Што е списание за цистична фиброза 22

На истата тема

Преглед

Цистична фиброза е болест во која мукозните секрети на телото имаат зголемена конзистентност, се суви и лепливи. Оваа слуз како лепак се стврднува и предизвикува симптоми, кои влијаат на многу органи, особено на белите дробови и панкреасот.

Луѓето со цистична фиброза може да имаат проблеми со дишењето и оштетување на белите дробови. Тие можат да имаат проблеми со исхраната или варењето, растот и развојот. Нема лек за цистична фиброза и болеста се влошува со текот на времето.

Содржина на статијата

Преглед
ПРИЧИНА
Фактори на ризик
симптом
Патофизиолошки механизам
Специјалистичка консултација
Будно очекување
Препорачани специјалисти
истраги
Дијагностички
Третман
Профилакса

ПРИЧИНА

Цистична фиброза се јавува кога детето наследува ген од двајцата родители. Тој се нарекува трансмембрански ген на цистична фиброза и кодира регулатор на протеин на трансмембранска цистична фиброза (CFTR). CFTR е причина за нерамнотежа во регулацијата на трансмембранскиот премин на вода и соли што доведува до лачење на посува слуз со подебела конзистентност. Овие секрети спречуваат органите да се чистат и да се чуваат во добра состојба, особено белите дробови.
Ако детето го наследи генот CFTR од самохран родител, детето нема да развие цистична фиброза, но ќе биде носител. Ова значи дека може да ја пренесе болеста на децата.
Многу луѓе не знаат дека имаат ген CFTR. Родителот на дете со цистична фиброза треба да биде свесен дека тој не е виновен за болеста на детето.

Фактори на ризик

Цистична фиброза е генетско заболување. Поточно, цистична фиброза е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека за да се развие болеста, потребно е да се наследи генот од двајцата родители.
Ако некое лице го наследи генот од самохран родител, тој нема да ја развие болеста, туку ќе биде носител. Носачите можат да го пренесат генот на цистична фиброза на своите деца.
Ако кавкаски (бело) лице планира бременост, треба да разговара со својот лекар за генограм што ќе ги утврди нејзините шанси да има дете со цистична фиброза. Болеста е многу почеста кај белите луѓе отколку кај другите раси.
Не доведувам до цистична фиброза, диета, вежбање, пушење, животна средина. Фактот дека некое лице има цистична фиброза го менува однесувањето кон придружбата (не е поврзано со пушачи) или однесувањето (како што е балансирана исхрана) и може да помогне во подобар живот.

симптом

Симптомите на цистична фиброза се должат на производството на леплива слуз, на зголемена конзистентност. Симптомите варираат од личност до личност и не се често евидентни во детството.
Симптомите на цистична фиброза кај новороденче или мало дете вклучуваат:
- опструкција на тенкото црево наречена мекониум илеус или мекониумска опструкција
- солена и влажна кожа
- губење на апетит (недостаток на апетит), астенија или губење на тежината. Тоа се нарекува неуспех да напредува
- необични движења на дебелото црево. Може да вклучува постојана дијареја, големи, мрсни столици (стеатореја), лош здив или запек.

Ако се појави интестинална опструкција, абдоменот на детето може да излезе и да не се појават движења на дебелото црево
- отежнато дишење или ран замор за време на играта
- постојана кашлица или отежнато дишење
- влажна кашлица со мукозен спутум, а понекогаш и со крв (хемоптиза)
- тешкотии при вежбање или неможност за вежбање
- ректален пролапс, кога дел од ректумот пролапува низ анусот.

Придружните симптоми може да се појават во доцното детство или раната зрелост:
- дигитален хипократизам (деформација на врвовите на прстите, испакнатост и изедначување)
- назални и синусни полипи (туморски формации)
- неплодност (неможност за раѓање деца).

Патофизиолошки механизам

Просечен животен век

Просечниот животен век на луѓето со цистична фиброза постојано се зголемува во текот на изминатите 40 години. Во просек, луѓето со цистична фиброза живеат до 30 години, иако новите третмани овозможуваат да се продолжи животот на околу 40 години и повеќе. Луѓето со лесна форма на цистична фиброза може да имаат нормален просечен животен век. Нема лек за цистична фиброза. Сепак, експертите се надеваат дека откривањето на генот што доведува до цистична фиброза ќе помогне да се открие третманот.

