Симптоми на цистична фиброза и терапија
Цистична фиброза (кратко CF) е една од најчестите вродени метаболички заболувања на популацијата со фер кожа. Поради мутација на ген, во жлездите на телото се формира вискозна слуз што тешко се исцеди. Ова резултира со типични симптоми како што се хроничен бронхитис, варење и лошо функционирање на панкреасот. Не постои лек за цистична фиброза, но со рана, постојана терапија, пациентите родени денес имаат животен век од 50 години.
Цистична фиброза: генетски дефект како причина
Кај цистична фиброза, изменетиот ген на хромозомот 7 доведува до нарушено производство на канал на клетките на телесните жлезди. Како резултат, одредени компоненти на сол (јони на хлорид) и вода не можат да се ослободат во секрецијата на жлездата или да се филтрираат.
Резултатот е промена во составот на секретите: потните жлезди произведуваат пот која е многу солена, додека слузот во белите дробови и цревата и дигестивните сокови од панкреасот се многу слатки. Оваа тешка слуз може да се отстрани само со тешкотии, особено од клетките на бронхиите, што го отежнува дишењето и предизвикува повторени инфекции.
Симптоми: Особено погодени респираторниот тракт
Цистична фиброза се манифестира преку широк спектар на симптоми кои можат да се разликуваат во сериозноста во зависност од мутацијата на генот. Респираторниот тракт и белите дробови обично се особено сериозно погодени: вискозната слуз формирана од бронхијалните жлезди не може да се отстрани од цилиите на бронхиите, така што не е кашлана и покрај хроничната кашлица.
Ова создава таложење на секрет, што претставува идеална почва за габи и бактерии. Како резултат, се развиваат инфекции како пневмонија и хроничен бронхитис. Покрај тоа, синусните инфекции често се јавуваат со цистична фиброза, бидејќи исто така е тешко за слузот да се исцеди од синусите.
Ткивото на белите дробови е оштетено и лузни од честото воспаление. Како резултат, функцијата на белите дробови сè повеќе опаѓа. Во напредна фаза, пациентите затоа често страдаат од слаби бели дробови и недостаток на кислород.
Неисхранетост поради варење
Дигестивниот систем исто така обично е нарушен при цистична фиброза. Тајната произведена од панкреасот е исто така слатка и ги заглавува каналите на жлездата.
Од една страна, ова значи дека ензимите за варење содржани во секрецијата не се ослободуваат во тенкото црево, што значи дека храната не може да се искористи доволно. Кај пациенти со цистична фиброза, често се јавуваат недостатоци на витамини и застој во растот: Особено децата обично се со недоволна тежина и премногу мали за нивната возраст. Исто така, може да се појави дијареја, запек или масни столици.
Од друга страна, клетките на жлездата се оштетени од акумулацијата на секрецијата во панкреасот и се заменуваат со сврзно ткиво. На долг рок, ова доведува до губење на функцијата на панкреасот, што може да се манифестира во хроничен недостаток на дигестивни ензими и дијабетес мелитус.
Како резултат на слатка жолчка, може да се појават и камења во жолчката и билијарна конгестија. Можна последица од ова може да биде воспаление на црниот дроб и, во понатамошниот тек, цироза на црниот дроб, што може да се појави како жолтица (жолтица).
Неплодност кај цистична фиброза
Покрај респираторниот тракт и дигестивниот систем, цистичната фиброза може да влијае и на гениталните органи. Кај 98 проценти од мажите со оваа болест, деферентните вазни или се заглавени заедно или се целосно отсутни од раѓање. И двата фактори значат дека погодените пациенти не можат да бидат татковци. Бидејќи спермата се произведува во тестисите, но тие не можат да се исфрлат за време на ејакулација.
Од друга страна, погодените жени имаат само намалена плодност, бидејќи слузот во грлото на матката е потежок отколку кај здрави луѓе, што го отежнува продирањето на спермата. Сепак, пациентите со цистична фиброза може да можат да забременат деца по природен пат. Сепак, ин витро оплодувањето може да биде опција за кој било пол.
