Што е Метилмалонична Ацидемија Здравствена Доза
Метилмалонична ацидемија обично се дијагностицира во првата година од животот. Неговите симптоми се очигледни кај бебињата и варираат од дете до дете. Прочитајте за да дознаете повеќе корисни информации!
Што е метилмалонична ацидемија? Ова е вроден дефект што го нарушува метаболизмот на витамин Б12. Телото не може да разгради одредени протеини и масти, што резултира во акумулација на метилмалонска киселина во крвта.
Болеста обично се дијагностицира во првата година од животот. Помеѓу 1 од 25,000 и 1 од 48,000 деца се раѓаат со оваа состојба. Симптомите се очигледни уште од првите денови од животот.
Што е метилмалонична ацидемија и кои се нејзините причини?
Причината за метилмалонична ацидемија чувствителна на витамин Б12 е дефект во синтезата на аденозилокобаламини предизвикани од мутации во гените MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) и MMADHC (2q23.2).
Друга причина е целосен или делумен недостаток на активност на ензимот метилмалонил CoA мутаза. Но, во овој случај, мутациите се појавуваат во генот MUT (6p21).
Сепак, сите метилмалонична ацидемија се пренесуваат според автосомна рецесивна шема од родители на деца.
Симптоми на метилмалонична ацидемија
Знаци и симптоми на метилмалонична ацидемија може да вклучуваат повраќање, дехидратација, хипотонија, одложување на развојот, замор а исто така и хепатомегалија. Понатаму, долгорочните компликации може да вклучуваат:
Ако погодената личност не се лекува, може да падне во кома или да умре. Оние погодени од изолирана метилмалонична ацидемија може да страдаат од следниве симптоми, во зависност од формата на болеста:
Во детството
Ова е подтип на метилмалонил CoA мутаза и е најчеста форма на изолирана метилмалонична ацидемија. Се манифестира за време на детството. Бебињата се нормални при раѓање, но брзо развиваат симптоми како летаргија, повраќање и дехидратација.
Потоа, зголемување на црниот дроб, хипотонија и енцефалопатија стануваат очигледни. Тестовите на крвта ги мерат следниве параметри:
Чувствителен на витамин Б12
Овој подтип е чувствителен на витамин Б12 и се јавува во првите месеци или години од животот. Погодени деца може да имаат проблеми со хранење, како што се анорексија, повраќање, хипотонија и доцнења во развојот.
Во некои случаи, децата можат да повраќаат откако јадат протеини. Децата погодени од оваа форма на метилмалонична ацидемија се изложени на ризик од метаболна декомпензација. Затоа е многу важно болеста да се дијагностицира и третира што е можно побрзо.
Обично, лекарите не можат да кажат дали некое лице страда од ова метаболичко нарушување сè до првиот почеток на повраќање, дехидратација, летаргија или кома.
Зрелоста
Погодените лица се сметаат за стабилни, но можат да бидат склони кон акутна метаболна декомпензација. Причината за овој вид метилмалонична ацидемија не е утврдена.
Третман на метилмалонична ацидемија
Пациентите треба да започнат со третман веднаш по дијагнозата. Колку побрзо пациентот започне со третман, толку подобро процесот на заздравување ќе напредува.
Во моментот, диетата е главниот елемент на третман за метилмалонична ацедемија. Целта на третманот со храна е да се спречи акумулацијата на подлоги и метаболити поврзани со токсични нивоа.
Препорачаните третмани за деца со метилмалонична ацидемија се:
- Л-карнитин. Оваа супстанца, покрај тоа што е безбедна и природна, му помага на организмот да произведува енергија и да го елиминира отпадот.
- Орални антибиотици. Овие лекови можат да помогнат да се намали количината на метилмалонска киселина во цревата.
- Инјекции со витамин Б12. Над 90% од случаите на CblA реагираат на овој третман. Покрај тоа, 40% од децата со CblB метилмалонична ацидемија добиваат големи придобивки од овој третман.
Ако почувствувате симптоми на метаболна криза, веднаш одете на лекар. Болничкиот третман вклучува сода бикарбона за да се намали киселоста на крвта. Покрај тоа, лекарите, исто така, администрираат интравенски гликоза за да спречат распаѓање на протеините и мастите складирани во телото.
Методи на превенција
Специјалисти препорачуваат диета со малку аминокиселини, со ограничени количини на протеини. Исхраната треба да содржи главно јаглехидрати, како што се житарки, овошје, тестенини и зеленчук.
Луѓето кои страдаат од оваа состојба треба избегнувајте контакт со луѓе со заразни болести, како што се настинки или грип, за да се избегнат компликации.
Лопез, Е. А. Р., Гарсија, Е. Е., Моралес, Ј М. Г., Барера А., Л.А., Пења, О.Ј. Е., и Куелар, Ј.М. (2018). МЕТИЛМАЛОНСКА АЦИДЕМИЈА. Во Вродени грешки во метаболизмот. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12
Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Комбинација на метилмалонична ацидемија и хомоцистинурија; за еден случај. Исхрана во болницата. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544
Гевара-Кампос, Ј., Гонзалес-де Гевара, Л., & Медина-Атопо, М. (2003). Метилмалонична ацидурија поврзана со миоклонични напади, психомоторна ретардација и хипсаритмија. Весник за неврологија.
Симптомите на ХИВ инфекција (вирус на хумана имунодефициенција) варираат, бидејќи болеста не се манифестира сè додека не достигне напредна фаза. Затоа,
Болеста позната како ретинитис или ретинитис пигментоза е група на патологии кои имаат заедничка промена…
Позиционо вртоглавица, исто така познато како бенигна пароксизмална позициона вртоглавица, е честа состојба кај луѓе на возраст од
Ендометриозата често исчезнува со менопауза, но понекогаш опстојува и се влошува. Секој случај се развива на свој уникатен начин, затоа
Видовите на храна дозволени при цироза зависат од фазата на болеста на секој пациент. Со оглед на тоа дека болеста нема лек, поставувањето долгорочни цели е приоритет затоа што
Лајшманиозата е болест за која вреди да се зборува. Ова стана голем здравствен проблем во последниве години