Специјалистичка консултација

Раната дијагноза и третман на цистична фиброза е многу важна. Препорачливо е да го прашате лекарот дали детето има:
- вообичаени белодробни инфекции (пневмонија), настинки, постојана кашлица, диспнеа или отежнато дишење
- кашлица со крвави секрети
- тој не добива тежина или не може да ја одржи својата тежина
- има обемна столица, богата со маснотии или дијареја
- има солена или влажна кожа
- лесно се заморува при умерен напор
- дигитален хипократизам (деформирани и сплескани прсти).

Препорачливо е да се консултирате со специјалист ако се влоши состојбата на дете дијагностицирано со цистична фиброза. Типични епизоди:
- има силна или влошена кашлица
- покажува де ново или влошена отежнато дишење
- има повеќе респираторни проблеми од вообичаено
- изгубиле тежина или не добиле тежина без никакво образложение
- има симптоми кои укажуваат на присуство на сериозен проблем за кој родителот разговарал со лекарот.

Будно очекување

Будно очекување е период во кој лекарот и родителите ги набудуваат симптомите без лекови. Не е добра идеја за луѓе кои имаат цистична фиброза. Ако детето покаже знаци на цистична фиброза, дури и ако изгледаат благи, треба да се однесат кај специјалист.

Препорачани специјалисти

Следните здравствени работници можат да дијагностицираат и третираат цистична фиброза:
- педијатар
- матичниот лекар
- Пневмологија
- интернистот
- гастроентеролог.

Друг медицински персонал може да биде вклучен во грижата за детето:
- белодробен терапевт
- физиотерапевт
- диететичар
- социјалниот работник
- психолог
- центрите специјализирани за цистична фиброза нудат најдобар третман, најсоодветно на состојбата на пациентот во врска со медицинските, нутриционистичките и емоционалните потреби на лицата со цистична фиброза.

истраги

Тестовите за цистична фиброза може да се направат во секое време пред бременоста, за време на детството, детството или зрелоста. Генограми за парови кои планираат бременост или ќе имаат бебе може да помогне да се утврди родителскиот носител на генот што е причина за цистична фиброза. Новороденчињата може да се испитаат за цистична фиброза кратко време по раѓањето, особено ако имаат симптоми или се изложени на ризик за наследување на генот. Повеќето луѓе ја знаат болеста уште од детството.

Дијагностички

Следење на цистична фиброза

Некои тестови можат да му помогнат на вашиот лекар да ја следи цистичната фиброза на вашето дете.
Овие тестови вклучуваат:
- преглед на столче за да се види колку добро ги вари и апсорбира мастите и другите хранливи материи
- преглед на спутум за да се испитаат мукозните секрети и бактериите кои даваат инфекции
- рентген на градниот кош, слика на градниот кош што ги вклучува срцето и белите дробови
- анализа на крвни гасови (ASTRUP) за мерење на нивото на кислород и јаглерод диоксид во крвта што го рефлектира функционирањето на белите дробови
- респираторни тестови за утврдување на оштетување на белите дробови со утврдување на движењето на воздухот при истекот и инспирацијата
- компјутерска томографија за да се идентификуваат специфични болести на белите дробови, панкреасот или други органи
- тестови на крвта како шеќер во крвта и тестови на црниот дроб за да идентификуваат некои компликации на цистична фиброза.

Рана дијагноза

Скрининг за присуство на ген што предизвикува цистична фиброза може да се направи и кај новороденчиња и кај возрасни. Тестовите вклучуваат:
- скрининг на новороденчиња. Нивото на имунореактивен трипсин, ензим за варење, се мери во крвта. Зголемените нивоа на IRT сугерираат цистична фиброза, иако за веродостојноста на овој тест сè уште се дискутира.
- генетско тестирање. Овие тестови ги идентификуваат најчестите дефекти или мутации во генот што го кодира регулацијата на трансмембранскиот транспорт на цистична фиброза (CFTR). Генетските тестови може да се направат и за време на бременоста со биопсија на хорионски ресички или со амниоцентеза. Исто така, некои парови кои планираат дете се подложени на генетски тестови за да откријат дали некој од идните родители има ЦФТР. Генограмот може да помогне во утврдувањето на ризиците доколку се одлучат да имаат деца.