Опструкција на дебелото црево кај бебињата како прв знак
Кај околу 10-15 проценти од сите деца со цистична фиброза, интестинална опструкција (мекониум илеус) е првиот знак на болеста непосредно пред или по раѓањето. Неразварените компоненти на амнионската течност во врска со цврстата цревна слуз доведуваат до залепеност на цревата. Ова станува забележливо затоа што новороденчињата повраќаат и не мора да ги поминат првите движења на дебелото црево (мекониум, детско пикање). Покрај тоа, стомакот е често подуен.
Со цел да се поправи интестиналната опструкција, обично се изведува клизма со контрастно средство под флуороскопија. Ако опструкцијата на цревата опстојува или се појават компликации, обично е неопходна хируршка интервенција.
Дијагноза на цистична фиброза
За разлика од многу европски земји, скринингот за цистична фиброза кај новороденчињата не е стандарден во Германија. Сепак, родителите имаат можност нивното дете да го испита на свој трошок.
Првиот чекор е да се утврди нивото на дигестивниот ензим во панкреасот - т.н. имунореактивен трипсин - во крвта. Ако овој тест е позитивен двапати, се користи а за да се потврди дијагнозата Тест за пот (Пилокарпинска јонтофореза) изведена. Се мери содржината на сол во потта. Ако ова е значително зголемено, ова ја потврдува дијагнозата на цистична фиброза.
Меѓутоа, ако резултатот од тестот не е јасен, може да се користи и мерење на потенцијална разлика. За да го направите ова, се утврдуваат електричните својства на примерок од ткиво од носната лигавица или ректумот. Ако болеста е цистична фиброза, електричниот потенцијал на мукозната мембрана се менува поради нарушената рамнотежа на вода и сол на клетките.
Генетските тестови обезбедуваат сигурност
Генетскиот тест на крвта, во кој се открива мутација на генот во генетскиот материјал, обезбедува конечна сигурност. Исто така, се утврдува видот на мутација, што може да обезбеди попрецизни информации за сериозноста и сериозноста на болеста.
Пренаталната дијагноза на цистична фиброза има смисла само ако веќе има болно дете во семејство или едниот родител е здрав носител. Генетско испитување на амнионска течност (амниоцентеза) или примерок од детскиот дел на мајчината торта (земање примерок од хорионски ресички) може да открие мутација на генот кај геномот на детето.
Цистична фиброза: наследство
Наследството на цистична фиброза следи таканаречено автосомно рецесивно наследување. Ова значи дека едно лице ќе развие цистична фиброза само ако наследи хромозом 7 со неисправен ген од таткото и мајката. Болеста не избива кај луѓе кои имаат и заболен и здрав хромозом во својот геном. Сепак, тие можат да го пренесат дефектниот ген на своите деца и затоа се познати како здрави носители на болеста.
Терапии за цистична фиброза
Цистична фиброза е неизлечива, но во денешно време постојат бројни терапевтски опции за лекување на симптомите на соодветните органски системи:
Прогноза: Очекуваниот животен век е значително зголемен
Откако долго време цистичната фиброза се сметаше за детска болест, очекуваниот животен век на пациентите значително се зголеми во последните децении. Бидејќи раната дијагноза и внимателното лекување честопати можат да спречат сериозни инфекции и последователно оштетување на органите денес. Додека пред 30 години повеќето од болните деца починаа пред да наполнат десет години, новороденчињата со цистична фиброза сега имаат големи шанси да наполнат 50 години.
Подобрете ги перформансите преку вежбање
Спортот не е забранет кај цистична фиброза, напротив: физичката активност може да има позитивно влијание врз текот на болеста. Бидејќи вежбањето може да ја подобри еластичноста на телото и да ја зајакне функцијата на белите дробови. Нежните спортови за издржливост, како што се возење велосипед или пешачење, се генерално соодветни. Сепак, најдобро е погодените да побараат совет од својот лекар пред да започнат со обука.
Перформансите на цистична фиброза варираат во голема мера од личност до личност: Секогаш има извештаи за пациенти кои, благодарение на постојаната терапија и интензивната обука, трчаат маратон.