврди само во идните студии со поголем број на пациенти. Наследување и ризик од повторна појава кај PPAP Како FAP, PPAP се наследува на автосомно доминантен начин. Ова значи дека децата кај погодените имаат ризик од 50%, без оглед на полот, да носат исто така променет генетски состав и со тоа зголемен ризик од тумори. Доколку е идентификувана мутација што предизвикува болест во генот POLE или POLD1 кај болно лице во семејство, постои можност за предвидување на дијагностика кај (здрави) ризични лица во семејството. Таквата предвидувачка дијагностика треба да биде прикажана на слика 7. Дрво на типично семејство со полипоза поврзана со лемење на полимераза (PPAP). ЕД = почетна дијагноза, М = откривање на мутација, n = исклучување на мутацијата. Извор: Центар за наследни заболувања на туморот, универзитетска болница Бон 17

23 Први симптоми на FAP Први симптоми на FAP Првите полипи на дебелото црево обично се појавуваат на возраст од 10 до 25 години. Болеста обично е незабележителна на почетокот, но следниве симптоми може да се појават само во подоцнежен момент: Исцедок од крв и/или слуз преку анусот Дијареја или запек или чести промени помеѓу дијареја и запек Подуеност Болки во стомакот или во ректумот област Намалување на телесната тежина лицата не треба да чекаат додека не се појават првите симптоми! Малиген тумор веќе може да биде присутен во овој момент! Важно е редовно да се испитуваат лица изложени на ризик од семејства со полипоза на возраст од 10 години (со класичен FAP) или од 15 години (со поблаги форми на AFAP, MAP, PPAP), дури и ако тие не покажуваат некој од симптомите споменати погоре. 21-ви