Синдром Леш-Нихан (синдром на хиперурикемија) - набудувач

Синдром Леш-Нихан

1. Преглед

Синдромот Леш-Нихан е вродена метаболна болест која се карактеризира со премногу урична киселина во крвта (т.н. хиперурикемија). Затоа, синдромот Леш-Нихан е познат и како синдром на хиперурикемија.

Синдромот Леш-Нихан е активиран од недостаток на одреден ензим - т.н. Хипоксантин Гванин Фосфорибозилтрансфераза (HGPRT). Ензимите се одговорни за регулирање на метаболизмот. Ензимот HGPRT е вклучен во метаболизмот на пуринот. Ако недостасува или е делумно или целосно нефункционално - како кај синдромот Леш-Нихан - заболените луѓе лачат масовно зголемена количина на урична киселина.

Благо изразен синдром Леш-Нихан се манифестира само со зголемено ниво на урична киселина. Ова може да доведе до гихт во понатамошниот тек. Ако синдромот Леш-Нихан е тежок, го одложува развојот на засегнатите. Исто така, постојат нарушувања на движењето и авто-агресивно однесување до самоосакатување. Како што напредува, зголемените нивоа на урична киселина во телото можат да предизвикаат камења во урична киселина, инфекции на уринарниот тракт, крв во урината (хематурија) и откажување на бубрезите.

Причината за недостаток на ензими кај синдромот Леш-Нихан е неисправен носител на генетската шминка (ген). Соодветно на тоа, синдромот Леш-Нихан е наследна болест. Мажите се погодени почесто од жените.

Леш-Нихановиот синдром може да се дијагностицира со мерење на активноста на ензимот HGPRT. Третманот се состои првенствено од намалување на високи нивоа на урична киселина во крвта (хиперурикемија) преку лекови, висока хидратација и диета со малку пурини. Покрај тоа, честопати се неопходни мерки за заштита од самоосакатување.

2. Дефиниција на синдромот Леш-Нихан

Синдромот Леш-Нихан е наследно метаболичко заболување. Оваа наследна болест има недостаток на одреден ензим: т.н. хипоксантин гванин фосфорибозил трансфераза (HGPRT).

Ензимите се одговорни за регулирање на метаболизмот. Ензимот HGPRT е вклучен во метаболизмот на пуринот. Пурините се градежни блокови на одредени соединенија (нуклеински киселини) кои исполнуваат многу важни задачи во организмот (како што се дезоксирибонуклеинска киселина или ДНК како складиште на генетски информации). Ако - како кај синдромот Леш-Нихан - недостасува ензим HGPRT или е делумно или целосно неработен, уричната киселина значително се зголемува бидејќи телото ги разложува пурините во урична киселина. Зафатените луѓе лачат повеќе урична киселина преку бубрезите и развиваат зголемено ниво на урична киселина во крвта (т.н. Хиперурикемија), поради што се нарекува и синдромот Леш-Нихан Синдром на хиперурикемија назначен. Недостаток на ензим доведува до нарушувања во централниот нервен систем (ЦНС = мозок и 'рбетниот мозок).

фреквенција

Синдромот Леш-Нихан е редок и ги погодува скоро само мажите.

3. Причини за синдромот Леш-Нихан

Леш-Нихановиот синдром може да се следи во следниве причини:

Метаболичко нарушување: Нарушен метаболизам е одговорен за симптомите поврзани со синдромот Леш-Нихан. Причината за ова е недостаток на или нефункционален ензим хипоксантин-гванин-фосфорибозилтрансфераза (HGPRT) кај синдромот Леш-Нихан. Ензимите се соединенија кои го регулираат метаболизмот. HGPRT е вклучен во метаболизмот на пурините.
Генетски дефект: Причината за недостаток на ензими кај синдромот Леш-Нихан е вродено оштетување на генетската шминка. Зафатениот ген (носител на генетска шминка) нормално содржи информации за производство на ензимот HGPRT. Неговиот дефект предизвикува нарушување на метаболизмот на пуринот.

Наследство

Синдромот Леш-Нихан има наследни причини и затоа е една од наследните болести: Луѓето кои имаат генетска карактеристика одговорна за метаболичката болест можат да го сторат тоа преку една x-поврзано рецесивно наследство пренесат на нивните деца. Ова значи следново:

Х-поврзано: Носителите на генетската шминка (гени) седат на структури слични на конец во клеточното јадро, т.н. хромозоми. Сите хромозоми се присутни во парови. Луѓето поминуваат по еден хромозом од секој пар на своите деца по наследство. Дефектот на генот кај синдромот Леш-Нихан се наоѓа на Х-хромозомот, еден од двата пола-хромозома. Наследената болест се заснова на наследство поврзано со х.
Рецесивно: Здравиот ген може да го преземе ефектот на неисправниот ген, така што дефектниот ген не се појави (или е рецесивен) кај погодените. Ова значи: Лице кое има наследено генетски дефект од едниот родител и здрав ген од другиот родител е здраво. Сепак, тој е носител на наследната карактеристика на синдромот Леш-Нихан и може да им го пренесе на своите деца преку рецесивно наследство.

Бидејќи жените имаат два Х хромозома, скоро само мажите се погодени од синдромот Леш-Нихан: Кај мажите, еден Х хромозом и еден Y хромозом ги формираат сексуалните хромозоми; ако нивниот хромозом Х има генетски дефект, тие дефинитивно ќе се разболат.

4. Симптоми на синдромот Леш-Нихан

Синдромот Леш-Нихан е вроден. Но, при раѓање, погодените доенчиња не покажуваат никакви симптоми. Најмногу, жолтеникавите остатоци од урина се забележуваат во пелените, кои се предизвикани од зголемената екскреција на урична киселина кај синдромот Леш-Нихан.

Шест до осум недели по раѓањето, се појавуваат првите појасни знаци на синдромот Леш-Нихан: заболените доенчиња имаат зголемена тенденција за повраќање. По околу десет месеци, се појавуваат други типични симптоми: забележителни позиции на нозете и строго ограничена желба за движење. Покрај тоа, развојните дефицити се јасно видливи. Децата не се во можност да научат да одат.

Врз основа на целокупноста на сите симптоми, синдромот Леш-Нихан може да се подели на различни степени на сериозност:

Во најблага форма на синдром Леш-Нихан, постои само зголемена секреција на урична киселина, што во подоцнежните години може да ги направи погодените подложни на гихт.
Во следната најтешка форма, може да се забележат благи клинички симптоми (позиција на нога) покрај зголемената секреција на урична киселина.
Ако синдромот Леш-Нихан е поизразен, може да се забележат првите знаци на самоповредливо однесување - особено на усните и прстите.
Луѓето со најтешка форма на Леш-Ниханов синдром имаат тенденција да се осакатуваат (само-канибализам) и се сериозно ментално оштетени (ретардација).

Децата со изразен синдром Леш-Нихан лошо ја гризат долната усна и врвовите на прстите. Нивните агресии не се насочени само против себе, туку честопати и против луѓето кои се грижат за нив. Фактот дека децата ја гризат само едната рака е видлив и сè уште не е објаснет.