Ако и двајцата родители имаат ген, има 25% шанси да се зачне дете без генетски проблеми. Сепак, постои 25% шанси да имате дете со цистична фиброза и 50% шанси да имате дете кое ќе биде носител. Ова значи дека детето нема цистична фиброза, но може да ја пренесе болеста на своите деца.
Ако само еден родител е носител на генот за дефицит на CFTR, детето нема да има цистична фиброза и има 50% шанси ова дете да биде носител.
Ако некое лице е заинтересирано за генограм за преглед на цистична фиброза, треба да се консултира со лекар. Скринингот треба да вклучува генетско советување за да се разберат резултатите од тестот.

Третман

Третман - општости

На повеќето луѓе им е дијагностицирана цистична фиброза пред една година. По дијагностицирање на болеста кај дете, тим од лекари ќе препорача план за лекување заснован на специфичните проблеми на детето. Третманот е различен за секој, но обично вклучува одредена комбинација на лекови и одреден третман дома. Домашно лекување вклучува отстранување на слуз, здраво јадење и вежбање за да помогне во спречување на инфекции и компликации. Можеби бара да се следи третман според планот, но ако се почитува, тоа ќе помогне да се продолжи животот на детето и ќе се подобри.
Најдобар третман на цистична фиброза се прави во специјализирани центри. Овие центри се однесуваат на медицинските, нутриционистичките и емоционалните потреби на лицата со цистична фиброза.
На многу луѓе со цистична фиброза и на нивните семејства им е потребна емоционална поддршка за да живеат со оваа неизлечива генетска болест што го скратува животот на пациентот. Групите за поддршка за советување и самообразование во врска со болеста можат да бидат корисни.

Почетен третман

Цистичната фиброза обично влијае на респираторниот систем и дигестивниот тракт, но може да влијае само на едното или на другото. Може да влијае на други делови од телото. Тестовите како што се копрокултура, култура на спутум или функционални респираторни тестови можат да му помогнат на лекарот да ја знае ситуацијата и степенот на еволуција на болеста. Лекарот ќе биде заинтересиран за вакцинирање на детето и потребни вакцини. Децата со цистична фиброза треба да ги ажурираат сите препорачани вакцини, покрај вакцините против пневмококи и грип. Лекарот ќе сака да се осигура дека пациентот е правилно нахранет и дека добива тежина со нормална брзина. Лекарот ќе ги запише вредностите на мерењата на тежината, висината и периметарот на главата за да ја знае еволуцијата на детето со текот на времето.

Третман за одржување

Амбулантски третман (дома)

Домашното лекување игра важна улога во успехот на третманот со цистична фиброза и во подобрувањето на квалитетот на животот. Поточно, домашниот третман е важен за:
- дренажа на респираторни секрети (клиренс на дишните патишта)
- превенција од инфекции
- подобрување на исхраната и зголемување на издржливоста
- Грижата за дете со цистична фиброза може да биде доста тешка. Нормално е родителот да се чувствува виновен и совладан од временскиот рок и зголемените емоции на грижа за дете со неизлечива долгорочна болест што го скратува животниот век. Родителите треба да побараат помош за справување со овие проблеми преку советување и ментална поддршка, самообразование за болеста и грижа за сопственото здравје. Ако родителот се чувствува силно ментално и емоционално, може да му даде на детето најдобриот можен третман.

Методи за клиринење на дишните патишта

Здравствените работници, родителите, браќата и сестрите или другите старатели можат да ги применат овие методи на дете со цистична фиброза. Адолесцентите и возрасните со цистична фиброза можат да научат да ги прават овие маневри самостојно:
- постурална дренажа и торакални удирања. Одводнувањето и удирањата помагаат да се спречат секретите да се лепат на дишните патишта, така што лесно се елиминираат со кашлање.
- вежби за длабоко дишење. Овие техники на дишење помагаат да се изврши целосно истекување со зајакнување на абдоминалните мускули што се користат за дишење.
- доброволна кашлица. Доброволната кашлица е специфичен метод на дишење и кашлање кој помага во исцедување на секретите од белите дробови. Присутниот лекар или терапевт може да ги научи родителот или детето како да ги прават овие вежби
- Алтернативните методи за расчистување на дишните патишта користат уреди или други уреди за отстранување на секретите
- подобрување на исхраната и силата
- се препорачува хранлива и калорична диета
- зголемен внес на течности
- додавање на сол во храната особено за време на жешкиот период
- вежби.

