Што е фосфат дијабетес (Х-поврзана хипофосфатемија, XLH)

12.02.2020; 19:30 часот
Покана за виртуелна размена на искуства!

Што е фосфат дијабетес?

Последно ажурирање: 17.07.2020

Х-поврзаната доминантна хипофосфатемична рахитис е вродено нарушување што влијае на минерализацијата на забите, како и на скелетниот систем.

Болеста може да се забележи од крајот на првата година од животот, обично со вистинската возраст на трчање во втората возраст, поради лопатка, широконоги одење и намален раст на должината. Кај индивидуални заболени, дијагнозата може да се постави само на училишна возраст поради болка во ногата и/или зголемено погрешно усогласување на оската на ногата (нозе на лак или јазол).

Причина за болеста

Здрава, цврста коска се состои од основна коскена супстанција и одреден однос на минералите калциум и фосфат. Ако е нарушена една од овие три важни компоненти, коската може да стане мека и, особено во долните екстремитети, може да се свиткаат долните и/или потколениците или да се појави фрактура.

Во горенаведената форма на хипофосфатемична рахитис (XLH), генетската промена на таканаречениот ген PHEX доведува до зголемено производство на факторот за раст на хормонот фибробласт 23 (FGF23). FGF23 се формира во коскените клетки и, покрај витамин Д, нормално ја регулира телесната рамнотежа на фосфатот. Но, ако генетската промена доведе до зголемено формирање на FGF23, ова доведува до зголемена екскреција на фосфат преку бубрезите. Обично 90% од фосфатот филтриран од бубрегот се враќа во телото. Сепак, зголемената концентрација на FGF23 ја нарушува оваа реапсорпција и доведува до несразмерно силна екскреција на фосфат преку бубрезите во урината. Ова доведува до ниско ниво на фосфат во крвта, а со тоа и до намалена концентрација на фосфат во скелетниот систем. Покрај тоа, FGF23 ја намалува синтезата на активен витамин Д во бубрезите. Недостаток на фосфат во коските и недостаток на активен витамин Д доведува до нарушување на минерализацијата, а со тоа и до мекост на коската, што е особено видливо во нозете и се нарекува хипофосфатемичен (= премалку фосфат) рахитис.

Болеста е поврзана со Х-хромозомот. Ова значи дека ако таткото се разболи, сите ќерки се погодени, а сите синови се здрави, додека статистички може да бидат погодени половина од синовите и половина од ќерките на мајката која страда од фосфат дијабетес. Тежината на болеста е исто така многу различна во едно семејство. Опишани се над 300 различни генетски промени во генот PHEX (мутации) кои предизвикуваат болест. Покрај наследената форма на фосфат дијабетес, има и пациенти од семејства во кои ниту татко ниту мајка претходно не страдале од фосфат дијабетес. Ова е случај кај околу една третина од пациентите. Еден тогаш зборува за спонтана мутација.


Начин на наследување на фосфат дијабетес заснован на семејно стебло на татко кој страда од фосфат дијабетес.	Начин на наследување на фосфатниот дијабетес заснован на семејното стебло кај мајка која страда од фосфат дијабетес.

Фреквенцијата на оваа ретка болест на коските се проценува како новороденче погодено кај секои 20 000-25 000 новороденчиња. И покрај оваа реткост, таа е најчестата вродена форма на рахитис.

дијагноза

Ако, по започнувањето на слободното трчање во втората година од животот, потколениците (лак) стануваат се повеќе свиткани или мало дете не сака да оди на крајот на втората година, педијатарот треба да изврши крвен тест. Во оваа истрага, прво мора да се исклучи недостаток на витамин Д. Ова се случува многу почесто од фосфатниот дијабетес и исто така може да биде причина за положба на лак-нога кај мали деца. Меѓутоа, ако родителите спровеле профилакса на витамин Д во првата и втората година од животот, многу е малку веројатно недостаток на витамин Д, како причина за лак. Ако извлекувањето на крвта покаже намалена вредност на серумскиот фосфат (

литература

Хафнер Д, Ема Ф, Иствуд Д, Биос Дуплан М, Бакета Ј, Шнабел Д, Викарт П, Бокенхауер Д, Сантос Ф, Левченко Е, Харвент П, Кирххоф М, Ди Роко, Ф Шаусаин Ц, Бренди ЛМ, Савендал Л, Briot K, Kamenicky P, Rejnmark L, Linglart A. Препораки за клиничка пракса за дијагностицирање и управување со Х-поврзана хипофосфатемија. Нат Рев Нефрол. 2019 јули; 15 (7): 435-455

Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, Chaussain C, Esterle L, Guillaume-Citrom S, Kamenicky P, Nevoux J, Prié D, Rothenbuhler A, Wicart P, Harvengt P. Терапевтско управување со хипофосфатемичен рахитис од новороденче до зрелост. Ендокр Поврзете се. 2014 14 март; 3 (1): R13-30

Rothenbuhler A, Schnabel D, Högler W, Linglart A. Дијагноза, следење на третманот и следење на деца и адолесценти со Х-поврзана хипофосфатемија (XLH). Метаболизам. 2020 февруари; 103С: 153892

Шнабел Д, Хиорт О. Ендокрини нарушувања на минералната рамнотежа кај деца и адолесценти, кај: Хиорт О, Дан Т, Вабич М (Ур.) Детска ендокринологија и дијабетологија, 2-то издание: 475-498, Спрингер Верлаг, Берлин 2019