Симптоми на Гошерова болест
Гошеровата болест може да се појави во различни форми, се прави разлика помеѓу типови I до III. Кои симптоми се карактеристични за соодветните видови на болести на складирање маснотии и колкав е животниот век? Прочитајте го овде.
Појава на болест на Гошер
Најчеста форма е Гошерова болест тип I, со појава од 1: 40 000. Болеста може да се појави во раното детство, но исто така и во зрелоста и е хронична.
Кои се симптомите?
Постојат различни форми на болеста. Тие се разликуваат во однос на Точка на време, на кој болеста се јавува за прв пат, вклучување на централен нервен систем и Очекуван животен век.
Веројатно најтипичната карактеристика е една Зголемување на слезината, што може да отече и до дваесет пати поголема од нејзината нормална големина, и/или црниот дроб. Зголемената слезина е често првиот знак на болеста и може да се забележи кај бебињата веќе шест месеци. Зголемувањето на слезината, исто така, доведува до зголемено распаѓање на крвните клетки, што претставува Анемија (Анемија) предизвикувачи и Тенденцијата на крварење се зголеми. Повеќето пациенти имаат зголемена инциденца на модринки.
Промени на коските (Деградација на коскената маса, нарушена коскена структура, деформации, уништување на коскеното ткиво, фрактури) може да се појави на која било возраст. Најчесто одат со болни „Коскени кризи“ рака под рака. Тие се активираат кога се појавува ненадеен недостаток на кислород на места каде што Гокеровите клетки го нарушуваат нормалниот проток на крв.
Општа болка во коските и зглобовите најверојатно се предизвикани од воспаление на скелетот како резултат на присуството на клетките на Гоше. Ако болеста започне во детството, тоа често доведува до одложен раст и неуспех да напредува.
Други симптоми вклучуваат:
- Оток на лимфните јазли
- кафеава промена на бојата на кожата
- надуен стомак
- наслаги на жолти маснотии во окото (на дермисот)
- нарушена функција на црниот дроб
Тип форми на болест на Гошер
Гошерова болест тип II е многу ретка и брзо напредувачка форма на болеста во која е вклучен централниот нервен систем, но исто така и сите органи кои се засегнати од типот И. Поради сериозни компликации на централниот нервен систем, погодените деца умираат во првите две години од животот.
Гошерова болест тип III се карактеризира со подмолно оштетување на нервниот систем. Се манифестира во прогресивен пад на менталните способности. Иако оваа форма има поблаг тек од типот II, погодените ретко ја достигнуваат третата деценија од животот.
Дополнителни општи симптоми
Повеќето пациенти со Гоше се мачат со општо влошување на перформансите, замор и недостаток на интерес. Ова се должи од една страна на промените во крвната слика, но и на зголемената потрошувачка на енергија, чии причини сè уште не се познати.
Покрај тоа, пациентите често имаат слаб апетит. Зголемувањето на слезината и црниот дроб гарантира постојан притисок врз стомакот. Дури и најмалите количини храна предизвикуваат силно чувство на ситост кај погодените.
Важно е да се знае: Не секој со генетска историја на болеста има симптоми; некои луѓе се без симптоми за цел живот или имаат само благ тек.
Ажурирано: 17 октомври 2019 година - Автор: Ина Мерш