Опции за лекови

Лековите за цистична фиброза помагаат во одржување на белите дробови во најдобра можна состојба, ги намалуваат и контролираат секретите на белите дробови, ги заменуваат дигестивните ензими.
Лековите за цистична фиброза вклучуваат:
- лекови за лекување на инфекции
- антибиотици (како што се азитромицин, Кефлекс или Кипар и ТОБИ-тобрамицин)
- бронходилататори (торналат, албутерол, метапрол)
- антихолинергици (Атровент)
- лекови за контрола на количината и вискозноста на секретите
- деоксирибонуклеаза (Пулмоза)
- муколитици (мукомист)
- лекови кои го намалуваат воспалението
- нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) (Мотрин)
- мембрански стабилизатори (Intal или Tilade)
- кортикостероиди (Делтазон, Медрол или Фловент)
- лекови кои ги заменуваат ензимите за варење
- ензимска заместителна терапија (Creon или Pancrease).

Некои лекови делуваат подобро кај некои луѓе отколку кај други. Третман кој работи за една личност може да не биде ефикасен за друго лице. Може да потрае подолго да се најде третман кој ќе има најдобра согласност за возрасен или дете.

Хируршки третман

Може да биде потребен хируршки третман за да се поправат компликациите на цистичната фиброза.
Методите на третман може да вклучуваат:
- торакална дренажа преку цевка или торакоскопија за лекување на колапс на белите дробови (пневмоторакс)
- трансплантација на белите дробови. Трансплантација на бели дробови може да се направи кај луѓе кои имаат тешки респираторни заболувања
- решавање на пропаднато црево или ресекција на интестинална опструкција
- абдоминална или перинеална хируршка резолуција на ректален пролапс
- ресекција на полипи во носот.

Ако детето не може да ги добие хранливите материи потребни за телото од храната, потребна е цевка за хранење.
Луѓето кои имаат продолжено лекување со интравенски антибиотици може да се даде бранула (полу-трајна игла) за да не се повтори интравенската пункција со игла.
Една од варијантите на хируршки третман е трансплантација на бели дробови.

Трансплантацијата на белите дробови генерално се препорачува само за луѓе со сериозно заболување на белите дробови, бидејќи ризиците да се подложат на таква операција може да ги надминуваат придобивките. Ако пациентот е кандидат за трансплантација на бели дробови, тој ќе мора да чека долго дарувач на бели дробови (од 6 месеци до над 4 години).

Други третмани

Неодамна откриените третмани се фокусираа на лекување на причината, како и на симптоматско лекување на цистична фиброза. Научниците моментално работат на терапија со трансфер на гени која се обидува да го реши генетскиот дефект што дава цистична фиброза. Терапијата со трансфер на гени вклучува вметнување здрави гени во белите дробови на луѓето со цистична фиброза. Истражувачите исто така проучуваат третман базиран на протеини кои можат да се поправат или терапија со протеини кои помагаат. Оваа терапија вклучува администрација на лекови кои им помагаат на дефектните гени да функционираат подобро, за да се овозможи мала количина сол и вода да поминат низ мембраната.
Терапиите засновани на трансфер на гени или поправка на протеини сè уште се во експериментални фази и во тек се клинички испитувања.

Профилакса

Цистична фиброза е генетско заболување што не може да се спречи. Сепак, луѓето со цистична фиброза можат да спречат посериозни состојби од белодробни инфекции со:
- тековна имунизација. Децата со цистична фиброза треба да ги ажурираат сите препорачани вакцини, покрај вакцините против пневмококи и грип.
- избегнувајте пушење и чад од цигари
- употреба на методи за респираторно клиренс како што се дренажа на држење на телото и удирање на градите
- хранлива и калорична диета
- редовна контрола, често тестирање и придржување кон третманот.
Специјализиран третман се препорачува на специјализирана клиника, ако е можно.
Како заклучок, родителите на новороденче со дијагностицирана цистична фиброза треба да го лекуваат детето дома и да избегнуваат да го ставаат во расадник барем додека не е можно по првите шест месеци.