Синдром Алпорт
Синдром Алпорт е генетско заболување кое се карактеризира со гломерулонефритис, бубрежна болест во завршна фаза и оштетување на слухот. Може да има и оштетување на очите. Хематурија (присуство на крв во урината) е постојан кај синдромот Алпорт.
Епидемиологија. Етиологија
Причината е мутација на гените COL4A4, COL4A4, COL4A5, кои се вклучени во биосинтезата на колаген. Мутациите во овие гени доведуваат до дефектна синтеза или склопување на колаген од типот IV, кој влегува во структурата на гломеруларните базални мембрани, во внатрешното уво и окото.
Болеста главно ги погодува мажите. Womenените кои ја носат мутацијата го пренесуваат генот на децата. Преносот може да биде Х-поврзан (мутации на COL4A5 генот) или автосомно рецесивно (мутации на двете копии на COL4A3 или COL4A4 гени на хромозомот 2).
Изменетата структура на колаген тип IV во гломеруларната базална мембрана доведува до неможност на бубрегот нормално да ги филтрира производите на клеточен катаболизам и до губење на протеини во урината. Ткивото на фиброза е прогресивно формирано, што на крајот ќе доведе до откажување на бубрезите.
знаци и симптоми
Првично болеста може да биде асимптоматска. Бидејќи се погодени гломерулите, се јавува прогресивна бубрежна инсуфициенција, со акумулација на токсични производи во телото и уремичен синдром. Симптомите се потешки кај мажите:
- периорбитален едем
- генерализиран едем (од бубрежна причина)
- абнормално боење на урина
- хематурија
- кашлица
- намалена визија
- губење на слух
Болеста може да премине во бубрежна инсуфициенција во последната фаза на рана возраст (помеѓу адолесценција и 40 години).
Објективно испитување
- едем, хипертензија, хематурија, промени во прегледот на дното
истраги
резиме на урина: хематурија, протеинурија, други абнормалности, крвни тестови - биохемија: зголемена уреа и креатинин, HLG - еритроцити, ниска HT, аудиометрија - глувост, биопсија на бубрег - нагласува хроничен гломерулонефритис.
Се прашува дали се исполнети 4 од следниве 10 критериуми (Грегори и сор., 1996): семејна историја на нефритис со хематурија кај роднина на гр. Јас или кај машки роднина (без оглед на бројот на врски преку женски роднини), постојана хематурија без докази за друга наследна нефропатија (IgA нефропатија, полицистична бубрежна болест), постепено билатерално губење на слухот помеѓу 2000 и 8000 Hz ( присутни од детството или инсталирани до 30-та година од животот), мутација на генот COL4A3/4/5, целосен или делумен недостаток на елипите на Алпорт во МБГ или епидермален МБ (IHC), широки структурни абнормалности на МБГ, оштетување на очите, прогресија постепено до последна фаза IR, макротромбоцитопенија или гранулоцитни инклузии, дифузна леомиоматоза во хранопроводот или женски гениталии.
Целта на третманот е да се контролира прогресијата на болеста и да се бори против симптомите. Следењето на крвниот притисок е исто така важно. За хронична терапија со IR, ќе се препорачаат промени во исхраната, ограничување на течности, ACE инхибитори и блокатори на рецептори на ангиотензин. Во завршна фаза, ќе се користи дијализа или трансплантација на бубрег. Може да биде потребна офталмолошка хирургија за да се поправи оштетувањето на очите. Губењето на слухот е трајно и неповратно.
компликации
Хронична бубрежна инсуфициенција, оштетен или изгубен вид, губење на слухот.
Ените обично имаат нормален живот, без знаци на болест, освен хематурија. Поретко, пациентите може да имаат хипертензија, едем и глувост како компликација на бременоста. Кај мажите, видот, слухот и бубрежната слабост се скоро постојани до 50-та година од животот.